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MINISTERO DELLA SALUTE ROMA 3 MARZO 2006 MINISTERO DELLA SALUTE CELIACHIA E CARENZA IODICA: APPROCCI DI SANITA PUBBLICA ROMA 3 MARZO 2006 LA CELIACHIA.

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1 MINISTERO DELLA SALUTE ROMA 3 MARZO 2006 MINISTERO DELLA SALUTE CELIACHIA E CARENZA IODICA: APPROCCI DI SANITA PUBBLICA ROMA 3 MARZO 2006 LA CELIACHIA IN PEDIATRIA ETTORE CARDI

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6 Consumo di una quantità incredibile di cibo dopo una ricaduta ETA (mesi) PESO Kg Mesi 13 Kg 6.9 dieta senza glutine 26 Kg 13,5 dieta con glutine per due mesi 28 Kg 10.0 dieta senza glutine costituita giornalmente da:

7 Agnello senza ossa Kg 1.8 Banane 20 – 30 Mele circa 10 Uova sode 3 – 4 Pomodori S. Marzano crudi 20 Latte g.200 Aumentata di 5 Kg in 50 giorni

8 Frequenza percentuale dei sintomi osservati in 64 pazienti celiaci ( ) in fase florida Sintomi Diarrea Arresto del peso Addome grosso Pallore Ipotonia Irritabilità Vomito Anoressia Edemi Crisi celiaca N. casi 97% 56% 39% 36% 30% 17% 12% da Auricchio 1976

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12 QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA Pazienti con sintomi comuni 1 - Pazienti con sintomi comuni ADULTI: ANEMIA FERROPRIVA, DIARREA BAMBINI: DIARREA,CRESCITA COMPROMESSA, DISTENSIONE ADDOMINALE DISTENSIONE ADDOMINALE FARREL e KELLY, NEJM 2003

13 QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA - Pazienti con sintomi meno comuni 2 - Pazienti con sintomi meno comuni A- Generali Statura corta Pubertà ritardata B- Gastrointestinali Stomatite aftosa ricorrente Dolore addominale ricorrente Steatorrea C- Extraintestinali -Anemia da deficienza di ferro, di folati -Osteopenia o osteoporosi -Ipoplasia dello smalto dentario -Deficienza di vitamina K -Ipertransaminasemia -Trombocitosi ( iposplenismo ) -Artralgia o artropatia -Polineuropatia -Atassia -Epilessia (con o senza calcificazioni cerebrali ) -Infertilità -Aborti ricorrenti -Ansietà e depressione -Cheratosi follicolare -Alopecia -Dermatite erpetiforme -Psoriasi FARREL e KELLY, NEJM 2003 ( integrata)

14 2004 Da Guandalini 2004

15 QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA Parenti di 1°e 2° grado 4- Parenti di 1°e 2° grado

16 SENSIBILITA, SPECIFICITA E VALORE PREDITTIVO POSITIVO E NEGATIVO DEI TEST SIEROLOGICI PER LA DIAGNOSI DI MALATTIA CELIACA SENSIBILITA SPECIFICITA PPV NPV 53 – – – AGA IgA 53 – – – – – 9820 – AGA IgG 57 – – – – 9896 – – AEA IgA 75 – – – ,598 HUMAN anti-tTg 98,5 98 FASANO e CATASSI ( GASTROENTEROLOGY 2001 )

17 UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA sospetto clinico elevato - IgA sieriche - Test sierologici per anticorpi IgA – tTG e se possibile IgA EMA; se presente deficit di IgA ricerca IgG tTG e se possibile IgG EMA se presente deficit di IgA ricerca IgG tTG e se possibile IgG EMA - AGA in bambini di età < 2 anni - Biopsia intestinale Test sierologici Test sierologici positivi Test sierologici negativi Test sierologici Istologia positiva istologia negativa istologia positiva istologia negativa Diagnosi Considerare altre cause Celiachia esclusa di celiachia di atrofia della mucosa HLA DQ2/DQ8 HLA DQ2/DQ8 Positivo Negativo Positivo Negativo Osservazione Celiachia esclusa Osservazione Celiachia esclusa

18 UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA Sospetto clinico moderato-basso, patologie associate,familiari di 1° grado IgA sieriche - IgA sieriche Test sierologici per anticorpi IgA - tTG e se possibile IgA EMA; - Test sierologici per anticorpi IgA - tTG e se possibile IgA EMA; se presente deficit di IgA ricerca IgG – tTG e se possibile IgG EMA se presente deficit di IgA ricerca IgG – tTG e se possibile IgG EMA AGA in bambini di età < 2 anni - AGA in bambini di età < 2 anni positivinegativi uno o più test positivi test sierologici negativi biopsia intestinale HLA DQ2/DQ8 positivanegativa positivo negativo positiva negativa positivo negativo celiachia HLA DQ2/ DQ8 osservazione celiachia esclusa positivo negativo osservazione celiachia esclusa (tipo 3 a-3c)(o tipo 1-2) NEJM Volta

19 Dieta con glutine 1 a Biopsia Dieta senza glutine (per 6, meglio 12 mesi) 2 a Biopsia Dieta con glutine (fino a segni clinici o xilosemia patologica e, in ogni caso, dopo 1-3 mesi) 3 a Biopsia Se la 3 a biopsia fosse normale, 4 a biopsia quando insorgessero segni clinici o xilosemia patologica e, in ogni caso, dopo 24 mesi per la diagnosi definitiva Espga, interlaken 1969 e gruppo G. E. SIP 1978 criteri diagnostici

20 Espgan, Budapest 1989 criteri diagnostici Procedura semplificata con unica biopsia nei bambini sopra i 2 anni di età al momento della diagnosi Dieta con glutine, quadro clinico e anticorpi ( AGA,ARA, AEA) positivi Sintomi regrediti e anticorpi negativizzati a dieta senza glutine Arch Dis Child 1990

21 Espgan, Budapest 1989 criteri diagnostici procedure con più biopsie e challenge Nei bambini diagnosticati senza biopsia o con biopsia non conclusiva Nei bambini con biopsia eseguita sotto i due anni di età Nei bambini che vogliono abbandonare la dieta Nei pazienti asintomatici (come è spesso il caso dei familiari dei bambini celiaci) Arch Dis Child 1990

22 SCREENING NELLA POPOLAZIONE GENERALE In questo momento ( Fasano 2002, Tommasini 2004 ) la necessità di screening per la popolazione generale è condizionata ad accurati studi di costo/beneficio. In ogni caso la celiachia soddisfa i 5 criteri per lo screening di massa stabiliti dall OMS: 1)la diagnosi precoce è talvolta difficile su base clinica 2)la malattia deve essere diffusa 3)i test di screening devono essere sensibili e specifici 4)la malattia deve essere misurabile 5)se non riconosciuta, la malattia può provocare serie complicazioni complicazioni

23 LIKE THE HOPE OF DISCOVERING THE POT OF GOLD AT THE END OF THE RAINBOW OR PERPETUAL MOTION, SO THE SEARCH FOR A SINGLE SPECIFIC TEST FOR COELIAC DISEASE CONTINUES. WT. COOKE, G.K.T. HOLMES: COELIAC DISEASE, CHURCHILL LIVINGSTONE, EDINBURGH, 1984, p 106


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