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DIAGNOSI DI DIABETE IN ETA PEDIATRICA (Storia di un iperglicemia occasionale) Maurizio Vanelli.

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Presentazione sul tema: "DIAGNOSI DI DIABETE IN ETA PEDIATRICA (Storia di un iperglicemia occasionale) Maurizio Vanelli."— Transcript della presentazione:

1 DIAGNOSI DI DIABETE IN ETA PEDIATRICA (Storia di un iperglicemia occasionale) Maurizio Vanelli

2 Vanelli, ESPE, Zurigo, 1986

3 STORIA NATURALE DEL DIABETE TIPO 1 100% 10% -CELLS Prevenzione primariaScreening immo-endocrino Prevenzione secondaria Terapia con insulina Suscettibilita genetica Processo autoimmunitario Diabete clinico Patrimonio betacellulare Cause Scatenanti sconosciute LATENZA ANNIMESI GADA, IA2A, IAA RIDOTTA FPIR IPERGLICEMIE SETTIMANE

4 DiabeticiLaboratorio 1102 mg/dl110 mg/dl Glicemie dei bambini con diabete a digiuno vs valore max normale del laboratorio

5 Qual è il valore normale della glicemia a digiuno nel bambino? Valore medio 84, max 98; min.72 (Vanelli, Parma, 1987)

6 Paziente Eta GM (mg/dl) HbA1 c (%) DRFPIR (uU/ml) AbFollow up m 1 M 6,51106,83/442ICA ++ DM1 (28 m) 2 M12,41076,13/x F8,21095,83/452ICA +IGT 4 M10,31046,7x/ F9,01065,93/446-- Glico- su ria Follow-up di 5/115 bambini con iperglicemia a digiuno (Vanelli, Parma, 1990)

7 Iperglicemie occasionali Studio nazionale Parma, Criteri di arruolamento: - età 1-18 anni - nessuna familiarità per diabete tipo 1 - non obesi - nessun trattamento farmacologico - glicemia a digiuno > 100 mg/dl confermata Indagini: IVGTT (FPIR), HLA, ICA, GAD, IA2A (Diabetes Care, 2001)

8 Iperglicemie occasionali Studio nazionale Parma, anni: 748 bambini 9.0±3.0 a. Follow-up 1 mese-7anni (Diabetes Care, 2001)

9 Iperglicemie occasionali Studio nazionale Parma, ICA 5UI = 50/498 (10%) GAD + = 23/465 (4,9%) IAA + = 19/408 (4,6%) IA-2A + = 16/410 (3,9%) FPIR < 1° centile (53 mU/mL) = 105/409 (25,6%) (Diabetes Care, 2001)

10 16 BAMBINI CON IGmO HANNO SVILUIPPATO DIABETE CLINICO

11 Iperglicemie occasionali Studio nazionale Parma, (Diabetes Care, 2001) SIGNIFICATO PROGNOSTICO DEGLI Ab

12 Iperglicemie occasionali Studio nazionale Parma, (Diabetes Care, 2001 SIGNIFICATO PROGNOSTICO DEGLI Ab

13 Iperglicemie occasionali Studio nazionale Parma, SIGNIFICATO PROGNOSTICO della FPIR in Ab +

14 Diagnosi clinica di MODY (Maturity Onset of Diabetes of the Young) 40% mutazione del gene codificante la glucochinasi (Il deficit di glucochinasi causa una risposta dell insulina tardiva e quantitativamente inadeguata all aumento della glicemia) 250/819 (30,5%) b. senza markers per DIM avevano familiarità per DM2 ad ereditarietà autosomica dominante a alta penetranza LA SORPRESA INATTESA

15 Iperglicemia a digiuno e postprandiale di modesta entità Scarsa tendenza alla progressività delliperglicemia Comparsa precoce delliperglicemia Assenza di chetoacidosi Modica elevazione della HbA1c Minima incidenza di complicanze Rara necessità di trattamento CARATTERISTICHE DEL MODY

16 MODY 1MODY 2MODY 3MODY 4MODY 5 MODY 6 MODY X Locus genetico 20q7p12q13q17q 2 Sconosciuto Gene HNF – 4 GCK HNF –1 IPF-1 HNF –1 NeuroD1 Sconosciuto Frequenza (% di famiglie MODY) rara(10-65%)*(20-75%)*rara Rara (10-20%)* Iperglicemia progressivmodestaprogressiva modesta / progressiva modesta non definita Organi interessati pancreas /fegato pancreas / rene /altro? pancreas / altro? pancreas / rene/ altro? pancreas/ altro pancreas /eterogeneo? Età minima diagnosi prepuberaleprima infanzia prepuberaleneonatale(omo zigote) giov. adulta (eterozigote) non definita giovane adulto non definita Terapia dieta/ insulina dietaipogl.orali /insulina insulina (omoz) dieta (eteroz) dieta/ insulina - dieta/insulina Complicanze frequentirarefrequentirare non definite Sottotipi di MODY * differente distribuzione nei vari Paesi, in base al reclutamento

