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Colesterolo LDl > 190mg/dl Riconfermato con stile di vita corretto2 Altro quadro dislipidemico 1 Riconfermato con stile di vita corretto2 Trigliceridi.

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Presentazione sul tema: "Colesterolo LDl > 190mg/dl Riconfermato con stile di vita corretto2 Altro quadro dislipidemico 1 Riconfermato con stile di vita corretto2 Trigliceridi."— Transcript della presentazione:

1 Colesterolo LDl > 190mg/dl Riconfermato con stile di vita corretto2 Altro quadro dislipidemico 1 Riconfermato con stile di vita corretto2 Trigliceridi > 750mg/dl Riconfermato con stile di vita corretto2 Valutare forme familiari Escludere cause “secondarie” 3 Valutare forme familiari Escluse forme familiari Interventi terapeutici a seconda del livello di rischio basale e dei livelli lipidici Vedi “prevenzione primaria” e “prevenzione secondaria” Ipercolesterolemia familiare 4 Disbetalipoproteinemia 6 Iperlipemia familiare combinata 7 Disbetalipoproteinemia 6 Ipertrigliceridemia familiare 5 Iperlipemia familiare combinata 7 “Rinforzo” provvedimenti dietetici e stile vita 8 Terapia farmacologica (rimborsabilità secondo nota 13 AIFA) 9

2 I “valori normali” Il concetto di “valore normale” è di scarsa utilità Il valore cui mirare dipende dal livello di rischio CV di base del paziente: tanto più è alto tanto minore deve essere il colesterolo Colesterolo come la velocità: tanto maggiore è il rischio di base tanto minore deve essere la velocità. Se piove e l’auto è vecchia e malandata la velocità consentita è bassa, se la strada è perfetta e la macchina in ottimo stato la velocità consentita è maggiore. Se il rischio CV di base è alto il colesterolo deve essere basso, se il rischio CV di base è basso ci si può “permettere” un colesterolo più alto 1

3 Stile di vita “corretto” Seguire stile di vita corretto per almeno 3 mesi e, se sovrappeso, perdere almeno 2-3 Kg. Le indicazioni da fornire (e consegnare) al paziente sono Alimentazione corretta Attività fisica Peso-consigli per perderlo 2

4 Cause di dislipidemie secondarie Condizione/MalattiaFenotipoAlterazioni lipidiche Porfiria acutaIIa↑ LDL-C, ↑ HDL-C IpotiroidismoIIa, IIb↑ LDL-C Diabete/ridotta tolleranza glicidicaIV↑ VLDL-TG Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) IV↑ VLDL-TG, ↓ HDL-C Steatoepatite non-alcolica (NASH)IIb, IV↑ VLDL-TG, ↑ LDL-C, ↓ HDL-C AcromegaliaIIb↑ VLDL-TG, ↑ LDL-C, ↓ HDL-C Sindrome di CushingIIb, IV↑ LDL-C, ↑ VLDL-TG Artrite reumatoideIV, IIb↑ VLDL-TG, ↓ HDL-C Lupus eritematoso sistemicoIIb, IV↑ chilomicroni, ↑ VLDL-TG, ↑ LDL-C, ↓ HDL-C ColestasiIIa, IIb↑ LDL-C, ↑ VLDL-TG, ↑ HDL-C, Sindrome nefrosicaIIa, IIb↑ LDL-C, ↑ VLDL-TG, ↑ ApoB Emodialisi cronicaIV↑ VLDL-TG, ¯ HDL-C Anoressia nervosa inizialeIIa↑ LDL-C Bulimia nervosaIIa↑ LDL-C DisgammaglobulinemiaIIa, IIb↑ VLDL-TG, ↑ LDL-C Mieloma multiploIIb↑↑ LDL, ↑↑ VLDL-TG 3a

5 Farmaci che possono causare dislipidemie FarmaciFenotipoAlterazioni lipidiche acido chenodesossicolico, antineoplastici (anastrozolo, aminoglutetimide, ciproterone), fenobarbital, ketanserina, oxandrolone, oxcarbazepina, roxatidina IIa↑ LDL-C Carbamazepina, corticosteroidi, diuretici tiazidici e piretanide, estroprogestinici combinati, immunosoppressori (ciclosporina, sirolimus), nelfinavir, ritonavir, teofillina, testosterone IIb↑ LDL, ↑ VLDL-TG Acido valproico, antidepressivi (amitriptilina, SSRI), antifungini (itraconazolo, ketoconazolo), antipsicotici atipici (clozapina, olanzapina), asparaginasi, beta- bloccanti, didanosina, interferoni, litio, ormoni/antiormoni (letrozolo, nandrolone, somatotropina, tamoxifene), paclitaxel, retinoidi IV↑ VLDL-TG aldesleuchina, anti-TNF, diazepam, exemestano, medrossiprogesterone, metildopa, oxandrolone Ipo-alfa¯ HDL-C 3b

6 Ipercolesterolemia familiare Caratteristiche generali 5a Criteri diagnostici internazionali 5b Criteri diagnostici nota 13 AIFA 5c Approfondimenti 4

7 Ipercolesterolemia familiare eterozigote Trasmissione autosomica dominante Colesterolemia totale mg/dl Prevalenza 1-2/500 Interessa il MMG (verosimilmente 2-3 soggetti affetti da questa forma nella popolazione di assistiti) Xantomi, prevalentemente a carico dei tendini dei talloni, delle ginocchia, dei gomiti e delle dita (caratteristici di questa condizione) Xantelasmi e arco corneale (non caratteristici) 4a

