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Follow up del cardiopatico con patologia dellaorta ascendente Tavagnacco, 28 maggio 2011 Riunione Regionale ANMCO Friuli Venezia Giulia Dr.ssa Daniela.

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1 Follow up del cardiopatico con patologia dellaorta ascendente Tavagnacco, 28 maggio 2011 Riunione Regionale ANMCO Friuli Venezia Giulia Dr.ssa Daniela Chicco Dr Gilberto Cattarini SOC Cardiologia, Monfalcone In collaborazione con: SOC Cardiochirurgia di Trieste Due fratelli con aneurisma dellaorta toracica

2 Caso clinico C.R., uomo di 49 anni ore 7: dolore toracico improvviso e violento, dorsale irradiato anteriormente -> 118 ore 8 PS: PA 110/80 mmHg, dolore in atto, polsi radiali asincroni, soffio diastolico da IAO severa ECO TT/TE:

3 Caso clinico COMORBIDITA: -> ipertensione arteriosa mal controllata in politerapia (beta-bloccante, ace-inibitore, calcio-antagonista) -> rene policistico con IRC moderata-severa: creatinina 3.5 mg/dL, GFR 34 mL/min CCH IN EMERGENZA (SOC Cardiochirurgia di Trieste) Sostituzione dellaorta ascendente e della radice aortica + valvola meccanica Intervento button-Bentall modificato (miniskirt technique)

4 Caso clinico C.G., 46 anni ipertensione arteriosa in terapia con beta-bloccante e sartano rene policistico con iniziale IRC (creatinina 1.4 mg/dL) … ha un fratello che sta bene parente di 1° grado di paziente con dissezione aortica in giovane età ECO-TT:

5 Caso clinico Ao tubulare: diametro max 47 mm Sostituzione dellaorta ascendente + valvola meccanica Intervento button-Bentall modificato CCH ??

6 RENE POLICISTICO (ADPKD): forma AD e ANEURISMA/DISSEZIONE AORTA TORACICA E ADDOMINALE In letteratura descritta anche lassociazione tra: E nota lassociazione tra rene policistico e aneurismi intracranici

7 Rene policistico ADPKD -> forma autosomica dominante (delladulto) forma autosomica recessiva (del bambino) ADPKD è la malattia renale ereditaria più comune, con unincidenza di 1/1000 variabilità fenotipica intra e interfamiliare POLICISTINA Genetica: mutazioni gene della POLICISTINA: 85% PKD1 policistina 1 (cromosoma 16) 15% PKD2 policistina 2 (cromosoma 4 ) forma meno grave glicoproteina transmembrana coinvolta in interazioni cellula-cellula e cellula-matrice

8 Rene policistico Esordio clinico aa Diagnosi ecografica MANIFESTAZIONI EXTRA-RENALI Cisti parenchimali: fegato/pancreas/milza/ovaie Cardiache/vascolari: Ipertensione arteriosa Prolasso mitralico Aneurismi intracranici Aneurismi aorta toracica/addominale Ernie parete addominale Diverticoli intestinali CRITERI ECOGRAFICI < 30 anni: almeno 2 cisti unilaterali o bilaterali anni: almeno 2 cisti in ciascun rene > 60 anni: almeno 4 cisti in ciascun rene

9 Rene policistico e anomalie vascolari Ipertensione arteriosa compressione dei vasi da parte delle cisti -> + RAAS presente nel 50% dei pazienti con ADPKD iniziale (poche cisti e funzione renale normale) Danno vascolare Descritti aneurismi vascolari anche in pazienti con ADPKD normotesi o con ipertensione lieve/ben controllata in terapia Correlazione diretta con il difetto genetico sottostante POLICISTINA espressa a livello delle cellule tubulari renali, cellule endoteliali e cellule muscolari lisce della parete vasale

10 Rene policistico e anomalie vascolari Perdita di funzione della POLICISTINA Apoptosi +++ endotelio e m.liscio Vasodilatazione - Vasocostrizione + Alterazioni delle interazioni cellula-matrice extracellulare E stata osservata unanomala distribuzione e proporzione di componenti della matrice extracellulare (collagene tipo IV, proteoglicani, fibronectina….) Ipertensione arteriosa Fragilità vascolare

11 Conclusioni associazione tra rene policistico (ADPKD) e aneurismi aorta addominale e toracica patogenesi ipertensiva ma anche secondaria ad alterazioni della parete vasale conseguenti a mutazione della policistina aneurismi nel rene policistico potrebbero riconoscere un modello patogenetico tipo Marfan (difetti ereditari del tessuto connettivo)

12 Domande aperte opportunità di uno screening ecocardiografico nei pazienti con rene policistico? il cut-off CCH in questi pazienti dovrebbe essere rivalutato? Modello tipo Marfan: > 45 mm necessità di studi di popolazione…!! effettiva prevalenza di aneurismi extracranici nei pazienti con rene policistico ?


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