Caso clinico Ilaria Massaro D.A.I. BIOMEDICINA

Presentazione sul tema: "Caso clinico Ilaria Massaro D.A.I. BIOMEDICINA"— Transcript della presentazione:

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2 Caso clinico Ilaria Massaro D.A.I. BIOMEDICINA
S.O.D. IMMUNOALLERGOLOGIA Direttore Prof.F.Almerigogna AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA CAREGGI FIRENZE

3 Riacutizzazione di dolori addominali, nausea e vomito
CASO CLINICO M.P. Età 26 aa, Sesso F Negli ultimi 5 anni episodi di dolore addominale, gonfiore, tensione addominale e diarrea della durata di circa 2 giorni senza un evidente fattore alimentare precipitante visite specialistiche gastroenterologiche + ecografia addome + colonscopia ed esofagogastroscopia (negative) Sindrome dell’Intestino Irritabile Riacutizzazione di dolori addominali, nausea e vomito

4 CASO CLINICO 2 DONNA DI 26 AA
EO addome: ndn Esami ematici: riscontro di aumento dei valori di D-dimero

5 TC addome…. Esami strumentali …Edema massivo a livello
delle anse intestinali…

6 Criterio clinico per definire l’angioedema ereditario (HAE)
Decorso clinico Miglioramento spontaneo del quadro clinico entro 24 ore. Ecografia addome (eseguita 2 giorni dopo) non evidenziava alcun ispessimento della parete intestinale. Si ricorda che: dolori addominali ricorrenti durata > 6 ore senza chiara eziologia organica Criterio clinico per definire l’angioedema ereditario (HAE)

7 Diagnosi Criteri clinici
Angioedema sottocutaneo non infiammatorio autolimitante senza orticaria , spesso ricorrente e e che perdura oltre 12 ore  Dolore addominale a risoluzione spontanea senza chiara eziologia organica, spesso ricorrente, e che perdura oltre 6 ore Edema laringeo ricorrente Storia familiare di angioedema ricorrente e/o dolore addominale e/o edema laringeo dovuto a deficit del C1 inibitore

8 Pregresso episodio di angioedema del volto alcuni anni prima
Approfondimenti… Pregresso episodio di angioedema del volto alcuni anni prima Inoltre, la storia familiare evidenzia la presenza di parenti di primo grado con angioedemi facciali. Il padre della paziente aveva presentato episodi di angioedemi legati all’assunzione di ACE inibitori* polimorfismo del gene per angiotensin converting enzyme (ACE) Assunzione di contracettivi orali da circa 5 aa

9 sopprimono l’espressione dell’ACE
Gli estrogeni: agiscono incrementando l'espressione del FXII attraverso la via degli “estrogen-responsive elements” nella regione “promoter” FXII converte la precallicreina in callicreina con produzione di bradichinina sopprimono l’espressione dell’ACE ACE è importante per la degradazione della bradichinina S’ipotizza che riducano i livelli di APP Aminopeptidasi P – importante per la degradazione della bradichinina Modificazioni ormonali anche lievi influenzano la produzione della bradikinina e correlano quindi con l’espressione di malattia

10 DELL’ANGIOEDEMA EREDITARIO: HAE III
FENOTIPI DELL’ANGIOEDEMA EREDITARIO: HAE III It has been added that results from mutations in the F12 gene encoding coagulation factor XII (Hageman factor). It is expressed mainly in women as it is often associated with increased circulating oestrogen. Precipitating factors include high oestrogen states such as pregnancy, and individuals taking oral contraceptives or hormonal replacement therapy. Australasian Journal of Dermatology (2010) 51, 157–162

11 CONCLUSIONI CASO CLINICO
C1 inibitore funzionale 110% (v.n %) C1 inibitore antigene 90 % (v.n %) C4 38 mg/dL (v.n ) C3 89 mg/dL (v.n ) C1q 101% (v.n )

12 CONCLUSIONI CASO CLINICO
Diagnosi di angioedema ereditario estrogeno dipendente con normali livelli di C1 inibitore Regressione del quadro clinico spontaneamente nell’arco di 2 giorni Sconsigliata l’assunzione di contraccettivi orali Recidiva clinica dopo circa 6 mesi, associata ad assunzione di contraccettivo orale