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Cattedra di Cardiologia Università di CataniaCARDIOMIOPATIECARDIOMIOPATIE Processi morbosi che colpiscono elettivamente il muscolo cardiaco e non sono.

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1 Cattedra di Cardiologia Università di CataniaCARDIOMIOPATIECARDIOMIOPATIE Processi morbosi che colpiscono elettivamente il muscolo cardiaco e non sono la conseguenza di altre affezioni cardiovascolari, quali lipertensione arteriosa, la cardiopatia ischemica, le valvulopatie e le cardiopatie congenite

2 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIE Classificazione eziologica 1.Primitiva: malattie del muscolo cardiaco da causa sconosciuta 2.Secondaria: malattia del miocardio da causa nota o associata a malattie che coinvolgono altri apparati 1.Primitiva: malattie del muscolo cardiaco da causa sconosciuta 2.Secondaria: malattia del miocardio da causa nota o associata a malattie che coinvolgono altri apparati

3 Cattedra di Cardiologia Università di CataniaCARDIOMIOPATIECARDIOMIOPATIE Le principali forme cliniche sono: IPERTROFICA RESTRITTIVA DILATATIVA Le principali forme cliniche sono: IPERTROFICA RESTRITTIVA DILATATIVA

4 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Forma primitiva Oltre il 50% dei casi è una malattia ereditaria con trasmissione di tipo autosomica dominante. Forma primitiva Oltre il 50% dei casi è una malattia ereditaria con trasmissione di tipo autosomica dominante. Forme secondarie: glicogenosi, feocromocitoma, distrofie muscolari, atassia di Friedreich, neurofibromatosi, sindromi genetiche (s. di Leopard, Noonan, Costello) Forme secondarie: glicogenosi, feocromocitoma, distrofie muscolari, atassia di Friedreich, neurofibromatosi, sindromi genetiche (s. di Leopard, Noonan, Costello) Cardiomiopatia Ipertrofica

5 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA E caratterizzata da unimportante ipertrofia del ventricolo sinistro, che non è associata a dilatazione (la cavità ventricolare è anzi piccola) e non è associata alle condizioni che notoriamente producono ipertrofia ventricolare sinistra, come lipertensione arteriosa o la stenosi aortica.

6 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Differisce dalle forme di ipertrofia secondaria in quanto interessa soprattutto il setto interventricolare e talvolta la parete anterolaterale, con cospicua differenza tra spessore del setto e della parete posteriore. E inoltre caratterizzata da una bizzarra forma di ipertrofia delle cellule miocardiche, con anomalie della struttura, dellorientamento e della distribuzione, un disarrangiamento (disarray), soprattutto a carico del setto interventricolare Differisce dalle forme di ipertrofia secondaria in quanto interessa soprattutto il setto interventricolare e talvolta la parete anterolaterale, con cospicua differenza tra spessore del setto e della parete posteriore. E inoltre caratterizzata da una bizzarra forma di ipertrofia delle cellule miocardiche, con anomalie della struttura, dellorientamento e della distribuzione, un disarrangiamento (disarray), soprattutto a carico del setto interventricolare

7 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Malattia genetica a carico delle catene pesanti della β-miosina Malattia genetica a carico delle catene pesanti della β-miosina Anomala formazione e distribuzione dei filamenti contrattili disarray Anomala formazione e distribuzione dei filamenti contrattili disarray Ipertrofia del miocardio Ipertrofia del miocardio Cardiomiopatia Ipertrofica

8 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Cardiomiopatia Ipertrofica Causa del 50% dei casi di MI Severa ed inappropriata ipertrofia coinvolgente, nella maggiorparte dei casi, il ventricolo sn. con volume cavitario normale o ridotto.

