La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

Casi clinici del mercoledi Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli Federico II Tutor Dott.ssa F. Santamaria A.I.F. Dott. A. Manna Un.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "Casi clinici del mercoledi Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli Federico II Tutor Dott.ssa F. Santamaria A.I.F. Dott. A. Manna Un."— Transcript della presentazione:

1 Casi clinici del mercoledi Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli Federico II Tutor Dott.ssa F. Santamaria A.I.F. Dott. A. Manna Un bambino che stava bene: un caso di malattia polmonare interstiziale diffusa

2 Anamnesi Familiare: nonno paterno deceduto per K polmonare Anamnesi personale: negativa fino a 3 aa ½: dispneatosse stizzosafebbre = insuccesso!! Aprile 2011 (3 aa 7/12) Ecocardiografia: nella norma Ig totali, sottopopolazioni linfocitarie: nella norma per età Skin Prick-test: positività per acari della polvere Sierologia per germi atipici: IgM+ per Mycoplasma Pneumoniae

3 Giugno 2011 (3 aa 9/12) Broncoscopia: iperemia della mucosa, sospetto RGE Settembre 2011 (4 aa) IgM+ per Mycoplasma Pneumoniae Novembre-Dicembre 2011 Intradermoreazione secondo Mantoux: negativa Test del sudore: negativo Ph-metria (in corso di terapia con IPP): negativa CFTR: Non causali di malattia: rs , rs , M470V (eterozigosi) Causali di malattia: A120T in eterozigosi DH Malattie Respiratorie

4 E.O.: rantolini crepitanti fini con sibili incostanti. Attività cardiaca regolare. Non epatosplenomegalia. SaO2 in a.a.: 90-92% Rx-torace: Accentuazione del disegno ilare in ambo i lati senza evidenza di lesioni pleuro-parenchimali in atto. Amoxi/Clav + Claritromicina per 21 gg Fluticasone 250 µg/die Salbutamolo/Ipratropio bromuro: 3 puff/die Montelukast 4 mg/die Esomeprazolo 20 mg/die Dopo 30 gg Dispnea/tosse persistenti (difficoltà nelleloquio!) reperto auscultatorio immodificato; SatO 2 93% in a.a. Malattia a carico dellinterstizio polmonare Discinesia ciliare primitiva Immunodeficit Deficit α1-antitripsina Disordini autoimmunitari ESCLUSI

5 Interstitial Lung Disease Ampio spettro di patologie Diffuse Lung Disease Prevalenza: 3,6 casi/ bambini 0-16 anni Maschi > femmine Dinwiddie R, Pediatr Pulmonol 2002 Sintomi Clement A, Eur Respir J 2004 Tachipnea/DispneaIpossiemia Rantoli auscultatoriCianosi Tosse CronicaFailure-to-thrive Clement A, Eur Respir J 2004

6 Guillerman PR, Radiol Clin N Am 2011 Classificazione

7 Diffuse Lung Disease Diagnosi Veece TJ, Pediatr Respir Rev 2011 Storia clinica Esame obiettivo (dispnea, ipossia, rantoli persistenti dopo Tx) Imaging Rx-grafia poco utile HRCT spesso diagnostica Biopsia polmonare gold standard Bronchiolite obliterante post-infettiva Deficit del surfattante Iperplasia a cellule neuroendocrine

8 Guillerman PR, Radiol Clin N Am 2011 Giovanni

9 Parziale o completa occlusione del lume dei bronchioli polmonari a carico di tessuto infiammatorio/fibroso Diverse forme BO Post-trapianto di midollo osseo BO Post-trapianto di polmone BO associata a malattia autoimmuniatria BO post-infettiva (PIBO) Epidemiologia: PIBO rara, strettamente relata alla diffusione di agenti patogeni BO post-trapianto di polmone: 60-70% dei pz a 5 anni BO post-trapianto di midollo osseo: incidenza tra 0 e 48% Bodwish ME, Am J Transplant 2004 Pandya CM, Clin Transplant 2010

