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IPOSOMIA G. Chiumello Centro di Endocrinologia dell Infanzia e dell Adolescenza, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano.

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Presentazione sul tema: "IPOSOMIA G. Chiumello Centro di Endocrinologia dell Infanzia e dell Adolescenza, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano."— Transcript della presentazione:

1 IPOSOMIA G. Chiumello Centro di Endocrinologia dell Infanzia e dell Adolescenza, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano

2 DEFINIZIONE DI BASSA STATURA statura < al 3° centile per le tabelle di Tanner statura < al 3° centile per le tabelle di Tanner statura < alle - 2 DS per le tabelle di Tanner statura < alle - 2 DS per le tabelle di Tanner statura < alle - 2 DS rispetto al target genetico statura < alle - 2 DS rispetto al target genetico velocità di crescita inferiore al 25° centile velocità di crescita inferiore al 25° centile o a –1DS (scarso accrescimento)

3 VARIANTIPATOLOGICHE VARIANTINORMALI Bassa statura familiare Ritardo costituzionale di crescita e pubertà DISARMONICHE Osteocondrodisplasie Rachitismi ARMONICHE PRENATALI IponutrizioneMalassorbimento Mal. Metaboliche Mal. Cardiache Mal. Polmonari Mal. Renali EpatopatieEmopatie Mal. Infiammatorie croniche Endocrinopatie Cromosomopatie Sd dismorfiche IUGR POSTNATALI POSTNATALI CLASSIFICAZIONE

4 APPROCCIO DIAGNOSTICO Note anamnestiche gravidanza e periodo perinatale gravidanza e periodo perinatale dati auxologici neonatali (SGA) dati auxologici neonatali (SGA) familiarità per ipostaturalismo/ritardo di familiarità per ipostaturalismo/ritardo di sviluppo puberale sviluppo puberale segni/sintomi associati segni/sintomi associati malattie croniche o pregresse malattie croniche o pregresse assunzione di farmaci (steroidi) assunzione di farmaci (steroidi) alimentazione, condizione socioeconomica alimentazione, condizione socioeconomica problemi comportamentali problemi comportamentali

5 DATI AUXOLOGICI percentile di crescita (< al 3° centile o alle - 2 DS per le tabelle di riferimento) percentile di crescita (< al 3° centile o alle - 2 DS per le tabelle di riferimento) potenziale genetico (statura <- 2 DS rispetto al target parentale) potenziale genetico (statura <- 2 DS rispetto al target parentale) velocità di crescita (< 25° centile velocità di crescita (< 25° centile o –1DS) maturazione scheletrica maturazione scheletrica curva ponderale

6 esame obiettivo completo esame obiettivo completo valutazione sindromologica (se opportuno) valutazione sindromologica (se opportuno) ematochimici generali ematochimici generali indici nutrizionali, EMA, AbTG indici nutrizionali, EMA, AbTG funzionalità tiroidea funzionalità tiroidea cariotipo (femmine) cariotipo (femmine) ulteriori indagini endocrinologiche ulteriori indagini endocrinologiche

7 RITARDO COSTITUZIONALE DI CRESCITA E PUBERTA VARIANTI NORMALI BASSA STATURA FAMILIARE

8 Non è una autentica patologia; i bambini che hanno un potenziale di crescita limitato da fattori ereditari presentano: deficit staturale isolato deficit staturale isolato normale sviluppo puberale normale sviluppo puberale familiarità per bassa statura (almeno un genitore) familiarità per bassa statura (almeno un genitore) scarto staturale correlabile con il target genetico scarto staturale correlabile con il target genetico curva di crescita inferiore ma parallela al 3° centile curva di crescita inferiore ma parallela al 3° centile maturazione ossea compatibile con letà cronologica/poco ritardata maturazione ossea compatibile con letà cronologica/poco ritardata statura adulta adeguata al target genetico statura adulta adeguata al target genetico

9 . TH Bassa statura familiare

10 RITARDO COSTITUZIONALE DI CRESCITA E PUBERTA bassa statura bassa statura pubertà ritardata pubertà ritardata familiarità per ritardo puberale familiarità per ritardo puberale velocità di crescita relativamente normale durante linfanzia, picco di crescita puberale tardivo velocità di crescita relativamente normale durante linfanzia, picco di crescita puberale tardivo età ossea ritardata e simile alletà staturale età ossea ritardata e simile alletà staturale statura finale normale nel 50% dei casi statura finale normale nel 50% dei casi statura adulta adeguata al target genetico nel 50% statura adulta adeguata al target genetico nel 50%

