Agenzia per l’emofilia e Centro Regionale Riferimento Coagulopatie Congenite – Dipartimento di Emergenza, Accettazione e Accoglienza, Azienda Ospedaliero-Universitaria.

Presentazione sul tema: "Agenzia per l’emofilia e Centro Regionale Riferimento Coagulopatie Congenite – Dipartimento di Emergenza, Accettazione e Accoglienza, Azienda Ospedaliero-Universitaria."— Transcript della presentazione:

1 Agenzia per l’emofilia e Centro Regionale Riferimento Coagulopatie Congenite – Dipartimento di Emergenza, Accettazione e Accoglienza, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze L’assistenza domiciliare, un’opportunità per le Malattie Rare - L’esperienza pilota dell’emofilia Roma, 12 settembre 2007….. Massimo Morfini, L’autoinfusione domiciliare: trentanni di esperienza clinica

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10 CRONOLOGY OF TREATMENT OF HEMOPHILIA A
1900’s Plasma 1940’s Fresh Frozen Plasma 1960’s Cryoprecipitate 1970’s FVIII Concentrates 1980’s Virucidal methods & High- Purity Concentrates FVIII rDNA derived Concentrates Gene therapy Phase I Gene therapy on stand by

11 CRONOLOGY OF TREATMENT OF HEMOPHILIA B
1900’s No therapy 1920’s Fresh plasma 1940’s Fresh Frozen Plasma PPSB PPC (II, VII, IX, X) PPC (II, IX, X) FIX High Purity Concentrate FIX Mab purified Concentrate FIX rDNA derived Concentrate Gene Therapy Phase I Limited success of Gene Therapy

12 RAZIONALE DELLA TERAPIA SOSTITUTIVA
Diagnosi specifica Terapia mirata: somministrare solo ed esclusivamente il fattore carente (high purity concentrates) Fattori determinanti il dosaggio (U/kg) : a – emivita biologica del fattore carente (FVIII:10-14h; FIX:12-18h;FVIIa:2-3h) b – livello emostatico massimo (In Vivo Recovery) o minimo (trough level) Modalità di somministrazione: - “on demand”, profilassi primaria o secondaria - a boli intermittenti o per infusione continua - tempestività del trattamento (auto-infusione) - continuità terapeutica

13 L’auto-trattamento Somministrazione della proteina carente (pre-enzima o enzima attivo) per via endovenosa da parte del paziente stesso o di un assistente da lui delegato (il coniuge, un genitore, un amico, etc.) Protocollo di somministrazione definito dal Centro specialistico - dose/kg - frequenza della somministrazione - al bisogno: subito dopo una emorragia - profilassi primaria o secondaria: ogni 2-3 giorni - immunotolleranza: tutti i giorni

14 Vantaggi dell’auto-trattamento
Massima precocità possibile Maggiore compliance del paziente alla terapia Minore mobilità sanitaria: abolito il pendolarismo, indipendenza dall’ospedale Migliori condizioni cliniche: meno accessi alla degenza o all’ambulatorio Risparmio di risorse economiche Migliore qualità della vita: scuola, lavoro, tempo libero, viaggi

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22 Leggi regionali autoinfusione
Data Regione Sede Lombardia Centri Trasfusionali Puglia Emilia Romagna Centri Trasfusionali –Servizi Coagulazione Piemonte DEA Lazio Centro Emofilia/Ematologia Liguria Centro Emofilia Toscana Veneto Centri Emofilia

23 Principali caratteristiche comuni a tutte le leggi regionali
Delibera regionale: istituisce il corso, validità a tempo indeterminato Delibera della USL/ASL/AOU: nomina la Commissione preposta alla realizzazione del Corso di addestramento all’autoinfusione, alla valutazione finale e al rilascio dell’attestato Composizione della Commissione: Presidente, Ematologo, Trasfusionista, Medico del Centro Emofilia, Direttore sanitario, Assistente sociale, Rappresentante dell’Associazione Emofilici Ammissione al Corso su domanda dell’interessato o dei genitori. Consenso informato degli adulti per accettare un assistente a cui delegare il trattamento domiciliare Certificato di idoneità psico-fisica rilasciato dal Medico curante Durata del corso, teoria e pratica: ore Valutazione finale collegiale da parte della Commissione

24 Corso addestramento all’autoinfusione: parte teorica
Principi generali dell’emostasi, fisiopatologia delle coagulopatie congenite, principi della terapia sostitutiva, caratteristiche principali dei concentrati di fatt.VIII/IX da plasma o ricombinanti, effetti avversi della terapia sostitutiva a breve termine (reazioni trasfusionali) e a lungo termine (infezioni virali). Anatomia del sistema venoso, pratica della venopuntura, misure di asepsi

25 Corso addestramento all’autoinfusione: parte pratica
Modalità di ricostituzione dei concentrati di fatt.VIII/IX, differenze dei vari kit di ricostituzione. Misure di asepsi, eliminazione degli aghi e del materiale contaminato da sangue. Tecnica della venopuntura su modellino di braccio in caocciù Tecnica della venopuntura su volontari sani Tecnica della venopuntura e somministrazione del concentrato da parte del paziente stesso o del suo assistente, in occasione di episodi emorragici, al Centro Emofilia

26 Doveri dei pazienti Rispetto delle regole e delle procedure apprese
Informazione al Medico curante e/o al Centro Emofilia dell’avvenuto trattamento domiciliare entro 24 ore (!) Compilazione scheda o diario infusionale Controlli periodici ogni 3-6 mesi al Centro Emofilia

27 Decadenza dell’autorizzazione
Mancato rispetto delle norme previste dalla legge regionale Pericolo per la incolumità del paziente Mancata comunicazione al Centro Emofilia dei trattamenti domiciliari Incongruenza fra Piani terapeutici e trattamenti domiciliari (Mancata consegna al Centro Emofilia dei flaconi usati ?)

28 Svantaggi dell’autotrattamento
Eventi avversi: disponibilità di anti-istaminici e steroidi e.v. Sottostima dei segni e sintomi delle emorragie: rischio emorragie Sovrastima dei segni e sintomi delle emorragie: eccesso di terapia Fuga dal Centro specialistico: perdita di informazioni, rarefazione del follow up Mancata notifica al Centro del trattamento domiciliare Mancata segnalazione di eventi avversi

29 Il problema dell’accesso venoso
Nei primi mesi: catetere venoso centrale (CVC), esterno (Broviac) o tunnellizzato (Porth a cat). Complicanze del CVC: - accurata gestione, medicazioni frequenti - peggiore Qualità della vita - nel 50% infezioni e trombosi Dopo i primi 24 mesi: Fistola Artero-Venosa (FAV) Vantaggi della FAV: - non necessita di mantenimento - estrema facilità alla venopuntura - non disturbi della crescita dell’arto - reversibile nell’età adulta

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