10 BO post-infettiva Adenovirus (sierotipi 1,3,7,21), CMV, HSV, HIV, RSV, M.Pneumoniae Diagnosi: Biopsia polmonare gold standard (distribuzione patchy, instabilità del paziente) Criteri diagnostici Terapia: O2 supplementazione se necessaria Fisioterapia respiratoria Terapia antibiotica mirata in caso di riacutizzazione Terapia con corticosterodi per os/IV Fischer GB, Pediatr Respir Rev 2010

11 Inizio terapia steroidea per os (Prednisone 2 mg/kg/die) Indagine genetica per deficit del surfattante (SP-B, SP-C, ABCA3) Gennaio 2012 (4 aa 3/12) Dopo un primo apparente miglioramento: Persiste dispnea da sforzo; SatO % Febbraio 2012 (4 aa 4/12) Aspirato faringeo profondo: Pseudomonas aeruginosa

12 Meropenem + Ciprofloxacina 21 gg Consulenza oculistica: nella norma FKT RespiratoriaO 2 -tx con Venturi Eco-cardio-colordoppler: Valutazione indiretta pressione polmonare mediante gradiente VDX-AP: 40 mmHg

13 Disordine ad eziologia sconosciuta Probabile causa genetica Età esordio: 0-3 anni Sintomi precipitati da infezioni virali HRCT: air trapping, mosaic attenuation, lobo medio e lingula (bat wing deformity) Biopsia: accumulo di cellule neuroendocrine (bombesina) Prognosi: buona Popler J, Pediatr Pulmonol 2010 Guillerman PR, Radiol Clin N Am 2011 Deutsch, Am J Respir Crit Care Med 2007 Bronchiectasie assenti in NEHI

14 Genetica per deficit surfattante: NEGATIVA HRCT: invariata 01/03/2012: Biopsia polmonare in toracoscopia M. Ottica: setti alveolari ispessiti, sede di congestione; iperplasia degli pneumociti di tipo II. Focale presenza di cristalli di colesterolo e di materiale simil proteinaceo M. Elettronica: Numerosi pneumociti tipo II con citoplasma privo di corpi lamellari Quadro compatibile con deficit del surfattante di tipo C

15 Deficit SP-B: AR, Neonati a termine, sintomi simili RDS, decesso entro 3-4 mesi Nogee LM, Am J Respir Crit Care Med 2000 Shulenin S, N Engl J Med 2004 Deficit SP-C: AD, età presentazione variabile, sintomi forse legati alleffetto tossico della proteina mutata Nogee LM, N Engl J Med 2001 Mutazione TTF-1 (Brain-Thyroid-Lung syndrome) Sintomatologia multisistemica Guillot L, Hum Mutat 2010 Deficit ABCA3: AR, presentazione variabile (nascitaadolescenza) Gower WA, Pediatr Respir Rev 2011

16 Diagnosi Indagine genetica HRCT indagine di supporto Terapia Corticosteroidi pulse Idrossiclorochina Azitromicina Trapianto di polmone Beers MF. J Biol Chem 1996 Rosen DM N Engl J Med 2005 Gower WA, Pediatr Respir Rev 2011 Faro A, NeoReviews 2008 Prognosi SP-B: fatale ABCA3: estremamente variabile SP-C: estremamente variabile

17 Metilprednisolone 30 mg/kg/dose/mese Idrossiclorochina 10 mg/kg/die Azitromicina10mg/kg/3vv/sett Aprile: consulenza oculistica opacità al cristallino Settembre stop boli di Metilprednisolone Novembre nuova indagine HRCT: quadro invariato Novembre US Ossea: quadro di osteopenia Dispnea: presente sotto sforzo fisico, no a riposo Tosse: attualmente sporadica Necessità O2-terapia: NO Deficit surfattante Bronchiolite obliterante Deficit surfattante

18 DLD sono malattie rare, ma presenti, da sospettare in caso di sintomi respiratori persistenti, resistenti a terapie convenzionali, dopo lesclusione di altra eziologia Collaborazione con esperti del settore Nonostante molteplici approfondimenti, talvolta la diagnosi rimane incerta

19 November 2011 Nov 2012


Scaricare ppt "Casi clinici del mercoledi Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli Federico II Tutor Dott.ssa F. Santamaria A.I.F. Dott. A. Manna Un."

Presentazioni simili


Annunci Google