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FACOMATOSI E OCCHIO T. Avitabile CORSO DI AGGIORNAMENTO TEORICO-PRATICO DI OFTALMOLOGIA PEDIATRICA Catania 16-17 Marzo 2207.

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1 FACOMATOSI E OCCHIO T. Avitabile CORSO DI AGGIORNAMENTO TEORICO-PRATICO DI OFTALMOLOGIA PEDIATRICA Catania Marzo 2207

2 Gruppo di patologie multisistemiche caratterizzate da tumori multipli, benigni o maligni a carico di diversi organi, in particolare cute, SNC e occhio Derivano da anomalie dello sviluppo neuroectodermico FACOMATOSI O SINDROMI NEUROCUTANEE

3 SCLEROSI TUBEROSA NEUROFIBROMATOSI I (malattia di Von Recklinghausen) NEUROFIBROMATOSI II SINDROME DI VON HIPPEL LINDAU SINDROME DI STURGE WEBER SINDROME DI BONNET-DECHAUME BLANC / WYBUR-MASON ATASSIA TELEANGECTASIA (malattia di Louis-Bar)

4 SCLEROSI TUBEROSA (Malattia di Bourneville) Sindrome multiorgano caratterizzata da amartomi retinici, tumori astrocitari del SNC, lesioni cutanee, ritardo mentale, convulsioni, cisti e tumori in altri organi Fu descritta per la prima volta da Bourneville nel 1880 Nel 1908 Vogt descrisse la triade sintomatologica patognomonica: ritardo mentale convulsioni adenomi sebacei del volto

5 Incidenza 1 caso per abitanti SCLEROSI TUBEROSA Malattia a trasmissione autosomica dominante Gene TSC1 (9q34) Gene TSC2 (16p13) La prognosi visiva è solitamente favorevole Cause di decesso: patologia polmonare e renale

6 ADENOMI SEBACEI INTERESSAMENTO CUTANEO papule di colore da giallo a rosso bruno, di dimensione variabile, distribuite a farfalla sul naso, le guance, la piega naso-labiale fino alla palpebra superiore Sono angiofibromi Compaiono in pubertà

7 INTERESSAMENTO CUTANEO MACCHIE A FOGLIA DI FRASSINO Sono le più frequenti Sono macchie congenite bianche o ipomelanotiche, presenti sulla parte bassa del dorso Sono costituite da normali melanociti con un quantitativo minore di melanina

8 INTERESSAMENTO CUTANEO ADENOMI SUBUNGUEALI O PERIUNGUEALI CHIAZZE RUVIDE (PELLE A ZIGRINO) Sono dovute ad una infiltrazione fibrotica Sono interessate le palpebre, il viso e la regione lombare La placca frontale è caratteristica della malattia Sono angiofibromi Compaiono in pubertà

9 INTERESSAMENTO SNC AMARTOMI ASTROCITARI (NODULI SUBEPENDIMALI) TUBERI CORTICALI EPILESSIA RITARDO MENTALE Sono piccoli, multipli, subependimali, per lo più benigni Sono composti da astrociti fibrillari e neuroni Sono soggetti a modificazioni calcifiche e cistiche Sono localizzati sulla corteccia cerebrale nel 40 % dei casi nel 60 % dei casi Meglio evidenziati con la RMN Si evidenziano con la TAC

10 INTERESSAMENTO VISCERALE RENE CUORE POLMONE OSSA angiomiolipoma cisti rabdomioma linfangiomatosi Cisti (frequenti al metacarpo)

11 INTERESSAMENTO OCULARE: RETINICO AMARTOMI ASTROCITARI RETINICI e/o NO Costituiti da astrociti; Unici o multipli, spesso bilaterali Sono le presenti dal 44% al 53% dei pazienti con mal. di Bourneville Sono localizzati più spesso sul bordo papillare o in vicinanza della papilla, ma possono essere presenti anche in periferia, specialmente quando sono multipli Sono congeniti, anche se sono diagnosticati durante linfanzia o ladolescenza Nel 39% dei casi sono descritte delle macchie ipopigmentate, situate in media periferia Rowely et al;Br J Ophthalmol 2001

12 AMARTOMI ASTROCITARI TIPO I: tumori di forma rotondeggiante od ovalare, di colore bianco-giallastro, daspetto cotonoso e traslucido, a margini sfumati Senza calcificazioni e vascolarizzazione evidente