9 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Cardiomiopatia Ipertrofica In circa il 90% dei paz. lipertrofia coinvolge sproporzionalmente il setto interventricolare (Ipertrofia Settale Asimmetrica). Classificazione di Maron Tipo I – 10% SIV anteriore Tipo II – 20% SIV anteriore e posteriore Tipo III – 50% SIV e parete antero-laterale del VS Tipo IV – 18% Parete laterale, SIV post., regioni apicali

10 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Accentuata contrattilità ventricolare, con una frazione deiezione del ventricolo sinistro superiore al normale. Esiste una forma ostruttiva: Lipertrofia del setto fa sì che durante la sistole si crei unostruzione dinamica allo svuotamento del VS in aorta (stenosi aortica dinamica) E sempre accompagnata da un anomalo movimento sistolico della mitrale verso il setto interventricolare (SAM) e cè una stretta correlazione tra il tempo di contatto del SAM ed il grado di ostruzione. Accentuata contrattilità ventricolare, con una frazione deiezione del ventricolo sinistro superiore al normale. Esiste una forma ostruttiva: Lipertrofia del setto fa sì che durante la sistole si crei unostruzione dinamica allo svuotamento del VS in aorta (stenosi aortica dinamica) E sempre accompagnata da un anomalo movimento sistolico della mitrale verso il setto interventricolare (SAM) e cè una stretta correlazione tra il tempo di contatto del SAM ed il grado di ostruzione.

11 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA FISIOPATOLOGIA La compliance del ventricolo sinistro è ridotta, il ventricolo è rigido, non cedevole. Inoltre la cavità ventricolare è relativamente piccola. Da ciò deriva aumento della pressione che deve esercitare latrio sinistro per spingere sangue nel ventricolo sottostante.

12 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Ipertrofia settale Deformazione della geometria del tratto di efflusso Spostamento sistolico del lembo anteriore della mitrale (SAM) verso il setto, provocata dallalta velocità del flusso ematico nel tratto di efflusso (effetto Venturi) Ostruzione allefflusso CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA FISIOPATOLOGIA

13 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Sintomatologia La maggior parte dei pazienti è asintomatica e la malattia viene diagnostica occasionalmente Lostruzione allefflusso determina grave difficoltà ad aumentare la gittata quando il paziente compie sforzi e, conseguentemente, dispnea da sforzo, lipotimie o sincopi da sforzo, nonchè dilatazione dellatrio sinistro e stasi che, alla lunga, si ripercuote sul circolo polmonare. La maggior parte dei pazienti è asintomatica e la malattia viene diagnostica occasionalmente Lostruzione allefflusso determina grave difficoltà ad aumentare la gittata quando il paziente compie sforzi e, conseguentemente, dispnea da sforzo, lipotimie o sincopi da sforzo, nonchè dilatazione dellatrio sinistro e stasi che, alla lunga, si ripercuote sul circolo polmonare.

14 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA SINTOMATOLOGIA Altro sintomo è langina da sforzo, conseguenza soprattutto dellalterato equilibrio tra domanda e apporto di ossigeno ad un muscolo ipertrofico. Il 20% dei pazienti presenta sincope o lipotimie, che talvolta possono comparire da sforzo o nella posizione eretta. Potenziali meccanismi della sincope possono essere anche: aritmie ventricolari e sopraventricolari, malattia del nodo del seno e del nodo A-V. Altro sintomo è langina da sforzo, conseguenza soprattutto dellalterato equilibrio tra domanda e apporto di ossigeno ad un muscolo ipertrofico. Il 20% dei pazienti presenta sincope o lipotimie, che talvolta possono comparire da sforzo o nella posizione eretta. Potenziali meccanismi della sincope possono essere anche: aritmie ventricolari e sopraventricolari, malattia del nodo del seno e del nodo A-V.

15 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Pazienti asintomatici Pazienti asintomatici Sintomatologia moderata Sintomatologia moderata (dispnea, angina, lipotimia, sincope, astenia) Forma gravi ad evoluzione verso lo scompenso cardiaco Forma gravi ad evoluzione verso lo scompenso cardiaco (ortopnea, dispnea notturna ed edemi periferici) Aritmie (TV, FV, BEV, FA) Morte Improvvisa CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA SINTOMATOLOGIA

16 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA SEGNI CLINICI Allispezione sono presenti itto presistolico intenso o doppio itto, espressione di una vigorosa contrazione ventricolare. Allascultazione può essere presente un soffio mesotelesistolico al mesocardio, espressione dellostruzione dinamica. Allispezione sono presenti itto presistolico intenso o doppio itto, espressione di una vigorosa contrazione ventricolare. Allascultazione può essere presente un soffio mesotelesistolico al mesocardio, espressione dellostruzione dinamica.