17 Famiglia Se. C. Simone, nato il Diagnosi alletà di 3 anni durante esami di routine (Range mg/dl) Iperglicemia. Francesco, nato il Diagnosi alletà di 10 anni durante esami di routine (Range mg/dl) Mutazione accertata MODY2 Testata. Non mutante (F. Prisco, NA, pgc)

18

19 Iperglicemia occasionale Diabete tipo 2 Diabete tipo 1 MODY

20 Diabete tipo 2 Nel bambino Trend ingravescente: USA: Cincinnati study: in 10 anni, incidenza aumentata x 10 (7.2: ) (J Pediatr 1996) Arkansas study : in 10 anni, incidenza aumentata x 8,5 (Diabetes Care 1999) Giappone: Tokyo study: dal 7.3 al 13.9: ( ) (Diabetes Care 2000)

21 Diabete tipo 2 - Interventi L urgenza di intervenire Follow-up di giovani adulti (18-33 anni) con diagnosi di Diabete tipo 2 a < 17 anni: Mortalità9,0% Dialisi6,3% Aborti 38,0%

22 Diabete tipo 2 Esordio silenzioso e insidioso Diabete tipo 1Diabete tipo 2 Iperglicemia Deficit di insulinaInsulinemia normale o elevata Perdita di peso rapida e importante Nessuna (±) di peso ChetoacidosiCheto(acidosi) variabile Polidipsia +++Polidipsia ± presente Poliuria +++Poliuria ± presente Polifagia ++Polifagia ± presente Obesità o sovrappeso ±Obesità o sovrappeso+++ Familiarità sporadicaFamiliarità +++ No acanthosis nigricansAcanthosis nigricans +++ Copatologie autoimmunitarieCopatologie metaboliche

23 Diabete tipo 2 Alessandro, 18 anni Acanthosis Nigricans Sabrin, 12 anni Iulio, 16 anni Presente nel 7% dei soggetti in età scolare

24 Diabete tipo 2 La diagnosi 1.Sintomi di diabete + glicemia casuale 200 mg/dl 2.Confermata glicemia a digiuno 126 mg/dl 3.Glicemia 200 mg/dl 2 ore durante OGTT (75 g) (Diabetes Care, 2003)

25 Diabete tipo 2 Prevenzione primaria: screening dei soggetti a rischio CHI? Bambini e adolescenti con BMI > 90° o EP>100% con almeno 2 fattori di rischio (familiarità, acanthosis, ipertensione, ovaio policistico, etnia) QUANDO? All età di 10 a. o all esordio della pubertà se < 10 a. Almeno 1 volta all anno COME? In ambulatorio: GM (capillare) a digiuno e post-prandiale Impaired fasting glucose (IFG): mg/dl Impaired glucose tolerance (IGT): mg/dl

26 Iperglicemia occasionale Diabete tipo 2 Diabete tipo 1 MODY DIDMOAD

27 DIDMOAD: Diabetes insipidus (70%) Diabetes mellitus (tardivo) Optic atrophy Deafness(±) DIABETE: insulinotrattato non legato a HLA assenza di Ab Complicanze tardive DIDMOAD (S. Wolfram): forma monogenica a trasmissione autosomica recessiva Gene mutato: WS1/WS2 dei cromosoma 4p e 4q

28 Iperglicemia occasionale Diabete tipo 2 Diabete Mitocondriale Diabete tipo 1 MODY S. di Wolfram

29 MITOCONDRIO QUANDO LA CENTRALE ENERGETICA SI FERMA

30 SEGNI E SINTOMI PER ORGANO E APPARATO NELLE MALATTIE MITOCONDRIALI

31 ITER DIAGNOSTICO DELLA IPERGLICEMIA OCCASIONALE Iperglicemia a digiuno (almeno 2 valori >100 mg/dl) ANAMNESI Marker immunologici (ICA, GADA, IA-2A, IAA) NEGATIVI Indagini genetiche MODY Indagini genetiche MODY Familiarità diabete (autos. dominante) Familiarità diabete (autos. dominante) Atrofia ottica/ Diabete insipido/ Sordità nervosa Atrofia ottica/ Diabete insipido/ Sordità nervosa Indagini genetiche S. Wolfram Familiarità diabete obesità, acanthosis, etc. Familiarità diabete obesità, acanthosis, etc. Diabete tipo 2 Familiarità pat. mitocondriale Familiarità pat. mitocondriale Indagini genetiche mitocondrio Indagini genetiche mitocondrio POSITIVI Diabete tipo 1 autoimmune

32 … e dire che eravamo partiti da un IPERGLICEMIA osservata per caso…


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