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Che cos’è LA MALATTIA CELIACA ? Conseguenze per la salute Dr.ssa Francesca Ferretti Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma.

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1 Che cos’è LA MALATTIA CELIACA ? Conseguenze per la salute Dr.ssa Francesca Ferretti Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma

2 La malattia celiaca è… Una condizione di intolleranza permanente al glutine

3 Malattia celiaca Nel GLUTINE c’è una componente proteica, la GLIADINA, che è presente nei seguenti cereali: GRANO ORZO SEGALE

4 Evoluzione dell’uomo… …da cacciatore ad agricoltore!

5 Malattia celiaca 2° sec DC Areteo di Cappadocia descrive il I° caso di celiachia “Koiliakos” 1888:S. Gee descrive la sintomatologia della malattia celiaca in età pediatrica. 1950:Dicke stabilisce il ruolo del grano nella patogenesi della malattia. 1970:ESPGAN (Interlaken). Diagnostic criteria i coeliac disease.

6 1972Svizzera1 : Irlanda1 : Scozia1 : Francia1 : Austria1 : Australia1 : Svezia1 : 982 MC: Prevalenza

7 Finlandia 2,4 : 100 Svezia 1,5 : 100 Regno Unito 1 : 100 USA1 : 100 Germania 0,3 : 100 Grecia 1,8 : 1000 Italia 0,7 : 100 Saharawi 17 : 100 MC: Prevalenza

8 MC: Protocollo di Interlaken Mancanza di tests di screening sensibili e specifici Altre malattie intestinali e non, presentano gli stessi sintomi della m. celiaca

9 Anticorpi antigliadina Anticorpi antiendomisio Anticorpi antitransglutaminasi Anticorpi antigliadina deamidati Fattori genetici (HLA-DQ2 HLA-DQ8) Malattia Celiaca

10 MC Modifica di nostre precedenti convizioni su: Prevalenza Modalità di presentazione clinica Protocollo diagnostico

11 MC: Prevalenza Prevalenza in Italia 0,7-1% in Piemonte 1 : 600 a Roma 1 : 84 F : M = 3 : 1 Malattia Sociale !

12 Genetica: suscettibilità genetica per la MC HLA - DQA1*0501/DQA1*0201 e DQB1*0201 molecole DQ2 (DR3 - DR7) HLA - DQA1*0301 e DQB1*0302 molecole DQ8(DR4) 93-95% dei pz MC:HLA-DQ2 >98% dei pz MC:HLA-DQ2/DQ8 30% popolazione portatrice di DQ2/DQ8

13 Incidenza della MC 1% in 1 genitore 10% in 1 fratello 15-20% in 1 gemello omozigote 78% MC: Prevalenza

14 A Dicembre 2009 ITALIA > casi di MC diagnosticati A Dicembre 2013 > casi di MC Su una popolazione > MC: Prevalenza

15 Patogenesi della M. Celiaca Fattore Genetico (30% popolazione) + Fattore Ambientale (mondo occidentale: pane, pasta, pizza…) + Fattore Immunitario (attivazione dei linfociti T) …ciò comporta un’infiammazione della mucosa intestinale fino all’ATROFIA

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17 Mucosa normale

18 Malattia celiaca

19 E’ una condizione che si può manifestare in maniera estremamente variabile: -Sindrome da malassorbimento -Malattia autoimmune -Clinicamente silente → complicazioni Malattia Celiaca: Clinica

20 Sintomi più frequenti nella MC (forma classica) feci anormali arresto della crescita ponderale/calo ponderale ritardo della crescita staturale distensione addominale anemia-pallore variazioni di umore e psicologiche ipotonia muscolare anoressia vomito

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23 Malattia Celiaca Manifestazioni gastrointestinali Disturbi alvo: diarrea / stipsi Anoressia / voracità Distensione addominale / meteorismo addominale Arresto della crescita ponderale / calo ponderale / distrofia Nausea / vomito / disfagia Dolori addominali ricorrenti

24 Malattia Celiaca Manifestazioni epatiche Ipertransaminasemia / steatosi Fibrosi Epatite autoimmune Colangite sclerosante Cirrosi biliare