17 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Cardiomiopatia ipertrofica Test diagnostici Monitoraggio elettrocardiografico e Holter Monitoraggio elettrocardiografico e Holter Rx del torace Rx del torace Ecocardografia trantoracica Ecocardografia trantoracica Cateterismo cardiaco Cateterismo cardiaco Coronarografia Coronarografia ETE ETE Cateterismo cardiaco Cateterismo cardiaco Coronarografia Coronarografia ETE ETE Non invasivi InvasiviInvasivi

18 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA ELETTROCARDIOGRAMMA PSEUDONECROSI CON ONDE Q IPERTROFIA VENTRICOLARE SINISTRA ONDE T NEGATIVE PSEUDONECROSI CON ONDE Q IPERTROFIA VENTRICOLARE SINISTRA ONDE T NEGATIVE

19 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Cardiomiopatia ipertrofica Monitoraggio elettrocardiografico e Holter Segni di IVS Segni di IVS Anomalie dellonda Q che simulano un IM Anomalie dellonda Q che simulano un IM Onde T invertite simmetriche nel precordio (CMI apicale) Onde T invertite simmetriche nel precordio (CMI apicale) Al monitoraggio ambulatoriale Holter: Al monitoraggio ambulatoriale Holter: 1. TPSV 1. TPSV 2. battiti ectopici prematuri 2. battiti ectopici prematuri 3. TVNS 3. TVNS 4. FA (25-30% dei pz anziani) 4. FA (25-30% dei pz anziani)

20 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Cardiomiopatia ipertrofica Ecocardiografia Il rilievo di ispessimento parietale allECO B- Mode in assenza di altre possibili cause è fondamentale per la diagnosi di CMI In passato... Ipertrofia settale asimmetrica in cui il rapporto tra spessore settale e parietale posteriore superava 1.3/1 LIpertrofia può essere distribuita su tutto il miocardio. La distribuzione più comune è il coinvolgimento di tutto il setto interventricolare Oggi...

21 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Quadro clinico stazionario Quadro clinico stazionario Evoluzione verso la cardiomiopatia dilatativa Evoluzione verso la cardiomiopatia dilatativa La mortalità annua è del 2-4% /anno negli adulti e 4-6% in età pediatrica. È frequentemente di tipo improvvisa (50-90%). Si manifesta più frequentemente in età <18 anni rispetto alletà adulta (1,2% vs 0,6%). Cardiomiopatia ipertrofica Prognosi

22 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA La cardiomiopatia restrittiva è più rara rispetto alle forme ipertrofica e dilatativa. In generale si definisce restrittiva una malattia del miocardio caratterizzata da alterata distensibilità dei ventricoli, che sono di normali dimensioni e con funzione sistolica normale o poco alterata.

23 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA PRIMARIA La forma primaria è caratterizzata da unalterata funzione diastolica ventricolare in assenza di un grado di ipertrofia parietale che possa spiegarla. La funzione sistolica è, di solito, normale. Allistologia il reperto più frequente è la fibrosi interstiziale. La forma primaria è caratterizzata da unalterata funzione diastolica ventricolare in assenza di un grado di ipertrofia parietale che possa spiegarla. La funzione sistolica è, di solito, normale. Allistologia il reperto più frequente è la fibrosi interstiziale.

24 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA PRIMARIA Laumentata rigidità è imputabile alla fibrosi e non allipertrofia di parete. La ridotta distensibilità di entrambi i ventricoli si traduce in un aumento della pressione telediastolica, di solito più rilevante a sinistra. Laumentata pressione di riempimento ventricolare causa aumento della pressione negli atri, che si dilatano, e dei distretti venosi sistemico e polmonare. Laumentata rigidità è imputabile alla fibrosi e non allipertrofia di parete. La ridotta distensibilità di entrambi i ventricoli si traduce in un aumento della pressione telediastolica, di solito più rilevante a sinistra. Laumentata pressione di riempimento ventricolare causa aumento della pressione negli atri, che si dilatano, e dei distretti venosi sistemico e polmonare.