8 Ipercolesterolemia familiare eterozigote negli adulti: criteri per la diagnosi del Dutch Lipid Clinic Network 4b

9 Ipercolesterolemia familiare: criteri diagnostici nota 13 AIFA colesterolemia LDL superiore a 190 mg/dL più trasmissione verticale della malattia, documentata dalla presenza di analoga alterazione biochimica nei familiari del probando. In assenza di informazioni sul profilo lipidico dei familiari il sospetto è molto forte se insieme alla colesterolemia LDL superiore a 190 mg/dL si osservano: – presenza di xantomatosi tendinea nel probando oppure: – un’anamnesi positiva per cardiopatia ischemica precoce (prima dei 55 anni negli uomini, prima dei 60 nelle donne) nel probando o nei familiari di I e II grado (nonni, genitori, fratelli) o – la presenza di grave ipercolesterolemia in figli in età prepubere 4c

10 Ipertrigliceridemia familiare La concentrazione dei trigliceridi è un biomarker delle lipoproteine circolanti ricche in trigliceridi e dei loro residui metabolici. Gli schemi di classificazione tradizionali della ipertrigliceridemia (HTG) hanno utilizzato termini come "HTG familiare" e "iperlipidemia combinata familiare", implicando un singolo gene o un’eziologia monogenica. Tuttavia, la maggior parte dei casi di HTG è il risultato di molteplici fattori genetici, è cioè di natura poligenica, coinvolgendo la presenza contemporanea di varianti comuni del DNA con effetto piccolo e varianti rare del DNA con effetto ampio. Il rischio di HTG in soggetti suscettibili è ulteriormente aggravato dall’esposizione a fattori secondari non genetici, tra cui fattori relativi allo stile di vita, come il sovrappeso e l'uso di alcol. Sulla base di recenti dati genetici, sono stati ridefiniti due stati ipertrigliceridiemici: (i) grave (>10 mmol/L o >886 mg/dL), più probabilmente di origine monogenica, e (ii) lieve o moderata (da 2 a 10 mmol/L, o da 177 a 886 mg/dL). 5 Approfondimento: Trigliceridi elevati: quale significato, quale terapia

11 Disbetalipoproteinemia familiare (LG ESC-EAS) La disbetalipoproteinemia familaire produce una sindrome clinica caratterizzata da aumento contemporaneo di colesterolo totale e trigliceridi. I pazienti sviluppano xantomi tubero-eruttivi soprattutto ai gomiti, ginocchia e lato palmare di mani e polsi. Il rischio di malattia coronarica è molto alto Un test semplice di screening è la misurazioen del rapporto apoB/trigliceridi totali; se è <0.15 (g/L per apo B e mmol/L per rigliceridi) la diagnosi di disbetalipoproteinemia familiare è molto probabile Generalmente la presenza di omozigosi per apo E2 è una valida conferma della diagnosi (l’esame è generalmente eseguito nelle cliniche specializzate). 6a

12 Disbetalipoproteinemia: criteri nota 13 AIFA I criteri diagnostici includono valori sia di colesterolemia che di trigliceridemia intorno ai mg/dl più presenza di larga banda beta, da fusione delle bande VLDL ed LDL, alla elettroforesi delle lipoproteine. La presenza di uno di questi fattori aumenta la validità della diagnosi: xantomi tuberosi, xantomi striati palmari (strie giallastre nelle pieghe interdigitali o sulla superficie palmare delle mani, da considerare molto specifici). 6b

13 Iperlipemia familiare combinata L’iperlipemia familiare combinata (FCH) ha una prevalenza di circa 1:100 ed è un’importante causa di malattia coronarica precoce FCH è caratterizzata da livelli elevati di LDL e/o trigliceridi. Il fenotipo varia all’interno dei membri della famiglia e può variare nel tempo anche per il singolo individuo( variazioni di TG, LDL-C, HDL-C, e apo B). FCH condivide moltissimi aspetti fenotipici con il diabete tipo 2 e con la sindrome metabolica. FCH è una malattia complessa e il fenotipo è determinato dall’interazione di moti geni e gli elementi ambientali. La diagnosi viene frequentemente “mancata” nella pratica clinica: la combinazione di apo B >120 mg/dL + TG >1.5 mmol/L (133 mg/dL) con una storia familiare di malattira CV prematura può essere utilizzata per individuare I pazienti che con grande probabilità presentano FCH 7a

14 Iperlipemia familiare combinata: criteri nota 13 AIFA I criteri diagnostici sui quali è presente un consenso sono: colesterolemia LDL superiore a 160 mg/dl e/o trigliceridemia superiore a 200 mg/dl più documentazione nei membri della stessa famiglia (I e II grado) di più casi di ipercolesterolemia e/o ipertrigliceridemia (fenotipi multipli) ….. ….spesso con variabilità fenotipica nel tempo (passaggio da ipercolesterolemia ad ipertrigliceridemia, o a forme miste). In assenza di documentazione sui familiari, la dislipidemia familiare è fortemente sospetta in presenza di una diagnosi anamnestica o clinica o strumentale di arteriosclerosi precoce. È indispensabile per la validità della diagnosi di iperlipidemia combinata familiare escludere le famiglie in cui siano presenti unicamente ipercolesterolemia o ipertrigliceridemia 7b

15 Stili di vita Intensificare le misure per un corretto stile di vita Alimentazione corretta Attività fisica per tutti 8

16 Link diretto a nota 13 AIFA lt/files/Nota13_GU156_ pdf lt/files/Nota13_GU156_ pdf 9


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