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Nelle coppie che chiedono una valutazione del loro stato di fertilità (< 12 mesi di ricerca figli) e in assenza di fattori di rischio di infertilità, dopo.

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Presentazione sul tema: "Nelle coppie che chiedono una valutazione del loro stato di fertilità (< 12 mesi di ricerca figli) e in assenza di fattori di rischio di infertilità, dopo."— Transcript della presentazione:

1 Nelle coppie che chiedono una valutazione del loro stato di fertilità (< 12 mesi di ricerca figli) e in assenza di fattori di rischio di infertilità, dopo una valutazione clinica (anamnesi ed esame obiettivo) risultata nella norma: È indicato non effettuare alcuna indagine diagnostica e attendere almeno un anno eseguendo nel frattempo gli esami pre-concezionali È giustificata lesecuzione di unecografia pelvica nella donna e di un esame standard del liquido seminale nelluomo

2 DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE Sezione di Patologia Clinica & Servizio per la Patologia della Riproduzione Umana DEPARTMENT OF MOLECULAR MEDICINE Section of Clinical Pathology & Centre for Human Reproduction Pathology Caso clinico

3 Anamnesi Lui 37 anni, lei 36 anni Infertilità (3 anni) Lui: Talvolta riferite algie vaghe al testicolo di sinistra Orchidopessi testicolo destro a 3 anni Lei: Cicli irregolari da sempre (32-45 giorni), dolorosi, dolore durante i rapporti sessuali di modesta entità.

4 Esame obiettivo lui Altezza 178 cm, peso 73 Kg, BMI 23 Generale: neg Andrologico: testicoli mobili, ipotrofici (10 ml); epididimi e deferenti ok; varicocele sinistro II/III°grado

5 Esame obiettivo lei Altezza 163 cm, peso 68 Kg, BMI 25.6 Generale: Ipertricosi, circonferenza addominale 85 cm Ginecologico: Genitali esterni e vagina di nullipara, portio uterina regolare, imperrvia. Utero di volume normale, fisso, la palpazione del fornice posteriore evoca dolore. Lannesso destro è palpabile e dolente. Lannesso di sinistra non è palpabile. Esame speculare: Portio epitelizzata, assenza di perdite atipiche. (esame eseguito il XII giorno del ciclo)

6 Q1 Lui: esami di primo livello? 1) Esame del liquido seminale 2) Esame del liquido seminale; ecografia scrotale con ecocolordoppler 3) Esame del liquido seminale; FSH; spermiocoltura 4) Esame del liquido seminale; LH, FSH, T, PRL, E2; spermiocoltura; ecografia scrotale con ecocolordoppler

7 Q1 Lei Esami di primo livello? 1) Ecografia Trans-Vaginale 2) Determinazioni ormonali 3) Test di pervietà tubarica 4) Indagini batteriologiche

8 Risultati lui Liquido seminale: Volume: 2.1 cc pH: 8.0 Conta sp.: 2.3 mill/ml (4.8 mill/ej) Motilità: A 4% - B 22% - C 74%, Mofologia: 12% Vitalità: 46% ASA: neg Spermiocoltura: neg FSH 6.2 IU/L LH 4.8 IU/L T 3.8 ng/ml E2 21 ng/ml PRL 18.5 pM/L Inhibin B 96 pM/ml Eco: testicoli mobili, 11 ml, varicocele 2°grado. Normale ecostruttura ed epididimi

9 Risultati lei Ecografia: Utero mediano regolare, struttura omogenea, endometrio proliferativo precoce. In sede annessiale destra si apprezza la presenza di area disomogenea di circa 2,5 cm di diametro riferibile in prima istanza a cisti endometriosica, l'ovaio appare addossato allutero. Il restante parenchima ovarico appare a struttura multifollicolare. Ovaio sinistro a struttura multifollicolare. Assenza di follicoli dominanti. Modesta falda liquida peri- ovarica destra. Douglas dolente. Prelievo eseguito il 3°giorno del ciclo: FSH: 2,3 IU/ml LH: 4,8 IU/mlEstradiolo: 42,1ng/ml 17 OHP 2,1 ng/ml Insulina: 18 mU/mlTestosterone: 0,9 ng/ml TSH: 2,16mU/m AMH 4,2 ng/ml ISG: Cavità uterina normo-conformata, passaggio tubarico pronto, bilateralmente, spandimento peritoneale del contrasto regolare. Indagini batteriologiche: Coltura positiva per E. Coli