25 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA PRIMARIA I sintomi più frequenti sono lastenia e la dispnea da sforzo. Obiettivamente sono spesso presenti i segni periferici dello scompenso del cuore destro (edemi declivi, epatomegalia, turgore delle giugulari) e/o sinistro (rumori inspiratori umidi polmonari). I sintomi più frequenti sono lastenia e la dispnea da sforzo. Obiettivamente sono spesso presenti i segni periferici dello scompenso del cuore destro (edemi declivi, epatomegalia, turgore delle giugulari) e/o sinistro (rumori inspiratori umidi polmonari).

26 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA Malattia del miocardio caratterizzata da dilatazione e depressa funzione sistolica del ventricolo sinistro. Può essere secondaria a numerose malattie sistemiche. Si manifesta anche in associazione a malattie valvolari, ipertensione arteriosa o cardiopatia ischemica

27 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA Leziologia della cardiomiopatia dilatativa nella maggior parte dei casi è ignota, per cui viene definita idiopatica. In circa un quarto dei pazienti si presenta come malattia familiare, dimostrata dalla presenza di più soggetti con le stesse caratteristiche della malattia nella stessa famiglia o sospetta anamnesticamente. La modalità con cui viene ereditata è prevalentemente di tipo autosomico dominante.

28 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA È stata ipotizzato che parte dei casi idiopatici derivino da un meccanismo autoimmune, conseguenza, a sua volta, di uninfezione virale in un soggetto predisposto. In alcuni casi la malattia è sicuramente dovuta alleffetto tossico dellalcool sul miocardio, si può assistere infatti alla regressione della disfunzione ventricolare in seguito allastensione dallalcool. Può anche manifestarsi al termine della gravidanza o dopo il parto. In queste pazienti la gravidanza può avere svelato una patologia preesistente o aver determinato linsorgenza della cardiopatia, verosimilmente attraverso un processo autoimmune È stata ipotizzato che parte dei casi idiopatici derivino da un meccanismo autoimmune, conseguenza, a sua volta, di uninfezione virale in un soggetto predisposto. In alcuni casi la malattia è sicuramente dovuta alleffetto tossico dellalcool sul miocardio, si può assistere infatti alla regressione della disfunzione ventricolare in seguito allastensione dallalcool. Può anche manifestarsi al termine della gravidanza o dopo il parto. In queste pazienti la gravidanza può avere svelato una patologia preesistente o aver determinato linsorgenza della cardiopatia, verosimilmente attraverso un processo autoimmune

29 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA ANATOMIA PATOLOGICA Il cuore è globalmente ingrandito e le cavità sono dilatate, con pareti inizialmente di spessore normale, ma che, con il passare del tempo, si assottigliano progressivamente Gli apparati valvolari e le coronarie sono anatomicamente normali. Istologicamente si apprezzano alterazioni aspecifiche, comunemente presenti in altre situazioni caratterizzate da importante dilatazione ventricolare. Il cuore è globalmente ingrandito e le cavità sono dilatate, con pareti inizialmente di spessore normale, ma che, con il passare del tempo, si assottigliano progressivamente Gli apparati valvolari e le coronarie sono anatomicamente normali. Istologicamente si apprezzano alterazioni aspecifiche, comunemente presenti in altre situazioni caratterizzate da importante dilatazione ventricolare.

30 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Sezione trasversale in una CMD, con dilatazione biventricolare ed assottigliamento delle pareti

31 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Cardiomiopatia dilatativa Marcata dilatazione biventricolare con assottigliamento delle pareti

32 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FISIOPATOLOGIA La fisiopatologia della CMD è caratterizzata dalla riduzione della contrattilità miocardica e dalla riduzione della funzione sistolica ventricolare, di solito prevalentemente del ventricolo sinistro. La dilatazione mantiene, inizialmente, la gittata sistolica e la portata cardiaca, ma tende a far aumentare la pressione telediastolica ventricolare.

33 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FISIOPATOLOGIA La dilatazione del ventricolo sinistro non si accompagna ad un grado di ipertrofia sufficiente a mantenere nella norma lo stress di parete, misura del post-carico ventricolare. Ciò determina un aumentato consumo di ossigeno e crea le conseguenze per il deterioramento delle funzioni del ventricolo sinistro con conseguente riduzione della portata cardiaca.

