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DISTROFIE RETINICHE Retinite pigmentosa AD, AR, XL Prevalenza: tutti i tipi1:3.000-3.500 forma tipica1:5.000 Sintomatologia: emeralopia.

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2 DISTROFIE RETINICHE

3 Retinite pigmentosa AD, AR, XL Prevalenza: tutti i tipi1: forma tipica1:5.000 Sintomatologia: emeralopia

4 Retinite pigmentosa AD, AR, XL Sintomatologia: restringimento C.V.

5 Retinite pigmentosa AD, AR, XL aumentata sensibilità all’abbagliamento ritardato adattamento alle modificazioni di illuminazione diminuzione dell’acuità visiva fotopsie Sintomatologia:

6 Retinite pigmentosa AD, AR, XL Diagnosi: Esame fondo - presenza di osteoblasti - atrofia E.P. - alterazioni papilla ottica Campo visivo ERG da subnormale a non registrabile

7 Retinite pigmentosa AD20-25% 14 geni individuati e clonati AR30% 22 geni individuati, 17 clonati XL3-4% 5 geni, 2 clonati Simplex41-47%

8 Amaurosi congenita di Leber AR Ipovisione o cecità < 1 anno Nistagmo Riflessi pupillari torpidi Fondo normale o presenza di granulosità, chiazzette biancastre, accumuli di pigmento intraretinico o una combinazione di questi segni → evoluzione come RP ERG molto alterato o estinto. Forma non complicata o complicata (oculare e/o sistemica) Prevalenza: 3/ % della cecità congenita 8 geni individuati, 7 clonati

9 Malattia di Stargardt AR/AD Sinonimi:Fundus flavimaculatus (FFM) FFM con distrofia maculare atrofica Distrofia maculare atrofica con o senza “flecks” Prevalenza: 1: (7% di tutte le distrofie retiniche) Esordisce nella I o II decade di vita Bilaterale, solitamente simmetrica

10 Malattia di Stargardt AR/AD Granulosità foveali e talvolta di macchie bianco-giallastre perifoveali → aumentato rimaneggiamento pigmentario maculare (macula a bronzo battuto) → atrofia maculare più marcata → atrofia coroideale Eventuali “flecks” variabili per forma, dimensioni e distribuzione

11 Malattia di Stargardt AR/AD Diminuzione precoce progressiva A.V. C.V.: scotoma centrale prima relativo poi assoluto Senso cromatico: discromatopsia rosso-verde ERG Fotopico e flickers normale o subnormale nelle fasi iniziali. Con l’evoluzione della malattia può essere patologico. ERGScotopico; può essere alterato se è presente FFM EOGDa normale a subnormale in molti pazienti

12 Malattia di Stargardt Se non funziona c’è accumulo degli intermediari (retinaldeide tutto trans) all’interno dei dischi → fagocitosi del segmento esterno dei fotorecettori → accumulo di lipofuscina nell’EPR → degenerazione dei fotorecettori 3 geni individuati, 2 clonati Gene ABCR (1p22.1) responsabile di oltre in 70% dei casi. Codifica la Rmp proteina transmembrana che trasporta fuori dalla cellula i retinoidi. AR/AD

13 Malattia di Stargardt GENOTIPO ABCA4 FENOTIPO RETINICO se/se mo/se me/se o mo/mo any/wt wt/wt Retinite Pigmentosa Distrofia Cone-Rod Malattia di Stargardt Normale o Degenerazione maculare legata all’età Normale Attività ABCR

14 RETINOPATIA DEL PREMATURO

15 Fino al 4° mese la retina fetale non ha vasi. A questo momento il sistema ialoideo inizia a regredire e vasi retinici a partenza dal disco ottico iniziano ad irrorare la retina. Essi raggiungono l’ora serrata nasale alla fine dell’VIII mese mentre quella temporale è completamente vascolarizzata solo poco dopo la nascita a termine. La retina incompletamente vascolarizzata è sensibile alla iperossia, per cui si instaura la R.P., che è più frequente temporalmente. La malattia è assente alla nascita ed appare successivamente.

16 Retinopatia del prematuro (R.P.) Ha in realtà origine multifattoriale: Grave immaturità (36 settimane) e peso basso alla nascita ( gr 7% < 1000 gr 75%) Ipossia Iperossia continua o episodica Iper o ipocapnia Malformazioni cardiache Trasfusione con sangue di adulti Ereditarietà del sistema vascolare retinico

17 Classificazione della Retinopatia dei prematuri Stadio I Stadio I: linea di demarcazione Stadio II Stadio II: linea di rilievo Stadio III Stadio III: linea di rilievo con proliferazione vascolare extraretinica Stadio IV Stadio IV: distacco di retina Plus Plus: dilatazione e tortuosità dei vasi retinici periferici che provocano dilatazione delle vene e tortuosità arteriose al polo posteriore.

18 Cicatrizzazione I. I.piccola massa di tessuto opaco in periferia II. II.piccola massa di tessuto opaco in periferia con distacco localizzato III. III.larga massa in periferia con piega di trazione sul disco IV. IV.tessuto retrocristallinico che copre in parte la pupilla V. V.tessuto retrocristallinico che copre l’intera area pupillare

19 Profilassi e trattamento Monitorizzazione PO 2 Vitamina E Controlli oculistici periodici Crioterapia e fotocoagulazione Vitrectomia

20 LEUCOCORIA

21 RETINOBLASTOMA Incidenza 1: nati vivi Dovuto ad una trasformazione maligna delle cellule primitive retiniche 25% bilaterale sempre ereditario 75% monolaterale di cui: - 15% ereditario - 60% non ereditario Eredità AD con penetranza incompleta

22 Sintomatologia Leucocoria 60% Strabismo 20% Glaucoma secondario Invasione iridea Invasione orbitaria Metastasi


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