10 De Stefano I numeri dellinfertilità I numeri delle PMA Fattore età Fattore socio-economico Fattore tempo

11 Garolla - Borini Quali aspetti considerare nellanamnesi di coppia, maschile e femminle Quali aspetti valutare nellesame obiettivo maschile e femminile

12 Ferlin – Ubaldi Cause di infertilità maschile e femminile Fattori di rischio maggiori Fattori di rischio emergenti

13 Selice Relazione tra esame seminale e fertilità Parametri di riferimento Parametri fondamentali

14 Day 2

15 Risultati lui Liquido seminale: Volume: 2.1 cc pH: 8.0 Conta sp.: 2.3 mill/ml (4.8 mill/ej) Motilità: A 4% - B 22% - C 74%, Mofologia: 12% Vitalità: 46% ASA: neg Spermiocoltura: neg FSH 6.2 IU/L LH 4.8 IU/L T 3.8 ng/ml E2 21 ng/ml PRL 18.5 pM/L Inhibin B 96 pM/ml Eco: testicoli mobili, 11 ml, varicocele 2°grado. Normale ecostruttura ed epididimi

16 Risultati lei Ecografia: Utero mediano regolare, struttura omogenea, endometrio proliferativo precoce. In sede annessiale destra si apprezza la presenza di area disomogenea di circa 2,5 cm di diametro riferibile a cisti endometriosica, l'ovaio appare addossato allutero. Il restante parenchima ovarico appare a struttura multifollicolare. Ovaio sinistro a struttura multifollicolare. Assenza di follicoli dominanti. Modesta falda liquida peri-ovarica destra. Douglas dolente. Prelievo eseguito il III giorno del ciclo: FSH: 2,3 IU/mlLH: 4,8 IU/mlEstradiolo: 42,1ng/ml 17 OHP 2,1 ng/mlInsulina: 18mU/mlTestosterone: 0,9 ng/ml TSH 2,16 mU/mAMH: 4,2 ng/ml ISG: Cavità uterina normo-conformata, passaggio tubarico pronto, bilateralmente, spandimento peritoneale del contrasto regolare. Indagfini batteriologiche: Coltura positiva per E. Coli

17 Selice – Ubaldi Quali sono gli esami ormonali di base? Che significato ha lFSH? Quali esami per la riserva ovarica? Esiste una riserva testicolare?

18 Caretta – Borini Come e quando lecografia scrotale, transrettale, pelvica, transvaginale…? Utilità dellecocolordoppler e delleco 3D?

19 Barzon Quando, quali, perchè e correlazioni cliniche delle indagini microbiologiche

20 Day 3

21 Q2 Lui: esami di secondo livello Second semen analysis Testicular cytology Genetic analyses: karyotype, Y ch. Microdel, INSL3, RXFP2, AR Second step sperm analyses: sperm aneuploidies by FISH; sperm DNA fragmentation (Tunel)

22 Q2 Lei: esami di secondo livello OGCT Laparoscopia Isteroscopia

23 Risultati lui Liquido seminale: idem Citologia testicolare: grave ipospermatogenesi bilaterale Genetics: OK FISH: 3.2% aneuploidie Tunel: 22% spermatozoi con frammentazione del DNA

24 Risultati lei Laparoscopia: Endometriosi ovarica (1 endometrioma ovarico destro 2 cm, isolato), aderenze peritubariche a destra che vengono lisate, focolai di endometriosi a carico dei legamenti utero-sacrali bilateralmente che vengono sottoposti ad ablazione con corrente bipolare. Cromatosalpingoscopia: Tube pervie Isteroscopia: Assenza di lesioni a carico della cavità uterina OGCT - 75 alterata con valori a 60 di 190 mg/dl e 150 mg/dl a 120

25 Q3 Trattamento lui? 1) Varicocelectomia 2) Trattamento con FSH 3) ICSI 4) IMSI

26 Treatment The patient was treated with FSH (150 U x 3/week for 3 months) After treatment:

27 This patient FSHR: Ser680/Ser680 This patient FSHB: -211 G/T

28 Q3 Trattamento lei? 1) Trattamento con induttori dellovulazione: Clomifene citrato 2) Ipoglicemizzanti orali : Metformina 3) Trattamento chirurgico dellendometriosi pelvica sintomatica 4) Trattamento PMA: ICSI

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