13 AMARTOMI ASTROCITARI TIPO II: tumore di forma sferica, di colore beige-grigiastro, daspetto moriforme e brillante, ben delimitato, spesso plurilobato e di dimensioni maggiori rispetto al tipo I Contiene calcificazioni e spazi cistici Molto vascolarizzato, con capillari dilatati e tortuosi TIPO III: tumore con caratteristiche miste rispetto ai precedenti

14 AMARTOMI ASTROCITARI Nella maggioranza dei casi sono asintomatici riduzione dellacuità visiva (ambliopia) metamorfopsie scotomi SINTOMI leucocoria COMPLICANZE DR essudativo emorragie vitreali o preretiniche glaucoma Sono poco evolutivi; è descritta la possibilità di regressione Non necessitano di trattamento, ma di sorveglianza periodica Shields et al, Trans Am Ophthalmol Soc 2004 Kiratli et al, Am J Ophthalmol 2002

15 INTERESSAMENTO OCULARE: NON RETINICO Altre lesioni: Angiofibromi palpebrali (più freq) Coloboma iride e/o cristallino e/o coroide Poliosi Strabismo Papilledema Aree di depigmentazione iridea

16 CRITERI DI DIAGNOSI CERTA PROBABILE SOSPETTA 1 criterio primario 2 criteri secondari 1 criterio secondario e 2 terziari 3 criteri secondari 1 criterio secondario e 1 terziario 1 criterio secondario 2 criteri terziari

17 CRITERI DI DIAGNOSI CRITERI PRIMARI angiofibromi faciali Fibromi ungueali multipli Tuberi corticali Noduli subependimali Noduli mulpili subependimali aggettanti nel ventricolo Amartomi multipli della retina

18 CRITERI DI DIAGNOSI CRITERI SECONDARI parenti di I° grado affetti rabdomioma cardiaco amartomi retinici e macchie acromiche Tuberi corticali Placca frontale Macchie a zigrino Linfangioma polmonare Angiomiolipoma renale Cisti renali CRITERI TERZIARI Macchie cutanee ipomelanotiche Cisti renali Polipi rettali amartomatosi Cisti ossee Linfangioma polmonare Fibromi gengivali Amartomi in altri organi Spasmi infantili Eterotropie della sostanza bianca

19 NEUROFIBROMATOSI TIPO I (Malattia di Von Recklinghausen) Incidenza 1 caso per abitanti Malattia a trasmissione autosomica dominante Il gene NF-1 è localizzato sul cromosoma 17q11 Macchie cutanee caffè-latte Neurofibromi cutanei E la variante periferica E caratterizzata da: Noduli di Lish iridei Gliomi del nervo ottico

20 INTERESSAMENTO CUTANEO MACCHIE CUTANEE CAFFE-LATTE IPERPIGMENTAZIONI LOCALIZZATE Papule piatte, di colore bruno chiaro, ben delimitate, multiple di dimensioni variabili, che aumentano con letà Sono costituite da un aumento del numero di melanociti con grandi granuli di pigmento (macromelanosomi) Un soggetto in età post-pubere con più di 6 macchie caffè-latte di diametro> a 15 mm è considerato affetto da NF-1 fino a prova contraria Lentiggini ascellari ed inguinali sono presenti dal 90 al 95% dei soggetti con NF-1

21 MACCHIE CUTANEE CAFFE-LATTE

22 NEUROFIBROMI CUTANEI sono tumori benigni di dimensioni variabili Sono costituiti da cellule di Schwann, cell. del perinervio, fibroblasti Essi appaiono in pubertà, poi aumentano di volume e possono divenire peduncolati Non sono dolenti Possono causare gravi dismorfie Possono essere cutanei, sottocutanei o plessiformi (nodulari o diffusi)

23 INTERESSAMENTO VISCERALE La malattia si può associare a malformazioni dellapparato genito-urinario, respiratorio e digerente Cè un aumento delle patologie maligne, come il feocromocitoma Si osserva frequentemente ipertensione arteriosa Sono descritte anomalie scheletriche, come cifoscoliosi, bassa statura e deformità delle ossa lunghe

24 INTERESSAMENTO SNC E SNP Si osservano: Disturbi funzionali, come ritardo mentale, disturbi dellapprendimento, epilessia Neurofibromi del midollo spinale e delle radici spinali, gliomi del nervo ottico, meningiomi Nella NF-1 si osservano macchie brillanti in T2 nel parenchima cerebrale

