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LA BIOPSIA CUTANEA NELLA DIAGNOSI DI SINDROME DI ALPORT X-LINKED IN PAZIENTI DI SESSO MASCHILE. K. Giannakakis *, L. Massella §, G. Perrone, C. Rabitti,

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1 LA BIOPSIA CUTANEA NELLA DIAGNOSI DI SINDROME DI ALPORT X-LINKED IN PAZIENTI DI SESSO MASCHILE. K. Giannakakis *, L. Massella §, G. Perrone, C. Rabitti, T. Faraggiana *, A. Onetti Muda * Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di Roma; § Nefrologia e Dialisi, Ospedale Bambino Gesù-IRCCS, Roma; Anatomia Patologica, Università Campus Bio-Medico, Roma

2 Sindrome di Alport Malattia ereditaria del collagene IV Responsabile dell1-2% dei casi di insufficienza renale teminale Normale Alport Biopsia renale: microscopia elettronica Immunofluorescenza per 5(IV)

3 Sindrome di Alport Lo studio in IF di α5(IV) lungo la membrana basale dellepidermide (MBE) è molto utile nella diagnosi delle forme X-AS Normale Alport, segmentale Alport, assente

4 limpiego del microscopio confocale (CLSM) consente di individuare irregolarità di distribuzione di α5(IV) anche nei casi apparentemente normali in fluorescenza tradizionale, migliorando in modo significativo laccuratezza diagnostica della tecnica. Sindrome di Alport Cute normale Alport apparentemente normale IF standard CLSM

5 Sindrome di Alport Con il CLSM è possibile anche la valutazione quantitativa dellintensità del segnale lungo la giunzione dermo-epidermica

6 Generalmente, la catena α5(IV) è assente nella cute di pazienti di sesso maschile, mentre una distribuzione segmentale è tipica del sesso femminile. E stata tuttavia segnalata positività per α5(IV) anche in pazienti maschi. Scopo del nostro lavoro è la valutazione della prevalenza e del significato clinico della presenza di α5(IV) nei maschi affetti da X-AS. Scopo del lavoro

7 Pazienti e metodi 40 pazienti di sesso maschile affetti da X-AS, appartenenti a 38 famiglie, sono stati sottoposti a biopsia cutanea diagnostica. La distribuzione di α5(IV) è stata valutata prima con IF tradizionale; i casi con distribuzione apparentemente normale sono stati rivalutati anche con CLSM.

8 Risultati 7 su 40 pazienti, di 5 su 38 famiglie, mostrano distribuzione segmentale di α5(IV) lungo la MBE 4 dei 7 sono segmentali in IF tradizionale; gli altri 3 solo con il CLSM In 5 casi è stata effettuata anche la biopsia renale; α5(IV) era concordante solo in 1 caso 2 pazienti in IRT prima dei 30 anni; 3 di >30 anni e 1 di 13 anni solo con lieve insufficienza renale. Un ultimo caso è disperso al follow-up.

9 Sintesi dei risultati Pz 5(IV) IF cute 5(IV) CLSM cute 5 (IV) rene Funzione renale Mutazioni COL4A5 1SEGM--?? 2 -ASSESRD 21aaRiarrang. 3SEGM-ASSESRD 15aan.i. 4SEGM--IRC lieve 34aaIVS DIFFSEGMASSIRC lieve 30aaIVS DIFFSEGMDIFFIRC lieve 32aaIVS DIFFSEGM IRC lieve 13aan. i.

10 Conclusioni La distribuzione segmentale di α5(IV) può essere presente anche in pazienti X-AS di sesso maschile; lanalisi della cute con CLSM è molto importante per evidenziare casi falsi negativi la distribuzione di α5(IV) in rene e cute in questo tipo di pazienti è quasi sempre discordante, a conferma della differente organizzazione sopramolecolare delle due membrane basali; il tipo di distribuzione di α5(IV) sulla MBE non può essere considerato un fattore prognostico di gravità della malattia renale.


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