34 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FISIOPATOLOGIA La dislocazione dei muscoli papillari, dovuta alla dilatazione del ventricolo sinistro, determina uninsufficienza mitralica secondaria. Laumento della pressione telediastolica e il rigurgito mitralico determinano laumento della pressione nelle cavità a monte (atrio sinistro, vene e capillari polmonari) e la comparsa dei sintomi e segni dello scompenso sinistro.

35 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FISIOPATOLOGIA Si instaura progressivamente lipertensione polmonare, che contribuisce a deteriorare la funzione del ventricolo destro, con comparsa del reflusso tricuspidale. Il reflusso tricuspidale e laumento della pressione telediastolica del ventricolo destro determinano laumento della pressione nellatrio destro e nelle vene sistemiche, con la comparsa dei segni dello scompenso destro.

36 Cattedra di Cardiologia Università di Catania

37 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA SINTOMATOLOGIA DISPNEA ASTENIA CARDIOPALMO DISPNEA ASTENIA CARDIOPALMO

38 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA ESAME OBIETTIVO Allascultazione presenza di: III tono Rumore protodiastolico che si verifica quando il ventricolo è dilatato ed ha una ridotta distensibilità. Si verifica durante la fase di riempimento diastolico passivo Soffio cardiaco puntale Dovuto allinsufficienza mitralica secondaria Allascultazione presenza di: III tono Rumore protodiastolico che si verifica quando il ventricolo è dilatato ed ha una ridotta distensibilità. Si verifica durante la fase di riempimento diastolico passivo Soffio cardiaco puntale Dovuto allinsufficienza mitralica secondaria

39 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA ESAMI STRUMENTALI RADIOGRAFIA DEL TORACE valuta lentità della cardiomegalia e dà unidea sulla gravità della stasi venosa polmonare ELETTROCARDIOGRAMMA frequente il reperto di fibrillazione atriale, alterazioni del QRS compatibili con sovraccarico ventricolare sinistra e blocco di branca sinistra di grado variabile RADIOGRAFIA DEL TORACE valuta lentità della cardiomegalia e dà unidea sulla gravità della stasi venosa polmonare ELETTROCARDIOGRAMMA frequente il reperto di fibrillazione atriale, alterazioni del QRS compatibili con sovraccarico ventricolare sinistra e blocco di branca sinistra di grado variabile

40 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Rx del torace che mostra marcata cardiomegalia

41 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Rx del torace che mostra marcata cardiomegalia e segni di ipertensione venosa centrale (vene ingrossate e dirottamento ematico verso i campi polmonari superiori)

42 Cattedra di Cardiologia Università di Catania ECG di un paziente con CMD e BBS completo

43 Cattedra di Cardiologia Università di Catania ECG di un paziente con CMD, con segni di sovraccarico ventricolare sin e turbe diffuse aspecifiche della ripolarizzazione

44 Cattedra di Cardiologia Università di Catania ECG di un paziente con CMD, F.A. e mancata progressione della R da V1 a V4

45 Cattedra di Cardiologia Università di Catania ECG di un paziente con CMD che mostra T.V sostenuta ( registrato durante episodio lipotimico )

46 Cattedra di Cardiologia Università di Catania CARDIOMIOPATIA DILATATIVA ESAMI STRUMENTALI ECG HOLTER documenta spesso aritmie ventricolari, dallextrasistolia monorfa alla tachicardia ventricolare sostenuta ECOCARDIOGRAMMA fornisce la maggior parte degli elementi utili alla diagnosi. Consente di quantificare la dilatazione, la ridotta funzione sistolica globale e la depressa contrattilità ECG HOLTER documenta spesso aritmie ventricolari, dallextrasistolia monorfa alla tachicardia ventricolare sostenuta ECOCARDIOGRAMMA fornisce la maggior parte degli elementi utili alla diagnosi. Consente di quantificare la dilatazione, la ridotta funzione sistolica globale e la depressa contrattilità

47 Cattedra di Cardiologia Università di Catania ECO di un paziente con CMD, in proiezione parasternale, che mostra marcata dilatazione dellatrio e del ventricolo sn

48 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Diagnosi dfferenziale delle cardiomiopatie