25 GLIOMI DEL NERVO OTTICO sono lesioni benigne;si tratta di astrocitomi pilocitici La presenza di gliomi del N.O. bilaterali è patognomonica SINTOMI esoftalmo strabismo riduzione dellacuità visiva edema della papilla atrofia ottica E descritta la possibilità di una regressione spontanea osservazione exeresi chirurgica RT CT TERAPIA

26 INTERESSAMENTO OCULARE Sono lesioni caratteristiche Sono costituiti da melanociti raggruppati nello stroma irideo Hanno dimensioni e colore variabile (dallocra al verde al bruno) Si sviluppano precocemente, ma aumentano di numero e dimensioni con letà (nel 33% dei pz a 2,5 aa – nel 90% a 25 aa) Noduli di Lisch sulla superficie anteriore delliride (90%)

27 INTERESSAMENTO OCULARE Si possono osservare anomalie dellangolo irido-corneale con la comparsa precoce o tardiva di glaucoma A carico del fondo oculare si osserva: Amartomi astrocitari Presenza di fibre mieliniche Ipertrofia dellep.pigmentato Amartomi combinati della retina e dellep.pigmentato E descritto un aumento dellincidenza di melanomi uveali lesioni frequenti Friedman et al, Arch Ophthalmol 1998

28 Amartomi combinati della retina e dellep.pigmentato

29 INTERESSAMENTO PALPEBRALE NEUROFIBROMI PLESSIFORMI FIBROMA MOLLUSCUM sono localizzati più spesso sulla palpebra superiore sono associati a difetti congeniti o acquisiti dellosso frantale, temporale e sfenoide Tumore rotondeggiante, ben delimitato, localizzato sulla palpebra superiore, che simula una cisti dermoide

30 Si può osservare: esoftalmo Per la presenza di un glioma del n.o., un meningioma o un neurofibroma plessiforme Se associato a difetti dellosso sfenoide può essere pulsatile Per un difetto congenito dellosso sfenoide (in particolare della fessura orbitaria posteriore) enoftalmo

31 CRITERI DI DIAGNOSI Il soggetto deve presentare almeno 2 criteri: 6 o più macchie caffè-latte 2 o più neurofibromi di ogni tipo o uno o più neurofibromi plessiformi <0.5 cm nei sogg.pre-puberi >1.5 cm nei sogg.post-puberi 2 o più noduli iridei di Lisch, glioma delle vie ottiche, lentiggini ascellari e/o inguinali Una lesione ossea distintiva Displasia dello sfenoide Displasia o assottigliamento delle ossa della corteccia Un parente di I° grado affetto da NF-1

32 Neurinomi del nervo acustico bilaterali E la variante centrale E caratterizzata da: meningiomi Gliomi del nervo ottico Incidenza 1 caso per abitanti Malattia a trasmissione autosomica dominante Il gene NF-2 è localizzato sul cromosoma 22q12 NEUROFIBROMATOSI TIPO II

33 REPERTI OCULARI NF2 specifici NF2 Associati Opacità capsulari Glioma NO Amartomi retinici Meningioma NO Membrane epiretiniche Papilledema Atrofia ottica Disordini della motilità Disfunzioni pupillari Disfunzioni palpebrali Esoftalmo Cheratiti e ridotta sensibilità corneale Strabismo Nistagmo Anorm. Riflesso vestibolsre lagoftalmo Ptosi Retrazione palpebrale Tumori intracranici

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35 Dal 69% all87% dei casi si osserva cataratta giovanile (s.c.p.) INTERESSAMENTO OCULARE Dal 9% al 22% dei casi si osserva la presenza di un amartoma combinato della retina e dellep.pigmentato, spesso bilaterale Occasionalmente sono stati descritti emangiomi retinici e degenerazione vitreoretinica giovanile I noduli di Lisch sono rari Si osservano gliomi della papilla e del N.O. e meningiomi del N.O.

