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Ilaria Massaro D.A.I. BIOMEDICINA S.O.D. IMMUNOALLERGOLOGIA Direttore Prof.F.Almerigogna AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA CAREGGI FIRENZE Ilaria Massaro.

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2 Ilaria Massaro D.A.I. BIOMEDICINA S.O.D. IMMUNOALLERGOLOGIA Direttore Prof.F.Almerigogna AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA CAREGGI FIRENZE Ilaria Massaro D.A.I. BIOMEDICINA S.O.D. IMMUNOALLERGOLOGIA Direttore Prof.F.Almerigogna AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA CAREGGI FIRENZE Caso clinico

3 M.P. Età 26 aa, Sesso F dolore addominale, gonfiore, tensione addominale e diarrea Negli ultimi 5 anni episodi di dolore addominale, gonfiore, tensione addominale e diarrea della durata di circa 2 giorni senza un evidente fattore alimentare precipitante visite specialistiche gastroenterologiche + ecografia addome + colonscopia ed esofagogastroscopia (negative) Sindrome dellIntestino Irritabile Sindrome dellIntestino Irritabile M.P. Età 26 aa, Sesso F dolore addominale, gonfiore, tensione addominale e diarrea Negli ultimi 5 anni episodi di dolore addominale, gonfiore, tensione addominale e diarrea della durata di circa 2 giorni senza un evidente fattore alimentare precipitante visite specialistiche gastroenterologiche + ecografia addome + colonscopia ed esofagogastroscopia (negative) Sindrome dellIntestino Irritabile Sindrome dellIntestino Irritabile CASO CLINICO Riacutizzazione di dolori addominali, nausea e vomito

4 EO addome: - EO addome: ndn Esami ematici: - Esami ematici: riscontro di aumento dei valori di D-dimero EO addome: - EO addome: ndn Esami ematici: - Esami ematici: riscontro di aumento dei valori di D-dimero CASO CLINICO 2 DONNA DI 26 AA

5 Esami strumentali TC addome…. …Edema massivo a livello delle anse intestinali… TC addome…. …Edema massivo a livello delle anse intestinali…

6 Miglioramento spontaneo entro 24 ore. Miglioramento spontaneo del quadro clinico entro 24 ore. Ecografia addome (eseguita 2 giorni dopo) non evidenziava alcun ispessimento della parete intestinale. Ecografia addome (eseguita 2 giorni dopo) non evidenziava alcun ispessimento della parete intestinale. Miglioramento spontaneo entro 24 ore. Miglioramento spontaneo del quadro clinico entro 24 ore. Ecografia addome (eseguita 2 giorni dopo) non evidenziava alcun ispessimento della parete intestinale. Ecografia addome (eseguita 2 giorni dopo) non evidenziava alcun ispessimento della parete intestinale. Decorso clinico Si ricorda che: dolori addominali ricorrenti durata > 6 ore durata > 6 ore senza chiara eziologia organica senza chiara eziologia organica Criterio clinico per definire langioedema ereditario (HAE)

7 Diagnosi Criteri clinici 1.Angioedema sottocutaneo non infiammatorio autolimitante senza orticaria, spesso ricorrente e e che perdura oltre 12 ore 1.Angioedema sottocutaneo non infiammatorio autolimitante senza orticaria, spesso ricorrente e e che perdura oltre 12 ore 2.Dolore addominale a risoluzione spontanea senza chiara eziologia organica, spesso ricorrente, e che perdura oltre 6 ore 3.Edema laringeo ricorrente 4.Storia familiare di angioedema ricorrente e/o dolore addominale e/o edema laringeo dovuto a deficit del C1 inibitore

8 Inoltre, la storia familiare evidenzia la presenza di parenti di primo grado con angioedemi facciali. Il padre della paziente aveva presentato episodi di angioedemi legati allassunzione di ACE inibitori* polimorfismo del gene per angiotensin converting enzyme (ACE) polimorfismo del gene per angiotensin converting enzyme (ACE) Assunzione di contracettivi orali da circa 5 aa Assunzione di contracettivi orali da circa 5 aa Pregresso episodio di angioedema del volto alcuni anni prima Approfondimenti…

9 incrementando l'espressione del FXII agiscono incrementando l'espressione del FXII attraverso la via degli estrogen-responsive elements nella regione promoter FXII converte la precallicreina in callicreina con produzione di bradichinina sopprimono lespressione dellACE ACE è importante per la degradazione della bradichinina Sipotizza riducano i livelli di APP Sipotizza che riducano i livelli di APP Aminopeptidasi P – importante per la degradazione della bradichinina Gli estrogeni: Modificazioni ormonali anche lievi influenzano la produzione della bradikinina e correlano quindi con lespressione di malattia

10 Australasian Journal of Dermatology (2010) 51, 157–162 mutations in the F12 gene encoding coagulation factor XII (Hageman factor). It has been added that results from mutations in the F12 gene encoding coagulation factor XII (Hageman factor). It is expressed mainly in women as it is often associated with increased circulating oestrogen. Precipitating factors include high oestrogen states such as pregnancy, and individuals taking oral contraceptives or hormonal replacement therapy. FENOTIPI DELLANGIOEDEMA EREDITARIO: HAE III

11 C1 inibitore funzionale 110% (v.n %) C1 inibitore antigene 90 % (v.n %) C4 38 mg/dL (v.n ) C3 89 mg/dL (v.n ) C1q 101% (v.n ) CONCLUSIONI CASO CLINICO

12 Diagnosi di angioedema ereditario estrogeno dipendente con normali livelli di C1 inibitore Regressione del quadro clinico spontaneamente nellarco di 2 giorni Sconsigliata lassunzione di contraccettivi orali Recidiva clinica dopo circa 6 mesi, associata ad assunzione di contraccettivo orale


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