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CATARATTA CONGENITA. CATARATTA CONGENITE INFANTILI LEUCOCORIA diagnosi entro i 6 mesi 0.4% delle nascite 16% malattie oculari 18% se neurolesi ~50% determinate.

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1 CATARATTA CONGENITA

2 CATARATTA CONGENITE INFANTILI LEUCOCORIA diagnosi entro i 6 mesi 0.4% delle nascite 16% malattie oculari 18% se neurolesi ~50% determinate geneticamente (AD, AR, X-linked) ~50% cause diverse (30% d.n.d.d.)

3 Definizione e prevalenza Opacità del cristallino – presente alla nascita (congenita) – a comparsa/diagnosi più tardiva, durante linfanzia (infantile) Incidenza: 9/10000 neonati (16/10000 bambini a 7 anni) Prevalenza di cecità da cataratta congenita: /10000 bambini nei paesi industrializzati (differenze etniche e razziali e di accertamento diagnostico) 10-40% delle cecità in età pediatrica 30% causa di cecità per esiti di interventi chirurgici sul cristallino (tipo di cataratta, complicazioni oculari post- operatorie, condizioni socio-economiche e problemi rieducativi)

4 Eziologia Idiopatica Infezioni intrauterine (TORCH) Farmaci (steroidi, antibiotici sulfamidici, vit. D) Disordini metabolici (galattosemia, deficit sorbitolo deidrogenasi, mannosidasi, ipoglicemia, ipocalcemia) Radiazioni Fotocoagulazione laser Sindromi Prematurità (tunica vasculosa lentis)

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7 Diagnosi Anamnesi familiare positiva per patologie correlabili Anamnesi materna positiva per infezioni del complesso TORCH Assenza/anomalia del riflesso rosso del fondo importanza dello screening neonatale –leucocoria Segni indiretti: strabismo, nistagmo, fotofobia Posto il sospetto: esame microscopico in narcosi Valutazione pediatrica sistemica

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10 60%-85% + gravi anomalie oculari Sindrome oculo-cerebro-renale (90%-50% glaucoma congenito)

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14 Classificazione morfologica Il tipo di opacità, la sede e lestensione possono suggerire: Indicazioni sulle potenzialità ambliopigeniche Lopportunità di trattamento immediato oppure di osservazione Il periodo dinsorgenza (nucleo embrionario/fetale opaco=genesi +/- precoce) Lipotesi eziopatologica

15 Opacità polare anteriore Cataratta polare anteriore: Opacità di piccole dimensioni (<3 mm), capsulare, posta al polo ant del cristallino. Di solito stazionaria, raramente compromette la visione. 1/3 forme bilaterali

16 Cataratta piramidale: opacità di forma conica che si proietta verso la camera ant, talvolta circondata da opacità corticale; molto invalidante visivamente Solitamente bilaterale, sporadica, non associata a disordini sistemici

17 Sindrome di Alport Malattia sistemica causata da anomalia collagene IV,componente della membrana basale Glomerulopatia, sordità sensoriale AR, AD, X linked Associata a lenticono anteriore, posteriore, cataratta polare ant e post, sottocapsulare ant e post, micro- sferofachia

18 Cataratta zonulare o lamellare: 40% delle opacità congenite, tipicamente bilaterale. Molto spesso progressiva evolve a partire dai 4-5 mesi detà. Buona prognosi visiva dopo lintervento. Opacità corticali alternate a zone trasparenti, nucleo embrionario e fetale trasparenti. Cataratta corticale

19 Opacità a cavaliere variante della zonulare in cui dal nucleo opaco si proiettano alla corticale lamelle opache alternate ad aree trasparenti

20 Cataratta puntata (cerulea,diffusa) opacità corticali puntiformi di aspetto policromatico (cataratta ad albero di Natale). Ereditarietà A.D.(cr 22), S. Down Bilaterale, lentamente progressiva, generalmente causa minimo deficit visivo. Generalmente non necessita di intervento chirurgico in età infantile

21 Cataratta nucleare Può interessare il nucleo embrionario oppure fetale (cataratta suturale) Nucleare pulverulenta: di aspetto granulare, di densità variabile. Variabilità di compromissione visiva Nucleare totale: opacità densa di 4-5 mm, ambliopigenica

22 Cataratta suturale Opacità nucleare congenita con opacità localizzate lungo le suture a Y nellarea del nucleo fetale. Può essere progressiva ed estendersi alla corteccia. Spesso erediataria, A.D. quando bilaterale

23 Cataratta Totale Opacità dellintera lente, strati interni non visualizzabili. Associzioni: S.Down, mal. metaboliche, ereditaria, traumi

24 Cataratta da steroidi Da uso cronico di steroidi orali durante linfanzia (artriti giovanili, asma, eczema ecc) Opacità sottocapsulare posteriore Rischio dip. da dose e durata

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26 …CATARATTAproblemi operativi... A completa o parziale B monolaterale o bilaterale (problemi funzionali relativi) C eziologia : 1.forme isolate 2 e 4 sono spesso associate ad altre malattie oculari (3) ereditarie (8.5%-23%) > AD sporadiche (1/3 cat. inf.) 2.forme associate a sindromi o disordini sistemici (ereditarie o sporadiche) 3.forme associate a malattie oculari (glaucoma, aniridia, colobomi, microftalmo, PVPH, FRL,…) 4.cataratta da embriofetopatie (le aggressioni virali, di solito, entro il 3° mese di EG) …