36 Malattia di von Hippel : presenza di emangiomi capillari retinici benigni, ma potenzialmente evolutivi (localizzaz. esclusivamente oculare) bilaterali nel 50% casi Malattia di von Hippel Lindau : presenza di emangiomi retinici associati ad emangiomi del cervelletto ed anomalie sistemiche(carcinoma renale, feocromocitoma, emangioma epatico,splenico,cisti ossee, peritoneali,ovariche etc) Il gene VHL è localizzato sul cromosoma 3p26 trasmissione autosomica dominante A seconda del tipo di mutazione distinguono 3 fenotipi della malattia: Con carcinoma renale, senza feocromocitoma Con carcinoma renale e feocromocitoma Solo con feocromocitoma

37 MALATTIA DI VON HIPPEL LINDAU Incidenza 1 caso per abitanti E tra le facomatosi più gravi Letà media di presentazione è di aa per le lesioni retiniche, più tardiva per le altre patologie Cause di decesso: insufficienza renale e feocromocitoma

38 EMANGIOBLASTOMI CEREBELLARI EMANGIOBLASTOMI SPINALI Sono le lesioni più classiche Si presentano dal 50% al 60% degli individui affetti da VHL Sono localizzati nella parte posteriore o laterale del cervelletto Possono essere solidi o cistici (Ipertensione endocranica, cefalea, vertigini, vomito, paresi del VI nervo o disfunzione cerebellare) asintomatici A seconda delle dimensioni sintomi relativi alla sede Incidenza variabile dal 10 al 15%

39 INTERESSAMENTO VISCERALE CARCINOMI RENALI FEOCROMOCITOMA ALTRE LESIONI si sviluppano più frequentemente nella v decade di vita possono essere multipli e bilaterali Si sviluppa spesso intorno ai 20 aa Cisti pancreatiche, renali, epatiche e dellepididimo Adenomi renali e dellepididimo

40 INTERESSAMENTO OCULARE Presenza di emangiomi capillari retinici multipli e bilaterali Età media di presentazione aa Tumore vascolare benigno, costituito da capillari con endotelio fenestrato, circondati da stroma fibroso contenente astrociti con accumuli lipidici Si presenta come una lesione rotondeggiante, di colore rosso, irrorata e drenata da vasi dilatati e tortuosi localizzata a livello papillare o media periferia temporale Raramente regredisce spontaneamente Può rimanere stazionario Spesso si complica: DR essudativo e/o trazionale Glaucoma neovascolare Cataratta Tisi del bulbo

41 EMANGIOMA CAPILLARE RETINICO

42 Stadio I formazione di angiomi e dilatazione artero-venosa Stadio II comparsa di emorragie e depositi lipidici attorno al tumore o in zona maculare Stadio III essudazione massiva e distacco retinico Stadio IV rubeosis iridea, glaucoma neovascolare, uveite, perdita acuità visiva

43 OPZIONI TERAPEUTICHE : diagnosi e trattamento precoci sono indispensabili al fine di prevenire le complicanze della malattia FOTOCOAGULAZIONE LASER: il laser giallo(575nm) e il verde (514nm) CRIOTERAPIA CHIRURGIA: Vitrectomia + cerchiaggio sclerale+ diatermia o endolaser Affinità per emoproteine emoglobina ed ossiemoglobina Distacco di retina Tumori>2.5 diametri papillari o fluido sottoretinico o localizzazione anteriore Tumori<2.5 diametri papillari OSSERVAZIONE Tumori<500µm, no essudazione e localizzazione nasale

44 ANGIOMI CAPILLARI < AL DIAMETRO PAPILLARE Fotocoagulazione diretta in una sola seduta di tutta la superficie angiomatosa con un franco sbiancamento della massa tumorale (ampio diametro dello spot ; tempi lunghi; potenza bassa) Schmidt et al. Long-term results of laser treatment for retinal angiomatosis in von Hippel-Lindau disease. Eur J Med Res 2000;5:47–58.

45 6 mesi post laser trattamento laser trattamento

46 ANGIOMI CAPILLARI DI DIMENSIONI MAGGIORI Prima seduta: due-tre file di spots confluenti tra loro sulla retina sana nella zona immediatamente circostante la massa tumorale (Sbarramento perilesionale) Dopo giorni: fotocoagulazione diretta della massa in più sedute Schmidt et al. Long-term results of laser treatment for retinal angiomatosis in Von Hippel-Lindau disease. Eur J Med Res 2000;5:47–58.

