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IL BAMBINO CON PATOLOGIA EMORRAGICA Dott.ssa Bertuccio U.O. Genetica ed Immunologia Pediatrica.

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Presentazione sul tema: "IL BAMBINO CON PATOLOGIA EMORRAGICA Dott.ssa Bertuccio U.O. Genetica ed Immunologia Pediatrica."— Transcript della presentazione:

1 IL BAMBINO CON PATOLOGIA EMORRAGICA Dott.ssa Bertuccio U.O. Genetica ed Immunologia Pediatrica

2 LA COAGULAZIONE

3 Fasi della coagulazione

4 Emostasi primaria Emostasi secondaria Tappo piastrinico Coagulo di fibrina

5 Emostasi primaria Piastrine attivate piastrine Adesione Attivazione Aggregazione PDGF ADP Trombossano A 2 Fibronectina Fibrinogeno F Va

6 Emostasi secondaria

7 Fattori della coagulazione

8 VIA INTRINSECA VIA ESTRINSECA HMWK,PL F XI F XIIa F XII F XIa F IX F X FT F VII F IXa + VIIIa F IXa + VIIIa F Xa + F Va F Xa + F Va Protrombina Trombina Fibrinogeno Fibrina I Fibrina S F XIII F XIIIa F VIIa + Ca 2+ F VIIa + Ca 2+ AT III eparina

9 LA FIBRINOLISI

10 Bambino con: Cute fredda Agitazione, confusione, obnubilamento Aumentata FC e iperventilazione Polsi periferici iposfigmici Oliguria Segni di ridotta perfusione da EMORRAGIA ACUTA

11 Esami di laboratorio (1) È aumentato in caso di:  Carenza o alterazione congenita dei fattori II (protrombina), V, VII, X  Deficit di vitamina K  Epatopatie  CID PT (Tempo di Protrombina)

12 Esami di laboratorio (2)  Valuta i deficit dei fattori XII, XI, IX e VIII PTT (tempo di tromboplastina parziale) TT (tempo di trombina)  Valuta i difetti del Fibrinogeno (ipofibrinogenemia e disfibrinogenemia)

13 DISTURBI DELLA COAGULAZIONE 1)Difetti ereditari dei fattori coagulativi (disordini emorragici) 2)Disturbi acquisiti della coagulazione 3)Coagulazione Intravascolare Disseminata (CID)

14 1)Difetti Ereditari dei Fattori Coagulativi (disordini emorragici) Emofilia A o B (carenza di fattore VII o fattore IX) Emofilia C (carenza di fattore XI) Carenza di fattore II (protrombina) Carenza di fattore V, VII, X, XIII Carenza di fibrinogeno Carenza di antisplasmina o di attivatore del plasminogeno Malattia di von Willebrand

15 EMOFILIA A e B (carenza di fattore VIII o fattore IX) Sono i più comuni disordini emorragici ereditari di grado severo Prevalenza 1:5000 maschi, di cui:  85% carenza di fattore VIII  10-15% carenza di fattore IX

16 Genetica e Classificazione I geni di entrambi i fattori sono localizzati sul braccio lungo del cromosoma X La gravità della malattia è classificata in base ai livelli dei fattori VIII e IX:  Emofilia severa: <1,0 U/dl dello specifico fattore coagulativo  Emofilia moderata: 1-5 U/dl  Emofilia lieve: >5 U/dl TRASMISSIONE X-LINKED

17 Quadro clinico Le manifestazioni emorragiche possono essere già presenti alla nascita o nel feto (emorragie endocraniche) Ecchimosi, ematomi muscolari, gengivorragie Emartri (sanguinamento delle articolazioni) da traumi minori o spontanei (caviglie ++) Emorragie pericolose per la vita:  in organi vitali (SNC, vie aeree superiori)  In altre sedi (esterne, gastrointestinali, ileopsoas)

18 Laboratorio  Allungamento dell’ APTT  Normali: conta piastrinica, tempo di emorragia, PT, TT  Per la conferma diagnostica: dosaggio dei fattori VIII e IX

19 Trattamento  Prevenzione dei traumi  Evitare aspirina e altri FANS Forme lievi: Desmopressina acetato (DDAVP), che induce il rilascio del fattore VIII Forme moderate e severe: fattore VIII ricombinante Terapia sostitutiva:

20 2) Disturbi Acquisiti della Coagulazione Malattia emorragica del neonato Patologie epatiche CID

21 Coagulazione Intravascolare Disseminata (CID)  Coagulopatia da consumo, che dipende dall’attivazione della reazione a cascata della coagulazione con formazione intravasale di microtrombi di fibrina.  A tale processo consegue una reazione omeostatica di equilibrio di iperfibrinolisi secondaria.

22  embolia da liquido amniotico aspirato dopo il parto, distacco precoce di placenta, atonia con emorragia post-partuum, aborto settico, ritenzione di feto morto, aborto da cloruro di sodio;  interventi chirurgici su organi ricchi di trombochinasi, (ad es. polmone, pancreas, prostata, placenta) ;  emolisi grave (es. incompatibilità in errori trasfusionali) ;  veleno di serpente;  stati neoplastici terminali con liberazione in circolo di sostanze tromboplastinosimili (es. leucemie). ETIOLOGIA (1) a) Immissione in circolo di attivatori della protrombina:

23  endotossine di batteri gram-negativi in gravide;  sindrome di Waterhouse – Friederichsen (coagulopatia da consumo con emorragia cutanea, shoch, rigidità nucale ed emorragie cutanee e surrenali nella sepsi da meningococco);  coagulopatia da consumo nella setticemia da batteri gram-negativi;  porpora fulminante (affezione acuta post-infettiva, con microtrombi vasali,emorragie cutanee estese e simmetriche della cute, necrosi centrale e CID). ETIOLOGIA (2) b) Attivazione della coagulazione tramite mediatori:

24 PATOGENESI L’evento iniziatore è, di solito, un’eccessiva attivazione della coagulazione Consumo di:  Anticoagulanti fisiologici (proteinaC, proteina S, AT-III)  Fattori coagulativi (fattore V, protrombina, fibrinogeno)  Piastrine

25 ATTIVATORE PRODUZIONE di TROMBINA FIBRINEMIA TROMBOSI MICROVASCOLARE CONSUMO di PIASTRINE e dei FATTORI della COAGULAZIONE CONSERVAZIONE della FIBRINA PROTEOLISI della FIBRINA DANNO D’ORGANO DIATESI EMORRAGICA Fibrinolisi inattiva Fibrinolisi attiva

26 DECORSO 1)Fase pre-CID: presenza di malattie e stati a rischio; 2)Fase della CID: alterazioni di laboratorio e diatesi emorragica 3)Fase post-CID : ipercoagulabilità reattiva (scompaiono i prodotti di degradazione del fibrinogeno, che in un primo momento sono presenti ad alto dosaggio).

27 QUADRO CLINICO  Petecchie e/o ecchimosi  Trombosi tissutale (infarti cutanei, sottocutanei, renali)  Anemia da emolisi  Emorragia  Polso piccolo e frequente  Agitazione e sudorazione fredda  Pallore/cianosi

28 LABORATORIO Emocromo: piastrinopenia Dimostrazione dei monomeri di fibrina Prodotti di degradazione del Fibrinogeno PTT Tempo di Quick, fattore V (Trombina), fattore VIII, Fibrinogeno e AT-III, D-Dimero

29 TERAPIA (1)  Controllo o inversione della patologia di base.  Nei pazienti con emorragia, si utilizzano i componenti ematici (infusione di piastrine, crioprecipitati e/o plasma fresco congelato)

30 TERAPIA (2) Eparina Eparina 5-10 U/Kg/ora (monitorizzare conta piastrinica, fibrinogeno e D-dimero) Fase pre-CID (profilassi): AT-III: UI (per potenziare gli effetti dell’eparina)

31 TERAPIA (3)  Infusione di piastrine (per la trombocitopenia <20000 mmc)  Plasma fresco congelato (per integrare il fibrinogeno ridotto): 500 ml nelle prime 2 ore (monitorare tempo di Quick e PTT)  Concentrato di proteina C (in fase di sperimentazione) Fase conclamata:

32 DISTURBI DELLE PIASTRINE E DEI VASI EMATICI Disturbi congeniti ed ereditari Disturbi acquisiti Trombocitopenie Trombocitopatie Disturbi vascolari

33 1) Disturbi Congeniti ed Ereditari a.Trombocitopenie  Sdr di Wiskott-Aldrich  Deficit di trombopoietina  Trombocitopenia con emangioma cavernoso (Sdr di Kasabach-Merrit)  Trombocitopenia ipoplastica congenita con malformazioni associate (Trombocitopenia con assenza del radio) b.Difetti della funzione piastrinica  Sdr di Bernard-Soulier  Tromboastenia di Glanzman

34 2) Disturbi Acquisiti a.Porpora Trombocitopenica Idiopatica b. Sdr Emolitico-Uremica c. Porpora Trombotica Trombocitopenica d. Trombocitopenie Indotte da Farmaci e.Porpora di Shonlein-Henoch

35 Nel 70% dei casi è preceduta da un’infezione (rosolia, morbillo, malattia respiratoria virale) Probabile una patogenesi autoimmune QUADRO CLINICO: Ematomi ed esantema petecchiale generalizzato Emorragia tipicamente asimmetrica (++ gambe) Epistassi e gengivorragie Emorragia cerebrale (1% dei casi) a.PORPORA TROMBOCITOPENICA IDIOPATICA

36 b.SDR EMOLITICO-UREMICA Tipica del periodo neonatale e della prima infanzia Di solito segue un episodio di gastroenterite acuta anemia emolitica (con sferociti o emazie a elmetto) trombocitopenia insufficienza renale acuta necrosi corticale renale bilaterale (nel 30% dei casi) QUADRO CLINICO:

37 Picco max tra 4-6 anni M>F (1.5:1) Dopo un’ infezione delle alte vie aeree gastro-intestinale Patogenesi idiopatica PORPORA DI SHONLEIN-HENOCH  “Angioite leucocitoclasica” dei piccoli vasi Istologia:

38 Quadro clinico Manifestazioni clinicheIncidenza Porpora100% Artralgie/artriti50-82% Dolore addominale63-75% Complicanza renale40% Sanguinamento gastro-intestinale33% Edema sottocutaneo60% Orchite4-8% Encefalopatia8%

39  Leucocitosi ed eosinofilia (aspecifici)  Autoanticorpi e FR negativi  PLT e coagulazione normali  Esame urine  Sangue occulto (se dolori addominali)  RX diretta addome  Ecografia addome  Ecocolordoppler (se complicanza testicolare)  Biopsia renale (se interessamento renale) Esami di laboratorio

40 Decorso clinico Circa 4 settimane (70% dei bimbi) Più breve nei più piccoli Recidive entro 4-5 mesi spontanee o in occasione di infezioni respiratorie alte Recidive più frequenti in caso di interessamento renale

41 Prognosi Eccellente Morbilità a breve termine Morbilità a lungo termine compromissione renale manifestazioni gastrointestinali


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