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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (1861) Legata al cromosoma X Tutti i pazienti sono maschi Presente alla nascita, diventa sintomatica con la prima infanzia.

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1 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (1861) Legata al cromosoma X Tutti i pazienti sono maschi Presente alla nascita, diventa sintomatica con la prima infanzia Fallimento della deambulazione verso la fine della prima decade Pseudoipertrofia Morte verso la fine della seconda decade Frequente coinvolgimento cardiaco Alterazione degli enzimi sierici (in particolare CK) DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER (1953) Stesse caratteristiche, più benigne

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5 MORFOLOGIA Le alterazioni istologiche comuni alla DMD e alla DMB includono: 1.Variazioni nelle dimensioni delle fibre (diametro) dovute alla presenza di fibre sia piccole che giganti, talora con slaminamento della fibra; 2.Aumento del numero di nuclei internalizzati (oltre il limite normale del 3-5%); 3.Degenerazione, necrosi/apoptosi e fagocitosi delle fibre muscolari; 4.Proliferazione del tessuto connettivo endomisiale. I casi di DMD presentano anche fibre ingrandite, arrotondate, ialine che hanno perso la loro striatura trasversale normale, ritenute fibre in stato di ipercontrazione: questo reperto è raro nella DMB. Sono coinvolte sia le fibre di tipo 1 che quelle di tipo 2 e non si reperiscono alterazioni nella proporzione o distribuzione dei tipi di fibre. Le reazioni istochimiche talvolta non riescono ad identificare i diversi tipi di fibre nella DMD. In stadi più tardivi, la muscolatura viene quasi totalmente sostituita da tessuto adiposo e connettivo, un aspetto difficilmente distinguibile dagli stadi finali di altre miopatie gravi. Linteressamento cardiaco, quando presente, è rappresentato da una fibrosi interstiziale aspecifica, più evidente negli strati subendocardici. Nonostante levidenza clinica di disfunzioni nervose centrali nella DMD, non sono state descritte alterazioni neuropatologiche di rilievo.

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7 Distrofia di Duchenne

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