47 ANGIOMI CAPILLARI VOLUMINOSI: Fotocoagulazione dei feeder vessel Prima del trattamento diretto dellangioma e di quello perilesionale, fotocoagulazione del vaso afferente mediante spots lievemente distanziati tra loro e con un diametro più ampio del calibro vascolare ( tempi lunghi e potenze relativamente basse) Blodi et al Direct and feeder vessel photocoagulation of retinal angiomas with dye yellow laser. Ophthalmology 1990;97:791–5; discussion 796–7. Entrambe le tecniche sono state efficaci e sicure ma questultima richiede un maggior numero di sedute

48 DOPO 4-5 mesi dal trattamento laser/crio FAG di controllo: Successo: obliterazione della massa tumorale, riduzione del calibro e normalizzazione del decorso dei vasi afferenti ed efferenti, riduzione dei fenomeni essudativi a livello maculare, modificazione del colore dellangioma,cicatrice fibrosa Insuccesso: se si osserva mancata obliterazione della massa tumorale o ricanalizzazione Ritrattamento

49 TERAPIA ALTERNATIVE: RADIOTERAPIA TTT ANTI- VEGF FOTODINAMICA

50 RADIOTERAPIA Angiomi > 4mm che rispondono male a laser e criotrattamento external beam radiotherapy non utilizzata Houwer AWM. Von Hippels disease retinal angiomatosis. Am J Ophthalmol 1919;2:820. proton beam radiotherapy buoni risultati Palmer JD et al. Advances in treatment of retinal angiomas. Int Ophthalmol Clin 1997;37:150–70. plaque radiotherapy (iodine 125, ruthenium106/rhodium 1069, ottimi risultati Kreusel et al. Ruthenium-106 brachytherapy for peripheral retinal capillary hemangioma. Ophthalmology 1998;105:1386–92.

51 TERMOTERAPIA TRANS PUPILLARE (TTT) Gunduz K. Transpupillary thermotherapy in the management if circumscribed choroidal hemangioma. Surv Ophthalmol 2004;49:316– nm diode laser mW 3.0 mm spot 5 s - 90 s. Review di 38 casi riportati in letteratura + 10 casi trattati dallautore: ACUITA VISIVA:77% migliorata 23% diminuita REGRESSIONE: 42% completa 53% parziale 5% nessun cambiamento

52 PRE-TTT POST-TTT (1mese)

53 Rapid and Durable Recovery of Visual Function in a Patient with von Hippel-Lindau Syndrome after Systemic Therapy with Vascular Endothelial Growth Factor Receptor Inhibitor SU5416 ( case report) Aiello at el. Ophthalmology 2002;109:1745–1751 SU5416 è una terapia sperimentale Studi di fase I e II (145 mg/m2) Anafilassi 1% casi il più importante effetto collaterale Miglioramento del visus e del campo visivo in emangioblastoma iuxta papillare

54 46% osservazione 82% stabile per follow-up 7 aa 24% laser 24% criotrattamento Treatment of retinal Capillary Haemangioma. Singh et al. Ophthalmology 2002; 109: % successivo laser o criotrattamento Lemangioblastoma iuxtapapillare rimane più stabile rispetto allextrapapillare (86% vs 81%) 1% radioterapia con placche 5% vitrectomia pars plana o radioterapia

55 LINEE GUIDA DI SCREENING DELLA VHL Esame obiettivo annuale Esame del fondo oculare annuale RMN o TC encefalo ogni 3 aa fino a 50 aa, poi ogni 5 aa TC o ecografia renale ogni 3 aa Dosaggio urinario dellacido vanilmandelico ogni anno Esame obiettivo annuale Esame del fondo oculare annuale per 5 aa RMN o TC encefalo ogni 3 aa dai 15 aa ai 50 aa, poi ogni 5 aa fino alletà di 60 aa TC o ecografia renale ogni 3 aa dai 2 ai 65 aa Dosaggio urinario dellacido vanilmandelico ogni anno Individui asintomatici o con sospetta VHL Familiari a rischio

56 MALATTIA DI STURGE WEBER Lincidenza reale non è conosciuta E una patologia congenita, per la quale non è riconosciuta alcuna familiarità o alterazione genica Neo flammeo del viso E caratterizzata da: Angiomatosi leptomeningea con calcificazioni cerebrali omolaterale Emangioma coroideale omolaterale Frequentemente si osservano forme incomplete L85%-92% dei casi di pz con angiomi rosso-vino non presentano alcuna lesione oculare o cerebrale

57 INTERESSAMENTO CUTANEO La lesione più caratteristica è il neo flammeo, lesione piatta di colore scuro È presente alla nascita, ma con letà aumenta di dimensioni, diventa più scuro e la superficie diviene rugosa e nodulare È spesso unilaterale, localizzato nel territorio della I branca del nervo trigemino Se interessa la parte inferiore del viso, si può associare ad angiomi della mucosa orofaringea È costituito da capillari ectasici Può causare una emi-ipertrofia omolaterale del viso