49 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Malattia del muscolo cardiaco caratterizzata dalla presenza di infiltrazione fibro-adiposa del ventricolo destro. Malattia del muscolo cardiaco caratterizzata dalla presenza di infiltrazione fibro-adiposa del ventricolo destro. La presentazione clinica avviene tra la I e IV decade di vita, con palpitazioni e/o sincope, determinate dalla comparsa di aritmie ventricolari (battiti isolati o aritmie maligne) che possono portare fino alla M.I. La presentazione clinica avviene tra la I e IV decade di vita, con palpitazioni e/o sincope, determinate dalla comparsa di aritmie ventricolari (battiti isolati o aritmie maligne) che possono portare fino alla M.I. Nei pz. più anziani prevalgono i segni da scompenso cardiaco destro o biventricolare, insieme alle aritmie. Nei pz. più anziani prevalgono i segni da scompenso cardiaco destro o biventricolare, insieme alle aritmie. Causa più frequente di M.I. nei giovani e negli atleti (circa 13%). Causa più frequente di M.I. nei giovani e negli atleti (circa 13%). Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD)

50 Cattedra di Cardiologia Università di CataniaEpidemiologiaEpidemiologia Familiarità di tipo autosomica dominante: si è riusciti ad identificare sei diversi loci cromosomici: La prevalenza stimata è di circa 1:5.000, ma quella esatta è sconosciuta e potrebbe essere più elevata, a causa di numerosi casi non diagnosticati La mortalità, spesso improvvisa, varia da 0.1 a 3%/anno negli adulti con diagnosi certa ed in trattamento, mentre è sconosciuta e potrebbe essere più elevata negli adolescenti ed in giovani adulti Familiarità di tipo autosomica dominante: si è riusciti ad identificare sei diversi loci cromosomici: La prevalenza stimata è di circa 1:5.000, ma quella esatta è sconosciuta e potrebbe essere più elevata, a causa di numerosi casi non diagnosticati La mortalità, spesso improvvisa, varia da 0.1 a 3%/anno negli adulti con diagnosi certa ed in trattamento, mentre è sconosciuta e potrebbe essere più elevata negli adolescenti ed in giovani adulti

51 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Patogenesi e fisiopatologia La sostituzione fibro-adiposa del miocardio ventricolare dx inizia dallepicardio e si estende progressivamente fino allendocardio Latrofia miocardica è progressiva nel tempo e non è presente alla nascita Alterazione della parete libera del Vdx con dilatazione e aneurisma, tipicamente localizzata alle regioni infero-basale, apicale e infundibolare (triangolo della displasia) La sostituzione fibro-adiposa del miocardio ventricolare dx inizia dallepicardio e si estende progressivamente fino allendocardio Latrofia miocardica è progressiva nel tempo e non è presente alla nascita Alterazione della parete libera del Vdx con dilatazione e aneurisma, tipicamente localizzata alle regioni infero-basale, apicale e infundibolare (triangolo della displasia)

52 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Patogenesi e fisiopatologia La sostituzione fibro-adiposa interferisce con la conduzione elettrica (potenziali tardivi, onda epsilon) ed innesca il fenomeno del rientro

53 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Manifestazione clinica Fase occulta Fase conclamata della malattia aritmica Fase dello scompenso ventricolare destro Fase della insufficienza biventricolare Fase occulta Fase conclamata della malattia aritmica Fase dello scompenso ventricolare destro Fase della insufficienza biventricolare

54 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Fase occulta o silente Alterazioni strutturali del ventricolo dx sfumate, associate o meno a manifestazioni aritmiche minori Alterazioni strutturali del ventricolo dx sfumate, associate o meno a manifestazioni aritmiche minori La M.I. può rappresentare la prima e definitiva manifestazione clinica della malattia, soprattutto in soggetti giovani impegnati in attività fisica o competizioni sportive La M.I. può rappresentare la prima e definitiva manifestazione clinica della malattia, soprattutto in soggetti giovani impegnati in attività fisica o competizioni sportive Manifestazione clinica