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28 …CATARATTA problemi operativi... D accertamento dei punti C3 (forme associate a mal. oculari) C4 (cat. da embriofetopatie) in funzione : dellopportunità della chirurgia del problema dietro il problema – Ecografia – ERG, PEV

29 GLAUCOMA CONGENITO

30 GLAUCOMA CONGENITO idroftalmo, buftalmo, glaucoma malformativo, glaucoma infantile Malformazione congenita delle strutture dellangolo camerulare – alterazione dellidrodinamica oculare – ipertono – distensione della cornea e della sclera (buftalmo) – atrofia ottica

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32 …GLAUCOMA CONGENITO… Diagnosi entro i 12 mesi 30% è congenito 90% nei primi 9 mesi, raro più tardi 1/ nascite 2.5 –15% causa di cecità parziale o totale Bilaterale nel 75-80% Più frequente nei maschi (6:4) Più spesso sporadico, 20-25% è ereditario (ereditarietà a trasmissione multifattoriale, un tempo si riteneva A.R. a penetranza variabile) –Chromosome 1p36 and 2p21 (CYP1B1)

33 …GLAUCOMA CONGENITO… b) genitore affetto + genitore sano, il rischio per i figli è 1-5% Consiglio genetico: a) genitori normali con un figlio affetto, il rischio per i fratelli è : 10-15% se M Più spesso isolato, a volte si presenta associato ad altre anomalie congenite oculari o anomalie sistemiche extraoculari 6-10% se F

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36 …GLAUCOMA CONGENITO… PATOGENESI: varie teorie – ? TEORIA DELLA MEMBRANA: (Barkan et al.) mancato o incompleto riassorbimento del mesoderma di rivestimento dellangolo o persistenza di cellule della cresta neuronale primitiva – membrana di aspetto traslucido che riveste langolo (poche conferme istologiche)

37 …GLAUCOMA CONGENITO… TEORIA DELLALTERATO CLIVAGGIO: (Allen, Burian, Braley et Al.) anomalia di clivaggio dei tessuti che partecipano a formare langolo: inserzione anteriore delliride linea di Schwalbe prominente presenza di processi iridei anomalia del reticolo trabecolare inserzione anomala del muscolo ciliare sul trabecolato dislocamento anteriore dei processi ciliari Il fattore responsabile agisce intorno al 5°-6° mese di vita intrauterina

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39 …GLAUCOMA CONGENITO… SINTOMATOLOGIA CLINICA: lacrimazione riflessa (D.D. epifora) fotofobia (irritazione trigeminale da alterazioni corneali, edema etc…) blefarospasmo (alterazioni corneali – irritazione del V – VII – spasmo dellorbicolare) starnuto frequente (riflesso)

40 …GLAUCOMA CONGENITO… … SINTOMATOLOGIA CLINICA: aumento dei diametri corneali il Ø corneale entro il 1° anno di vita è : normale se uguale mm. patologico se uguale o maggiore di 12 mm strie di Haab rotture della Descemet endotelio presenti alla nascita nel 25% se Ø > 12.5 mm (a 6 mesi in più del 60%). Sono orizzontali al centro e concentriche alla periferia. Rottura – infiltrazione di acqueo – edema corneale stromale – esiti cicatriziali permanenti.

41 …GLAUCOMA CONGENITO… … SINTOMATOLOGIA CLINICA: Edema e opacamento corneale Aumento della camera anteriore Allungamento del bulbo (miopizzazione) Sclera bluastra Ipoplasia o subatrofia della radice iridea Escavazione della papilla Ectropion uveae

42 …GLAUCOMA CONGENITO… DIAGNOSI ANAMNESI (disturbi soggettivi, familiarità etc…) ISPEZIONE (sintomi oggettivi) D.D.Megalocornea è sempre bilaterale e simmetrica e non ha disturbi associati

43 …GLAUCOMA CONGENITO… TONOMETRIA per applanazione (rigidità sclerale e raggi di curvatura più piccoli ). Fare attenzione al tipo di anestesia (Ketamina tono, Fluotano tono) e allo stadio dellanestesia (induzione tono, an. profonda di 4-5 mmHg) BIOMICROSCOPIA strie di Haab, edema corneale, profondità C.A., iride ipoplasica o subatrofica, vasi iridei iperemici. MISURAZIONE DIAMETRI CORNEALI OFTALMOSCOPIA esame papilla ottica … DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI …

44 …GLAUCOMA CONGENITO… … DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI GONIOSCOPIA residui mesodermici, inserzioni anomale delliride o dei processi ciliari, pseudogoniosinechie, membrane etc… ECOBIOMETRIA (A-Scan) monitoraggio ESAME DELLA REFRAZIONE (miopia)

45 …GLAUCOMA CONGENITO… buona se il trattamento è tempestivo e adeguato (80%) PROGNOSI : cattiva se già alla nascita sono presenti alterazioni importanti Ambliopia da anisometropia

46 …GLAUCOMA CONGENITO… TERAPIA : CHIRURGICA GONIOTOMIA TRABECULOTOMIA TRABECULECTOMIA cure mediche in attesa dellintervento o in situazioni cliniche borderline. SORVEGLIANZA !!! Possibilità di recidive e necessità di reinterventi; necessità di narcosi ripetute.


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