11 . TH RCCP

12 BASSA STATURA DISARMONICA OSTEOCONDRODISPLASIE RACHITISMI

13 BASSA STATURA ARMONICA da cause prenatali - Cromosomopatie: sd di Turner sd di Noonan sd di Down sd di Prader-Willi - Sd dismorfiche sd fetoalcolica sd di Silver-Russel - SGA

14 Eta 15 anni giunge per iposomia ed amenorrea primaria Anamnesi: familiarità per ritardo puberale ESAME OBIETTIVO altezza 135cm, M2P2A2 ESAMI ORMONALI LH FSH 17b-estradiolo ECOGRAFIA PELVICA ipoplasia ovarica ECOGRAFIA RENALE rene a ferro di cavallo CARIOGRAMMA: 45XO M.R.

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16 S. di TURNER Incidenza:1:2.500 neonati di sesso femminile Cariogramma:45X, mosaici (46XX/45X) Fenotipo:iposomia pterigium colli impianto basso dei capelli micrognazia/palato ogivale epicanto/ptosi palpebrale gomito valgo torace a corazza con capezzoli distanti Disgenesia gonadica: ridotta o assente produzione di E 2

17 Turner

18 Anomalie cardiache:coartazione dellaorta insufficienza mitralica Anomalie renali:rene a ferro di cavallo ptosi renale malrotazione Anomalie scheletriche:brevità IV osso metacarpale disgenesia epifisaria gomito e ginocchio precoce osteoporosi Ritardo mentale:variabile

19 GH dose mg/kg/die dose mg/kg/die guadagno staturale medio +1.5SDS guadagno staturale medio +1.5SDS correlazione positiva con statura allinizio del trattamento, durata della terapia, target staturale correlazione positiva con statura allinizio del trattamento, durata della terapia, target staturale correlazione inversa con età di inizio della terapia correlazione inversa con età di inizio della terapia Terapia estroprogestinica sostitutiva TERAPIA

20 RITARDO DI CRESCITA AD INIZIO INTRAUTERINO SGA Neonato piccolo per età gestazionale: con peso e/o lunghezza inferiore al 10°ple in relazione alla sua età gestazionale. Non tiene conto dei fattori eziopatogenetici responsabili della ridotta crescita. IUGR Rallentamento di crescita intrauterino, indipendentemente dal percentile assoluto occupato alla nascita. Indica un minor potenziale di crescita fetale conseguente a processi patologici di origine materna, placentare o fetale.

21 SGA SIMMETRICO: riduzione proporzionale di lunghezza, peso e circonferenza cranica; se la noxa patogena si verifica nelle prime 16 settimane di vita ASIMMETRICO: prevalente deficit ponderale; se la noxa patogena si verifica nel terzo trimestre

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23 il 90% recupera altezza e peso entro i 2-4 anni di età il 90% recupera altezza e peso entro i 2-4 anni di età il 10% raggiunge una statura finale non soddisfacente il 10% raggiunge una statura finale non soddisfacente crescono meglio i bambini con prevaente deficit ponderale alla nascita crescono meglio i bambini con prevaente deficit ponderale alla nascita raro il riscontro di deficit di GH; patogenesi complessa raro il riscontro di deficit di GH; patogenesi complessa

24 IL FUTURO : possibile trattare sulla base di criteri auxologici possibilità di trattamento con ormone della crescita nel nato SGA IL PASSATO : possibilità terapeutica se deficit di GH

25 Necessarie dosi più elevate di GH rispetto al bambino con deficit di GH e peso adeguato Necessarie dosi più elevate di GH rispetto al bambino con deficit di GH e peso adeguato Aumento della velocità di crescita Aumento della velocità di crescita Miglioramento della statura adulta (anche se pochi gli studi già conclusi) Miglioramento della statura adulta (anche se pochi gli studi già conclusi) Aumento della massa muscolare (più evidente nei primi 2 anni di terapia) Aumento della massa muscolare (più evidente nei primi 2 anni di terapia)

26 iposviluppo fetale, TC alla 37° s.g. alla nascita: peso gr 1600, lungh. 39cm, CC 34cm note dismorfiche: micrognazia, macrocefalia relativa, lieve asimmetria volto ed arti inferiori spiccata inappetenza nella prima infanzia diagnosi di s.Silver Russell D.S.