55 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Fase di malattia elettrica conclamata Comparsa di palpitazioni e sincope Comparsa di palpitazioni e sincope La manifestazione più caratteristica è la T.V. ad origine dal ventricolo dx (morfologia a BBS), che può precipitare in F.V. e arresto cardiaco La manifestazione più caratteristica è la T.V. ad origine dal ventricolo dx (morfologia a BBS), che può precipitare in F.V. e arresto cardiaco Evidenti alterazioni morfofunzionali del ventricolo destro Evidenti alterazioni morfofunzionali del ventricolo destro Fase di malattia elettrica conclamata Comparsa di palpitazioni e sincope Comparsa di palpitazioni e sincope La manifestazione più caratteristica è la T.V. ad origine dal ventricolo dx (morfologia a BBS), che può precipitare in F.V. e arresto cardiaco La manifestazione più caratteristica è la T.V. ad origine dal ventricolo dx (morfologia a BBS), che può precipitare in F.V. e arresto cardiaco Evidenti alterazioni morfofunzionali del ventricolo destro Evidenti alterazioni morfofunzionali del ventricolo destro Manifestazione clinica

56 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Fase di scompenso cardiaco destro Dovuta alla progressiva perdita di miocardio ventricolare dx, con progressiva disfunzione contrattile, in presenza di conservata funzione di pompa del ventricolo sn Fase di scompenso cardiaco biventricolare Caratterizzata dal coinvolgimento del setto e del ventricolo sn. (simula una cardiomiopatia dilatativa biventricolare) che porta allo scompenso congestizio ed alle complicanze correlare (F.A. con o meno eventi tromboembolici) I pazienti con forma biventricolare sono meno giovani e presentano più spesso aneurismi a destra. Linfiltrazione fibroadiposa a sinistra non è mai trasmurale. Manifestazione clinica In questa fase le aritmie possono essere polimorfe

57 Cattedra di Cardiologia Università di CataniaDiagnosiDiagnosi Alterazioni della struttura e della funzione del Vdx Alterazioni ECGrafiche e aritmie con morfologia a BBS Sostituzione fibroadiposa del miocardio Presenza di storia familiare Alterazioni della struttura e della funzione del Vdx Alterazioni ECGrafiche e aritmie con morfologia a BBS Sostituzione fibroadiposa del miocardio Presenza di storia familiare

58 Cattedra di Cardiologia Università di CataniaDiagnosiDiagnosi Alterazioni della struttura e della funzione del Vdx Alterazioni ECGRafiche e aritmie con morfologia a BBS Sostituzione fibroadiposa del miocardio Presenza di storia familiare Alterazioni della struttura e della funzione del Vdx Alterazioni ECGRafiche e aritmie con morfologia a BBS Sostituzione fibroadiposa del miocardio Presenza di storia familiare

59 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Approccio diagnostico di prima linea per la valutazione dei pz. con sospetto di ARVD o per lo screening dei familiari Permette, mediante controlli seriati, di seguire levoluzione della patologia Consente di identificare anomalie funzionali e strutturali In presenza di reperto ecocardiografico tipico si possno evitare langiografia o la RMN Valutazione ecocardiografica

60 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Dilatazione del Vdx Alterazioni cinetiche del Vdx Ridotta funzione sistolica del Vdx Disarrangiamento trabecolare Banda moderatrice ispessita ed iperecogena Ecocardiografia

61 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Indagine incruenta principe nella valutazione della dilatazione e/o disfunzione del Vdx e soprattutto per la localizzazione delle aree di infiltrazione adiposa, avendo una sensibilità più elevata rispetto alla sola biopsia endomiocardica Indagine incruenta principe nella valutazione della dilatazione e/o disfunzione del Vdx e soprattutto per la localizzazione delle aree di infiltrazione adiposa, avendo una sensibilità più elevata rispetto alla sola biopsia endomiocardica Studi recenti avrebbero dimostrato un alto grado di variabilità inter- osservatore nelldentificazione dell infiltrazione adiposa, che può essere presente anche in cuori normali Studi recenti avrebbero dimostrato un alto grado di variabilità inter- osservatore nelldentificazione dell infiltrazione adiposa, che può essere presente anche in cuori normali La cine-RMN può essere utile per valutare il volume del VDx, le anomalie della motilità parietale e la presenza di discinesia e di aneurisma La cine-RMN può essere utile per valutare il volume del VDx, le anomalie della motilità parietale e la presenza di discinesia e di aneurisma Risonanza Magnetica Nucleare V D V S

