Proposte operative per la diagnosi della Fibrosi Cistica e della Celiachia in Liguria Dott. Alberto Ferrando.

Presentazione sul tema: "Proposte operative per la diagnosi della Fibrosi Cistica e della Celiachia in Liguria Dott. Alberto Ferrando."— Transcript della presentazione:

1 Proposte operative per la diagnosi della Fibrosi Cistica e della Celiachia in Liguria
Dott. Alberto Ferrando

2 Definizione di “screening”:
Diagnosi precoce di tutti i componenti di una popolazione, o di un gruppo che si ritiene soggetto a rischio, al fine di identificare i portatori di malattia e curarli.

3 Fattori da considerare in una campagna di screening:
- Aumento significativo della durata e della qualità di vita. - Sensibilità, specificità, valori predittivi del test. - Disponibilità di mezzi diagnostici per esaminare i positivi al test. - Problemi psicologici legati alla falsa positività. - Costo del test, del personale impiegato e della conferma diagnostica. - Modalità e tecniche di esecuzione del test. - Invasività e dannosità del test.

4 Screening: - Efficienza dello staff nell’esecuzione
ed interpretazione del/i test - Monitorare lo screening - Evitare potenziali conflitti di “interessi” quando uno screening viene effettuato al di fuori del controllo del pediatra di base - Consenso dei genitori, e del medico curante.

5 Screening: Clinici Di laboratorio Strumentali

6 La visita medica è un insieme di test di screening individuali che
valutano la struttura e, in parte la funzione del corpo umano - es. obbiettivo (peso, circonferenza cranica, lunghezza pressione arteriosa) - manovra di Ortolani e Barlow - Boel test - screening per ambliopia - palpazione dei polsi femorali - scoliosi

7 Celiachia: frequenza Da 1/300 (Irlanda dell’ovest) a 1/5000 (Svezia)
In Italia 1/250 Catassi et al, Lancet, 1994

8 Celiachia: - Diabete mellito tipo I - Parenti di 1° grado
- Fibrosi cistica - Sindrome di Down - Epilessia con calcificazioni endocraniche

9 Celiachia: forme atipiche
anemia sideropenica stomatite aftosa ricorrente bassa statura ritardo puberale ipoplasia dello smalto (denti definitivi) stipsi ostinata dolori add. ricorrenti dermatite erpetiforme granulocitopenia difetti coagulazione alopecia ipertransaminasemia sterilità aborti ripetuti osteoporosi linfoma intestinale pericardite recidivante

10 Fibrosi cistica: frequenza
Italia / Romeo et al. Am J Hum Genetic Francia 1/ Bois et al. Clin Genetic Germania 1/ Vivell et al. Monatsschr Kinder GB / Carter et al. Mod Probl Pediatr Svezia / Selander et al. Acta pediatr Hawaii / Wright et al. Am J Hum Genetic Bretagna 1/377 “Amish” 1/640 (da Scriver et al. VII edition)

11 Fibrosi cistica: cirrosi biliare con ipert.port. Bronchiolite/asma
psudotumor cerebri deficit di vit. A D E K Acrodermatite enteropatica pancreatite ricorrente ittero neonatale prolungato volvolo nel feto “meconium plug” synd. Bronchiolite/asma polm. da stafilococco poliposi nasale sinusite sterilità prolasso rettale dolore addominale e/o massa addominale ds. edema ipoprotein. CMP dilatativa

12 Bambini - pediatri - N° malati

13 Proposte operative

14 Dipartimento materno-infantile (DMI)
E’ costituito da strutture ospedaliere e territoriali per la migliore realizzazione del progetto obiettivo materno-infantile D.P.R. 171 del Il DMI, coordinato da un pediatra, consente di far coincidere l’area culturale per la tutela della salute materno-infantile con l’area organizzativa avente lo stesso scopo: esso ha pertanto in sè il massimo della concordanza teorica ed operativa

15 Buon Natale e felice anno nuovo