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59 INTERESSAMENTO SNC La lesione classica è un emangioma leptomeningeo in regione parieto-occipitale omolaterale alla lesione cutanea Si tratta di un emangioma di tipo racemoso La lesione causa encefalomalacia, atrofia corticale e calcificazioni Nell80% dei pazienti si osservano crisi epilettiche focali o generalizzate La comparsa precoce di epilessia è un segno prognostico negativo

60 INTERESSAMENTO OCULARE È presente nel 40% dei casi di malattia di SW Si manifesta come una lesione di colore da rosso ad arancione brillante, piatta o bollosa, di dimensioni maggiori rispetto alla forma circoscritta Può avere sede retroequatoriale o situarsi in prossimità della papilla, mimando un allargamento della stessa Diventa sintomatica durante ladolescenza emangioma diffuso della coroide

61 EMANGIOMA DIFFUSO DELLA COROIDE

62 È associato a : Può provocare una alterazione del riflesso pupillare, che apparirà di colore da bianco ad arancione brillante Degenerazioni microcistiche della retina Atrofia, iperplasia e metaplasia dellep.pigmentato, più marcate sulla superficie del tumore Fibrosi retinica Allinterno della lesione si può verificare una metaplasia ossea di grado variabile Si può associare a tortuosità vasale e ad anastomosi artero-venose Dr essudativo progressivo che, se non trattato, diviene totale

63 TERAPIA DELLEMANGIOMA DELLA COROIDE E un tumore radiosensibile brachiterapia :dose 40 Gy per lesioni estese radioterapia con protoni :dose 20 Gy in 4 dosi radioterapia con fotoni dose Gy in dosi fotocoagulazione laser crioterapia TTT PDT

64 INTERESSAMENTO OCULARE La congiuntiva ipsilaterale alle lesioni cutanee può presentare dilatazioni vascolari diffuse o circoscritte, che simulano angiomi cavernosi Anche i vasi episclerali possono essere ectasici Si associa inoltre a melanocitosi oculare, a retinite pigmentosa e a strie angioidi

65 INTERESSAMENTO OCULARE Una delle manifestazioni più invalidanti della patologia è il glaucoma (42% dei casi) Può essere congenito o giovanile Diverse teorie patogenetiche: Incompleto clivaggio della CA, nella forma congenita Anomalie vascolari che causano un aumento della pressione venosa episclerale Anomalie dello sviluppo del trabecolato terapia: medica Goniotomia o trabeculotomia, per le forme congenite trabeculectomia Chirurgia filtrante

66 SINDROME DI BONNET-DECHAUME-BLANC SINDROME DI WYBURN-MASON malattia congenita; non si riconosce deficit genetico trasmissibile o familiarità È caratterizzata da malformazioni A-V in vari distretti: Interessano la porzione intracranica del N.O.,chiasma e vie ottiche, regione basifrontale, fossa posteriore e mesencefalo Sono causa di esoftalmo non riducibile e non pulsatile Tortuosità venose omolaterali alle anomalie del SNC Malformazioni A-V cerebrali Lesioni cutanee Malformazioni A-V orbitarie

67 ANGIOMA RACEMOSO (CIRSOIDE) RETINICO lesioni per lo più unilaterali, spesso localizzate alla macula emorragie vitreali, occlusione venosa, glaucoma neovascolare, alterazione dellep, rottura della BER, atrofia retinica La sintomatologia è correlata alla sede, al numero di lesioni e alla possibile associazione con lesioni neurologiche Spesso reperto occasionale COMPLICANZE: È costituito da anastomosi A-V con o senza linterposizione di capillari dilatati

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69 ATASSIA-TELEANGIECTASIA (Malattia di Louis-Bar) Probabile trasmissione autosomica recessiva È dovuto ad un difetto di una proteina riparatrice del DNA È caratterizzata da: Atassia cerebellare progressiva: evidente dalletà di 10 aa circa ed è accompagnata da ritardo mentale Teleangiectasie oculari: compaiono a 3-7 a; interessano i vasi congiuntivali; non ci sono lesioni del fondo oculare Teleangiectasie cutanee: iniziano nella regione malare e poi si estendono alle orecchie, collo, dorso delle mani e dei piedi Infezioni ricorrenti respiratorie e dei seni paranasali: per un deficit delle IgA È descritta ipoplasia del timo, alterazioni del sistema immunitario e alta incidenza di neoplasie maligne


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