La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

1 Oloprosencefalia(HPE). 2 E la più comune causa dello sviluppo anomalo del proencefalo Si evidenzia con una frequenza di 1 su 250 concepimenti e in circa.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "1 Oloprosencefalia(HPE). 2 E la più comune causa dello sviluppo anomalo del proencefalo Si evidenzia con una frequenza di 1 su 250 concepimenti e in circa."— Transcript della presentazione:

1 1 Oloprosencefalia(HPE)

2 2 E la più comune causa dello sviluppo anomalo del proencefalo Si evidenzia con una frequenza di 1 su 250 concepimenti e in circa 1 su nascite vive

3 3 La variabilità dellespressione fenotipica HPE alobare HPE semilobare HPE lobare Ciclopia, anomalie nasali, schisi del labbro e del palato Ipotelorismo, microcefalia e un singolo incisivo centrale

4 4 Geni implicati nellHPE Sonic hedgehog (SHH) Zic-2 Six-3 TGIF Patched-1 Gli-2 TDGF-1 Fast-1

5 5 LSHH E il primo gene conosciuto come causa dellHPE nelluomo E stato localizzato sulla regione cromosomica 7q36

6 6 Delezione e Traslocazione La delezione come perdita di un frammento di cromosoma La Traslocazione come trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi Traslocazione bilanciata Traslocazione Non bilanciata

7 7 Lazione dellSHH E coinvolto in numerose fasi dello sviluppo durante lembriogenesi Partecipa allo sviluppo della ghiandola Ipofisi, delle cellule neurali dellocchio e del viso E reso inattivo da forme repressive di HH-regulated come GLI 3-R

8 8 Zic-2, Six-3 e TGIF Zic-2 è il secondo gene associato con HPE ed è stato localizzato sulla regione cromosomica 13q32 Six-3 è locato sulla regione cromosomica 2p21 TGIF è lultimo gene implicato ed è localizzato al 18p11.3

9 9 Relazioni tra i geni HPE SHH e Six-3 sono critici per la formazione del proencefalo ventrale La relazione tra Zic-2 ed SHH è meno diretta La relazione tra TGIF ed SHH è sconosciuta

10 10 Cause ambientali Diabete materno Esposizione dei figli alletanolo e allacido retinoico Lassunzione dei composti ciclopamina e iervina provoca malformazioni nelle pecore

11 11 Conclusioni La distinzione tra eredità monogenica e multigenica della malattia sta diventando sempre più confusa La causa della variabilità fenotipica della malattia è dovuta in primo luogo alla penetranza ridotta e a fattori genetici multipli e ambientali


Scaricare ppt "1 Oloprosencefalia(HPE). 2 E la più comune causa dello sviluppo anomalo del proencefalo Si evidenzia con una frequenza di 1 su 250 concepimenti e in circa."

Presentazioni simili


Annunci Google