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28 GH. TH

29 BASSE STATURE SECONDARIE malattie endocrine deficit isolato di GH deficit isolato di GH panipopituitarismo panipopituitarismo ipotiroidismo (tiroidite) ipotiroidismo (tiroidite) rachitismo ipofosforemico rachitismo ipofosforemico pseudoipoparatiroidismo pseudoipoparatiroidismo eccesso di glucocorticoidi eccesso di glucocorticoidi sindromi da insensibilità al GH sindromi da insensibilità al GH deficit primari di IGF-I deficit primari di IGF-I

30 deficit di GH: epidemiologia prevalenza 1: 6000 – 1: bambini in età scolare prevalenza 1: 6000 – 1: bambini in età scolare 1:120 bambini con bassa statura 1:120 bambini con bassa statura rapporto maschi/femmine è di 1: 2 rapporto maschi/femmine è di 1: 2 spesso associati altri deficit ipofisari (70%) spesso associati altri deficit ipofisari (70%)

31 idiopatico idiopatico disembriogenesi ipotalamo-ipofisaria disembriogenesi ipotalamo-ipofisaria displasia setto-ottica displasia setto-ottica forme con difetto genico forme con difetto genico tumori ipotalamo-ipofisari tumori ipotalamo-ipofisari istiocitosi istiocitosi radiazioni radiazioni traumi, emorragie, infezioni, asfissia traumi, emorragie, infezioni, asfissia sindromi da insensibilità al GH sindromi da insensibilità al GH forme secondarie 25% deficit di GH: eziologia forme primarie

32 GH. TH

33 NEUROIPOFISI ADENOIPOFISI peduncolo normale

34 NEUROIPOFISI ADENOIPOFISI Peduncolo assottigliato assottigliamento peduncolo

35 PSIS

36 craniofaringioma

37 deficit di GH: forme di origine genetica delezione/mutazione del gene del GH delezione/mutazione del gene del GH con deficit quantitativo di GH con deficit quantitativo di GH con GH inattivo con GH inattivo mutazione del recettore per il GHRH (raro) mutazione del recettore per il GHRH (raro) deficit ipofisari multipli (geni HESX1, PROP1, POU1F1) deficit ipofisari multipli (geni HESX1, PROP1, POU1F1) mutazione del del recettore per GH (s. Laron) mutazione del del recettore per GH (s. Laron) difetti primari della sintesi di IGF-I difetti primari della sintesi di IGF-I difetti del recettore per IGF-I difetti del recettore per IGF-I

38 deficit di GH: aspetti clinici bassa statura armonica bassa statura armonica aspetto infantile, voce acuta aspetto infantile, voce acuta fronte ampia e bombata (facies da bambola), capelli fini fronte ampia e bombata (facies da bambola), capelli fini naso a sella e piccolo naso a sella e piccolo ipoplasia modesta dello splancnocranio ipoplasia modesta dello splancnocranio ritardata eruzione dentaria ritardata eruzione dentaria modesto eccesso di adipe prevalente al tronco modesto eccesso di adipe prevalente al tronco ipoglicemia neonatale, ittero protratto, micropene ipoglicemia neonatale, ittero protratto, micropene sviluppo neuromotorio e intelligenza normali. sviluppo neuromotorio e intelligenza normali. età ossea molto ritardata, velocità di crescita ridotta età ossea molto ritardata, velocità di crescita ridotta

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41 deficit di GH: diagnosi dati auxologici (deficit staturale, vel. di crescita) dati auxologici (deficit staturale, vel. di crescita) età ossea età ossea secrezione di GH ad almeno 2 test da stimolo secrezione di GH ad almeno 2 test da stimolo IGF1 IGF1 RM della regione ipotalamo-ipofisaria RM della regione ipotalamo-ipofisaria Genetica (casi selezionati) Genetica (casi selezionati)

42 deficit di GH: terapia ormone della crescita (dal 1985 biosintetico) ormone della crescita (dal 1985 biosintetico) iniezioni serali sottocutanee iniezioni serali sottocutanee dose standard: mg/kg/die dose standard: mg/kg/die recupero staturale ottimo nei deficit di GH classici recupero staturale ottimo nei deficit di GH classici non rilevanti effetti collaterali non rilevanti effetti collaterali non confermata insorgenza di tumori/leucemie nei trattati non confermata insorgenza di tumori/leucemie nei trattati


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