Arrhythmogenic right ventricular dysplasia C U V I.

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2 Arrhythmogenic right ventricular dysplasia C U V I

3 ARVD Dilatazione e disfunzione del ventricolo destro Infiltrazione fibro-adiposa o fibrosa Talora espansione al ventricolo sinistro CHF prevalentemente destro Aritmie ventricolari, sincope, SD Familiare > 50%, trasmission AD Frequenza: variabile, founder effect Diagnosi: Guidelines (criteri maggiori e minori) McKenna et al C U V I

4 Arrhythmogenic right ventricular dysplasia C U V I LOCUSPROTEINFREQUENCYCHROMOSOME ARVD1??14q23-q24 ARVD2cardiac ryanodine receptorrare?1q42-q43 ARVD3  ?14q12-q22 ARVD4desmoplakin?2q32.1-q32.3 ARVD-ARplakoglobinNaxos (AR)17q21 ARVD6? (muscular dystrophy)10p12-p14

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8 AMILOIDOSI (fibrille 7-10 nm; aggregati in 2-5 filamenti in strutture antiparallele o beta-pieghettate); PRIMARIA (AL);85%; s. nefrosica; s. tunnel carpale; neuropatia sensori-motoria; ipotensione ortostatica (trombocitosi, porpora, macroglossia, raucedine;etc) SECONDARIA (AA) AR; S. Sjogren; mal. infiammatorie croniche intestinali; (M. di Crohn); TBC; Lebbra; AMILOIDOSI FAMILIARE (FAP); autosomica dominante; <4° decade; PNP; disturbi GI o vescicali; SENILE; assenza componente monoclonale; assente interessamento extracardiaco; 20-65% cuori espiantati >90 anni; IRC; beta2mcg.

9 A Trial of Three Regimens for Primary Amyloidosis: Colchicine alone, Melphalan and Prednisone, and Melphalan, Prednisone and Colchicine N Engl J Med 1997; 336: 1202-7

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