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DISTROFIE MUSCOLARI. Distrofia=crescita alterata – Trophe=nutrimento E una patologia neuromuscolare – Miopatia primaria – Su base gentica – Decorso progressivo.

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Presentazione sul tema: "DISTROFIE MUSCOLARI. Distrofia=crescita alterata – Trophe=nutrimento E una patologia neuromuscolare – Miopatia primaria – Su base gentica – Decorso progressivo."— Transcript della presentazione:

1 DISTROFIE MUSCOLARI

2 Distrofia=crescita alterata – Trophe=nutrimento E una patologia neuromuscolare – Miopatia primaria – Su base gentica – Decorso progressivo – Degenerazione e morte di fibrille muscolari evidenti ad un determinato stadio di malattia – Gruppo di malattie non correlate tra loro con caratteristiche peculiari

3 NomeGeneEtà esordio in anni Sede preferenziale Interessa mento cardiaco Decorso Distrofia muscolare progressiva di Duchenne Sesso2-5CingoloSiRapido Malattia di BeckerSesso5-10CingoliFreqLento Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Sesso2 - 4mm omero- peroneali SiRapido Distrofia facio- scapolo-omerale ADFino 30mm facciali e scapolo-omerali NoLento Distrofie muscolari dei cingoli AD - ARVariaCingoliVariaVariabile Distrofia muscolare congenita ARNascitaDiffusoRaroLento o staziona rio

4 DISTROFIA DI DUCHENNE E DI BECKER

5 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE Comune pato neuromuscolare ereditaria Incidenza 1/3600 nati vivi Trasmissione gene su cromosoma Xp21 Clinica – Perdita di forza muscolare progressiva – Deficit intelettivo – Ipertrofia dei polpacci – Proliferazione di tessuto connettivo nel muscolo

6 DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER Simile a Duchenne Causata dallo stesso difetto genetico, clinicamente ha decorso più lieve e prolungato

7 CLINICA DUCHENNE Scarso controllo del capo durante linfanzia Sviluppo motorio ok fino 12 mesi quando cammina – Posizione lordotica per compensare debolezza dei glutei Ai 2 anni: debolezza del cingolo pelvico A partire dai 3 anni – segno di Gowers: per alzarsi da sdraiato si arrampica – Andatura anserina capacità di camminare per periodo variabile – 7-10 anni di età su sedia a rotelle: oggi con FKT e interventi chirurgici cammina fino 12 anni imp preservare il cammino per limitare scoliosi, depressione Perdita di forza progressiva fino ai 20 anni, conserva attività distale dita (scrive, mangia) e oculomotori – Muscoli respiratori infezioni ricorrenti polmonari – Muscoli faringei aspirazione Retrazioni muscolari – Scoliosi ulteriore compromissione di torace nellespansione e rischio infezioni – Ginocchia, caviglie, spalle, polsi Ipertrofia – polpacci (infiltrazione di collagene) e perdita di forza nei muscoli della coscia – Lingua, avambraccio Miocardiopatia 50-80% dei pz morte Alterazione muscolatura liscia tratto gastrointestinale Ritardo cognitivo 20% ha QI<70 (distrofina espressa a livello cerebrale) Decesso anni per insufficienza respiratoria, cardiaca, polmonite

8 CLINICA BECKER Deambulazione fino alladolescenza o età adulta Esordio di perdita muscolare è più tardivo Deficit intellettivo meno grave Presenza uguale di – ipertrofia dei polpacci – Miocardiopatia – Aumento CK sierica Decesso dopo i 20 anni – <50% raggiunge i 40 anni – I sopravvissuti sono gravemente disabili

9 EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI Maschi ammalati Donne portatrici – Debolezza muscolare – Elevazione CK Donna malata – Omozigosi – Eterozigosi inattivazione del cromosoma X sano (ipotesi di Lyon) Sd Turner: unico cromosoma X DISTROFINA Proteina del citoscheletro- subsarcolemmale superficie delle fibre muscolari

10 DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY - DREIFUSS

11 DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA

12 DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITTA


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