Mendel e non solo.

Presentazione sul tema: "Mendel e non solo."— Transcript della presentazione:

1 Mendel e non solo

2 CLASSIFICAZIONE: classi eziologiche
GENICHE (MENDELIANE): -Autosomiche (dominanti recessive) -X-Linked (dominanti – recessive) -Y-Linked CROMOSOMICHE: Anomalie numeriche -Anomalie strutturali -Mosaicismi MITOCONDRIALI MULTIFATTORIALI TERATOGENI: Fisici -Chimici -Infettivi -Malattie materne

3 PRINCIPALI MODALITA’ DI TRASMISSIONE DI UN CARATTERE MENDELIANO
autosomica dominante autosomica recessiva X-linked dominante X-linked recessiva Y-linked mitocondriale

4 EREDITA’ AUTOSOMICA O MENDELIANA
Si manifesta nei soggetti omozigoti e eterozigoti, tipicamente ad ogni generazione Gli individui sani non trasmettono mai il carattere alla progenie DOMINANTE Si manifesta nei soggetti omozigoti, tipicamente saltando qualche generazione Gli individui sani possono trasmettere l’allele mutato alla progenie La malattia può derivare da accoppiamenti tra consanguinei soprattutto nelle condizioni rare RECESSIVA

5 esempio di trasmissione di malattia autosomica dominante

6 EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE

7 MALATTIE NEUROLOGICHE EREDITARIE AUTOSOMICHE DOMINANTI
CHARCOT- MARIE TOOTH TIPO q2 RETINITE PIGMENTOSA q MALATTIE DI HUNTINGTON pter-p16.3 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE q11.2-q13.3 SCHIZOFRENIA q11-q13 EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE p ATASSIA SPINOCEREBELLARE p24-p21.3 SCLEROSI TUBEROSA (TSC 1) q34 DISTONIA DI TORSIONE q32-q34 SCLEROSI TUBEROSA (TSC 2) q MANIA DI PRESSIONE TIPO 1- DEPRESSIONE p15.5 NEUROFIBROMATOSI TIPO q11.2 CHARCOT MARIE TOOTH TIPO p13.1-q12 POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA (FAP) q11.2-q12.1 IPERTERMIA MALIGNA q12-q13.2 DISTROFIA MIOTONICA q SINDROME DI GERSTMANN-STRAUSSLER pter-p12 CONVULSIONI NEONATALI BENIGNE q MALATTIA FAMILIARE DI ALZHEIMER pter-q21 NEUROFIBROMATOSI TIPO q11-q13.1

8 esempio di trasmissione di malattia autosomica recessiva

9 esempio di trasmissione di malattia autosomica recessiva (consanguineità)

10 MALATTIE NEUROLOGICHE EREDITARIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
DEFICIT DI FUMARASI q MALATTIA DI GAUCHER q21 GANGLIOSIDOSI GM q13 ATASSIA DI FRIEDREICH q13-q21.1 ATASSIA TELEANGECTASIA q22-q23 FENILCHETONURIA q24 MALATTIA DI WILSON q14.11 CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE q22

11 ESEMPI DI MALATTIE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA
FENILCHETONURIA GALATTOSEMIA BETA-TALASSEMIA FIBROSI CISTICA MALATTIA DI TAY-SACHS MALATTIA DI NIEMANN-PICK ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE RENE POLICISTICO TIPO II AUTOSOMICO RECESSIVO DEFICIT DI ALFA-1-ANTITRIPSINA MALATTIA DI WILSON ALCUNE MUCOPOLISACCARIDOSI (HURLER, SANFILIPPO, MAROTEAUX-LAMY)

12 EREDITA’ X-LINKED Si manifesta solo nei maschi, a meno che entrambi i cromosomi X siano alterati DOMINANTE Si manifesta solo nei maschi, a meno che entrambi i cromosomi X siano alterati RECESSIVA

13 esempio di trasmissione di malattia X – linked recessiva

14 MALATTIE NEUROLOGICHE EREDITARIE X-LINKED RECESSIVE
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE E BECKER Xp21.21 DEFICIT DI STEROIDO-SULFATASI Xp22.32 TRICOPOLIDISTROFIA DI MENKES Xcen-q13 MALATTIA DI PELITZAEUS-MERZ BACHER Xq21-q22 MALATTIA DI FABRY Xq21.3-q22 SINDROME DI LOWE Xq25-q26.1 SINDROME DI LESCH-NYHAN Xq26 RITARDO MENTALE CON X FRAGILE Xq27.3 MANIA DEPRESSIONE TIPO Xq27-q28 ADRENOLEUCODISTROFIA Xq28 DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREYFUS Xq28

15 MALATTIE AD EREDITARIETA’ RECESSIVA LEGATA ALLA X
DISTROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA DI DUCHENNE EMOFILIA A e B SINDROME DI MARTIN-BELL o della X fragile ITTIOSI DA DEFICIT DI STEROIDOSULFATASI ADRENOLEUCODISTROFIA TIPO ADULTO AGAMMAGLOBULINEMIA DI BRUTON SINDROME OCULOCEREBRORENALE DI LOWE ALBINISMO ASSOCIATO A SORDITA’ FIBROELASTOSI ENDOCARDICA (SINDROME DI BARTH) SINDROME DI MENKES MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO HUNTER

16 SINDROME DELL’X FRAGILE

17 Distrofia Muscolare di Duchenne: albero genealogico
La trasmissione è legata alla X, recessiva, per cui i maschi si ammalano mentre le femmine eterozigoti sono normali o solo lievemente affette (anche se portatrici)

18 Are you colorblind? Normal Color Vision: A: 29, B: 45, C: --, D: 26
Red-Green Color-Blind: A: 70, B: --, C: 5, D: -- 3. Red Color-blind: A: 70, B: --, C: 5, D: 6 4. Green Color-Blind: A: 70, B: --, C: 5, D: 2

19

20 What is this?

21 Y-linked .

22 MALATTIE MULTIFATTORIALI
MALFORMAZIONI ISOLATE: CARDIOPATIE, DIFETTI DEL TUBO NEURALE, LPS, ESTROFIA DELLA VESCICA, PIEDE TORTO, DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA etc. IPERTENSIONE ULCERA GASTRICA SUSCETTIBILITA’ AI TUMORI NUMEROSE FORME DI MALATTIE PSICHIATRICHE

23 Epidemiologia: “Rare, ma quanto?”
La patologia congenita nel suo insieme colpisce circa il 3-5% di tutti i nati (forme gravi e lievi). 30% diagnosi di ammissione nei reparti pediatrici Sono la causa di circa il 20-25% della natimortalità e del 45% della mortilità perinatale. Sono la causa di circa la metà di tutti i ritardi mentali.