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REGIONE SICILIA OSPEDALE R. GUZZARDI – VITTORIA AUSL7 – RAGUSA U.O.C. DI NEUROLOGIA Direttore Prof. Francesco Iemolo Sindrome di Lambert-Eaton in soggetto.

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1 REGIONE SICILIA OSPEDALE R. GUZZARDI – VITTORIA AUSL7 – RAGUSA U.O.C. DI NEUROLOGIA Direttore Prof. Francesco Iemolo Sindrome di Lambert-Eaton in soggetto con microcitoma polmonare: case report Carnemolla A., Giordano A., DAsta G., Iemolo F.

2 Descrizione caso clinico Uomo di 60 anni, si presenta alla nostra osservazione per una sintomatologia insorta da circa 6 mesi caratterizzata da: Per tali motivi era stato trattato dallo psichiatra con psicofarmaci da cui non aveva tratto alcun beneficio Abnorme faticabilità Debolezza muscolare generalizzata a decorso ingravescente Perdita di peso Stipsi ed impotenza

3 Descrizione caso clinico Anamnesi familiare positiva per malattie tumorali ( padre deceduto alletà di 55 anni per K pancreatico). Anamnesi fisiologica:fumatore da circa 20 aa di 15 sig al giorno; Anamnesi remota: ipertensione arteriosa in trattamento farmacologico e ipercolesterolemia

4 Descrizione caso clinico lieve ptosi palpebrale bilaterale ipostenia prossimale, più accentuata a livello degli arti inferiori (MRC 4/5 arti inferiori) iporeflessia osteotendinea diffusa che migliora dopo esercizio muscolare deambulazione lenta e anserina romberg neg sensibilità nella norma EON:

5 Descrizione caso clinico Esami ematologici:tutti nella norma compresi i markers tumorali e gli autoanticorpi Esame del liquor: nella norma Rx torace e Tc torace: ndr RMN encefalo: ndr

6 Esami neurofisiologici Reperti EMG-ENG: CMAP di ridotta ampiezza in presenza di velocità di conduzione motoria e latenze distali normali a livello degli arti superiori ed inferiori normali i SAP dei nervi esaminati EMG ad ago nella norma.

7 Esami neurofisiologici Dopo esercizio fisico di breve durata (10 sec) Marcato incremento dellampiezza di tutti i CMAP evocati da un singolo stimolo elettrico.

8 ENG

9 Esami neurofisiologici Stimolazione ripetitiva ad elevata frequenza (50 Hz ) Marcato incremento di ampiezza (250%) dei CMAP del nervo mediano Stimolazione ripetitiva a bassa frequenza (3 Hz) Riduzione (35%) dellampiezza dei CMAP del n. mediano

10 SR ad elevata frequenza

11 Patologie della placca neuromuscolare Le patologie della placca neuromuscolare sono contraddistinte dallanormalità dei risultati alla stimolazione nervosa ripetitiva(SR) In base al danno si distinguono in disordini della trasmissione neuromuscolare di tipo 1.presinaptico 2.post-sinaptico

12 Patologie della placca neuromuscolare: Pre-sinaptico LEMS Post-sinaptico MG

13 Patologie della placca neuromuscolare LEMS: è un disturbo presinaptico della trasmissione neuromuscolare e del sistema nervoso autonomo, in cui la perdita di canali voltaggio- dipendenti del Ca (VGCC), mediata da Ab specifici è responsabile di un ridotto rilascio quantale di ACh MG: è un disturbo post- sinaptico della trasmissione neuromuscolare, in cui la presenza di Ab diretti contro il recettore nicotico dellAch, spesso associato alla presenza di un timoma

14 Patologie della placca neuromuscolare Associate a patologie autoimmunitarie Associate a sindromi paraneoplastiche

15 SINDROMI PARANEOPLASTICHE Le sindromi neurologiche paraneoplastiche comprendono un gruppo di malattie neurologiche patogenicamente correlate alle neoplasie e non attribuibili alla diretta invasione del tumore del SN

16 SINDROMI PARANEOPLASTICHE Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono malattie neurologhe del SNC, SNP e della giunzione neuromuscolare causate, dalla perdita della tolleranza immunologia verso proteine co-espresse, normalmente nelle cellule neuronali e, in maniera aberrante, nelle cellule tumorali. nel 50% dei casi, la sintomatologia neurologica precede la comparsa del tumore

17 Sindromi paraneoplastiche

18

19 SINDROMI PARANEOPLASTICHE Meccanismo immuno-mediato, scatenato dalla perdita di tolleranza immunologica verso proteine co-espresse; Non sempre gli Ab sono i protagonisti del danno anche se restano i migliori marcatori diagnostici; Un ruolo importante viene svolto dalle cellule Killer T dai linfociti citotossici;

20 Ab e sindromi paraneoplastiche

21 MG

22 Recettore dellACh LAChR è una grande glicoproteina composta di 5 subunità (due subunità a, una b e una d, oltre ad una subunità g nella forma fetale del recettore o una subunità e nella forma adulta) sistemate intorno ad un canale centrale che attraversa la membrana muscolare. I siti di legame dellACh sono presenti su entrambe le subunità a.

23 Anticorpi anti-AChR Questi anticorpi sono eterogenei, ma è probabile che la maggior parte di essi sia diretta contro una regione della porzione extracellulare della subunità dellAChR*, definita Regione Immunogenica principale (MIR). Levento iniziale della MG probabilmente è costituito da una rottura della tolleranza immunologica alla MIR, a cui seguono la produzione di anticorpi e la lisi mediata dal complemento della membrana muscolare postsinaptica

24 LEMS I canali del Ca presenti nei terminali pre-sinaptici sono coinvolti nel rilascio di ACh e rappresentano il target antigenico nella LEMS. Gli anticorpi contro tali canali sono responsabili della disorganizzazione numerica delle active zone a livello della giunzione neuro- muscolare

25 Sintomatologia clinica MG Debolezza muscolare che peggiora con lesercizio Disturbi oculari frequenti allesordio Disturbi di origine bulbare frequenti(disartria, disfagia, difficoltà nella masticazione) Nella forma generalizzata presenti deficit stenici dei muscoli del capo e dei muscoli prossimali del capo Buona risposta al test al tensilon Spesso associata al timoma Presenza di ab anti recettore dellAch nell85% dei pz con forme generalizzate LEMS Debolezza dei muscoli prossimali soprattutto agli inferiori Minimo interessamento dei muscoli oculari e bulbari Disturbi autonomici Ipoareflessia osteotendinea Faticabilità muscolare generalizzata che migliora con lesercizio Frequentemente associata a microcitoma polmonare Presenza di Ab anti VGCC nel 75% dei pz con LEMS e neoplasia polmonare

26 SPECT Linfonodi mediastinici pos; lesame istologico ha mostrato una localizzazione secondaria compatibile con microcitoma polmonare

27 ITER DIAGNOSTICO Riesame TC del torace: piccola massa situata nel recesso azigoesofageo Rx delle prime vie digerenti con pasto di bario: presenza di compressione ab estrinseco della porzione inferiore dellesofago Ab anti VGCC:positivi

28 Terapia Radio e Chemioterapia Piridostigmina 120mg ogni 3 ore con miglioramento della sintomatologia


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