25 Malattia Celiaca Manifestazioni muscolo-scheletriche Bassa statura (10%) Rachitismo / Osteopenia Perdita massa corporea (ipotrofia ed ipotonia muscolare) Ipoplasia dello smalto (10 – 40%) Malocclusione Artriti /dolore articolare Miopatie

26 Malattia Celiaca Manifestazioni muco-cutanee Dermatite erpetiforme Aftosi del cavo orale Calatio Vasculiti Alopecia

27 Malattia Celiaca Manifestazioni ematologiche Anemia da carenza di ferro di ac folico di vitamina B 12 Leucopenia Trombocitopenia / trombocitosi Deficit di vitamina K

28 Malattia Celiaca Manifestazioni apparato riproduttivo Ritardo puberale /amenorrea primaria Amenorrea secondaria / Irregolarità mestruali Dismenorrea Infertilità

29 Malattia Celiaca Manifestazioni neurologiche Cefalea Epilessia con / senza calcif. cerebrali Atassia cerebellare Neuropatia periferica Lesioni della sostanza bianca Dislessia / disordine da iperattività con difficoltà di attenzione Ritardo del linguaggio

30 Malattia Celiaca Manifestazioni psichiatriche (adulto) Ansia Insonnia Depressione Instabilità emotiva Demenza

31 Malattia Celiaca Manifestazioni generali Astenia Ipotonia Alterazioni del tono dell’umore Salute cagionevole (deficit di Ig A) Associazione con mal. Autoimmuni (Patologia tumorale)

32 Modalità di presentazione in età pediatrica della MC MC Sintomatica MC Silente MC Potenziale Mucosa Atrofica Mucosa Normale Portatori di DQ2-DQ8 Sierologia Alterata ICEBERG della MC:

33 MC: criteri diagnostici ESPGHAN ) Biopsia intestinale: Lesione istologica tipica 2) Remissione clinica completa a dieta senza glutine 3) Progressiva normalizzazione dei tests sierologici MC: criteri diagnostici ESPGHAN 2012 In pz pediatrici/adolescenti SINTOMATICI: 1)Sierologia positiva: AntiTgA 10 x vn 2) Antiendomisio (EMA) Positivi 3)Genetica positiva: DQ2 +/DQ8 + 4) Biopsia intestinale: in pz asintomatici, con deficit di IgA o sierologia neg / poco positiva

34 Deficit isolato delle IgA Malattie autoimmuni: S. di Down, S. di Williams, S. di Turner MC: associazioni Diabete mellito tipo 1 Tiroidite autoimmune Epatite autoimmune Sindrome di Sjogren Artrite reumatoide Sarcoidosi Lupus eritematoso sistemico Morbo di Berger Psoriasi

35 Malattia Celiaca: Complicanze Nei pz. affetti da MC: Più tardi viene fatta la diagnosi ed iniziata la dieta senza glutine, più gravi sono le conseguenze per la salute -Scarso accrescimento -Malattie autoimmuni -Steatosi epatica,obesità Sintomi extra-intestinali con danni irreversibili Patologia tumorale dell’app. gastro-intestinale come i linfomi intestinali (ADULTI)

36 Malattia Celiaca: terapia ELIMINAZIONE del GLUTINE Sviluppo programmi terapeutici alternativi - “Pillola” Lazarotide acetato (antiZonulina) - Vaccino che agisce sui recettori DQ2 - AN-Pep che digerisce il glutine a liv gastrico - Rendere NON tossico il glutine

37 Al momento: L’unica terapia è la DIETA – a vita e rigorosa - priva di glutine VIETATI: frumento, orzo, segale (avena) Buona compliance alla dieta da parte dei piccoli… Molto meno buona da parte di adolescenti ed adulti (controlli periodici) Malattia Celiaca: conclusioni (i)

38 Malattia Celiaca: conclusioni (ii) In attesa di terapie alternative alla dieta senza glutine: Assicurare ai celiaci di poter mangiare in sicurezza a casa, a scuola, a casa degli amici e nei luoghi pubblici, seguendo la loro dieta I prodotti senza glutine devono diventare sempre più buoni e facili da trovare Permettere a questi ragazzi. una vita di relazione normale

39 Buona pasta … senza glutine,,, a tutti !


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