62 Cattedra di Cardiologia Università di CataniaAngiografia Gold standard per la diagnosi di ARVD Levidenza angiografica di una prominenza a/discinetica nella regione infundibolare, apicale e sottotricuspidale ha unalta specificità diagnostica (>90%) Gold standard per la diagnosi di ARVD Levidenza angiografica di una prominenza a/discinetica nella regione infundibolare, apicale e sottotricuspidale ha unalta specificità diagnostica (>90%)

63 Cattedra di Cardiologia Università di CataniaDiagnosiDiagnosi Alterazioni della struttura e della funzione del Vdx Alterazioni ECGrafiche e aritmie con morfologia a BBS Sostituzione fibroadiposa del miocardio Presenza di storia familiare Alterazioni della struttura e della funzione del Vdx Alterazioni ECGrafiche e aritmie con morfologia a BBS Sostituzione fibroadiposa del miocardio Presenza di storia familiare

64 Cattedra di Cardiologia Università di CataniaElettrocardiogramma La presenza di onda Epsilon o QRS>110 msec in V1-V3 è un criterio maggiore

65 Cattedra di Cardiologia Università di CataniaElettrocardiogrammaElettrocardiogramma Onde T negative in V2 e V3 in assenza di BBDx in individui >12 aa sono un criterio minore

66 Cattedra di Cardiologia Università di CataniaDiagnosiDiagnosi Alterazioni della struttura e della funzione del Vdx Alterazioni ECGrafiche e aritmie con morfologia a BBS Sostituzione fibroadiposa del miocardio Presenza di storia familiare Alterazioni della struttura e della funzione del Vdx Alterazioni ECGrafiche e aritmie con morfologia a BBS Sostituzione fibroadiposa del miocardio Presenza di storia familiare

67 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Biopsia endomiocardica Criterio diagnostico maggiore Permette la caratterizzazione tissutale, con la dimostrazione della sostituzione fibroadiposa del miocardio della parete libera del VDx Un reperto di miocardio residuo <45% conseguente a sostituzione fibro-adiposa è stato dimostrato avere unelevata accuratezza diagnostica Criterio diagnostico maggiore Permette la caratterizzazione tissutale, con la dimostrazione della sostituzione fibroadiposa del miocardio della parete libera del VDx Un reperto di miocardio residuo <45% conseguente a sostituzione fibro-adiposa è stato dimostrato avere unelevata accuratezza diagnostica

68 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Criteri diagnostici CRITERI MAGGIORI: Anomalie strutturali del ventricolo destro Alterazione miocardica del ventricolo destro con infiltrazione fibroadiposa Anomalie della conduzione allECG (QRS >100 msec o presenza di onda epsilon) Storia familiare di ARVD confermata da risultato autoptico CRITERI MAGGIORI: Anomalie strutturali del ventricolo destro Alterazione miocardica del ventricolo destro con infiltrazione fibroadiposa Anomalie della conduzione allECG (QRS >100 msec o presenza di onda epsilon) Storia familiare di ARVD confermata da risultato autoptico CRITERI MINORI: Anomalie strutturali lievi del ventricolo destro Anomalie della ripolarizzazione allECG con onde T negative in V2 e V3 e presenza di potenziali tardivi Aritmie ventricolari come TV sostenuta o non sostenuta con morfologia tipo BBS o >1000 BEV/h Storia familiare di morte improvvisa giovanile o di ARVD Si conferma la diagnosi se sono presenti: 2 criteri maggiori o 1 maggiore + 2 minori o 4 minori di gruppi diversi

69 Cattedra di Cardiologia Università di Catania Segni prognostici negativi Giovane età Familiarità maligna Dispersione QT> 40msec Onda T negativa oltre che in V1 Coinvolgimento del ventricolo sinistro Sincopi/pregresso arresto cardiaco Tachicardie ventricolari Disfunzione ventricolare sinistra Giovane età Familiarità maligna Dispersione QT> 40msec Onda T negativa oltre che in V1 Coinvolgimento del ventricolo sinistro Sincopi/pregresso arresto cardiaco Tachicardie ventricolari Disfunzione ventricolare sinistra


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