DISTROFIE MUSCOLARI.

Presentazione sul tema: "DISTROFIE MUSCOLARI."— Transcript della presentazione:

1 DISTROFIE MUSCOLARI

2 DISTROFIE MUSCOLARI Distrofia=crescita alterata
Trophe=nutrimento E’ una patologia neuromuscolare Miopatia primaria Su base gentica Decorso progressivo Degenerazione e morte di fibrille muscolari evidenti ad un determinato stadio di malattia Gruppo di malattie non correlate tra loro con caratteristiche peculiari

3 Nome Gene Età esordio in anni Sede preferenziale Interessamento cardiaco Decorso Distrofia muscolare progressiva di Duchenne Sesso 2-5 Cingolo Si Rapido Malattia di Becker 5-10 Cingoli Freq Lento Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 2 - 4 mm omero-peroneali Distrofia facio-scapolo-omerale AD Fino 30 mm facciali e scapolo-omerali No Distrofie muscolari dei cingoli AD - AR Varia Variabile Distrofia muscolare congenita AR Nascita Diffuso Raro Lento o stazionario

4 DISTROFIA DI DUCHENNE E DI BECKER
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5 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Comune pato neuromuscolare ereditaria Incidenza 1/3600 nati vivi Trasmissione gene su cromosoma Xp21 Clinica Perdita di forza muscolare progressiva Deficit intelettivo Ipertrofia dei polpacci Proliferazione di tessuto connettivo nel muscolo

6 DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Simile a Duchenne Causata dallo stesso difetto genetico, clinicamente ha decorso più lieve e prolungato

7 CLINICA DUCHENNE Scarso controllo del capo durante l’infanzia
Sviluppo motorio ok fino 12 mesi quando cammina Posizione lordotica per compensare debolezza dei glutei Ai 2 anni: debolezza del cingolo pelvico A partire dai 3 anni segno di Gowers: per alzarsi da sdraiato ‘si arrampica’ Andatura anserina capacità di camminare per periodo variabile 7-10 anni di età su sedia a rotelle: oggi con FKT e interventi chirurgici cammina fino 12 anniimp preservare il cammino per limitare scoliosi, depressione Perdita di forza progressiva fino ai 20 anni, conserva attività distale dita (scrive, mangia) e oculomotori Muscoli respiratoriinfezioni ricorrenti polmonari Muscoli faringeiaspirazione Retrazioni muscolari Scoliosi ulteriore compromissione di torace nell’espansione e rischio infezioni Ginocchia, caviglie, spalle, polsi Ipertrofia polpacci (infiltrazione di collagene) e perdita di forza nei muscoli della coscia Lingua, avambraccio Miocardiopatia 50-80% dei pz  morte Alterazione muscolatura liscia tratto gastrointestinale Ritardo cognitivo 20% ha QI<70 (distrofina espressa a livello cerebrale) Decesso anni per insufficienza respiratoria, cardiaca, polmonite

8 CLINICA BECKER Deambulazione fino all’adolescenza o età adulta
Esordio di perdita muscolare è più tardivo Deficit intellettivo meno grave Presenza uguale di ipertrofia dei polpacci Miocardiopatia Aumento CK sierica Decesso dopo i 20 anni <50% raggiunge i 40 anni I sopravvissuti sono gravemente disabili

9 EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI
Maschi ammalati Donne portatrici Debolezza muscolare Elevazione CK Donna malata Omozigosi Eterozigosi inattivazione del cromosoma X sano (ipotesi di Lyon) Sd Turner: unico cromosoma X DISTROFINA Proteina del citoscheletro-subsarcolemmalesuperficie delle fibre muscolari

10 DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY - DREIFUSS
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11 DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA
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12 DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITTA
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