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Ladulto con PWS, i risultati dellItalian National Survey sulla PWS Claudio Pagano Lab Endocrino-Metabolico, Clinica Medica 3 Dip di Scienze Mediche e Chirurgiche.

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1 Ladulto con PWS, i risultati dellItalian National Survey sulla PWS Claudio Pagano Lab Endocrino-Metabolico, Clinica Medica 3 Dip di Scienze Mediche e Chirurgiche Università di Padova Padua

2 PWS & Alimentazione Ipotonia muscolare Difetti di suzione Eccessiva sonnolenza Scarsa crescita e sviluppo Ritardato sviluppo Ricerca compulsiva del cibo Aumento di peso Alterazioni comportamentali Problemi di linguaggio e comunicazione Difficoltà di apprendimento Difetti di socializzazione DIFETTO ECCESSO (neonato) (bambino-adolescente-adulto)

3 Problemi cognitivi e di apprendimento (88% limiti cognitivi). Problemi comportamentali. Appetito insaziabile: il messaggio di sazietà non raggiunge il cervello, il cervello ha sempre fame. Principali Problemi Clinici dellAdulto con PWS

4 Pulmonary disease abnormal function obstructive sleep apnea hypoventilation syndrome Nonalcoholic fatty liver disease steatosissteatohepatitiscirrhosis Coronary heart disease Diabetes Diabetes Dyslipidemia Dyslipidemia Hypertension Hypertension Gynecologic abnormalities abnormal menses infertility polycystic ovarian syndrome Osteoarthritis Skin Gall bladder disease Cancer breast, uterus, cervix colon, esophagus, pancreas kidney, prostate Phlebitis venous stasis Gout Medical Complications of Obesity Idiopathic intracranial hypertension Stroke Cataracts Severe pancreatitis

5 Cummings D. et al. Naure Med 2002 Aumentati livelli di Ghrelina in pazienti con PWS

6

7 Aumentati livelli circolanti ed espressione di Resistina in pazienti con PWS Pagano C. et al. J Clin Endocrinol Metab 2005

8 Resistina e BMI in pazienti con PWS Pagano C. et al. J Clin Endocrinol Metab 2005

9 Problemi Internistici (I) Obesità Per prevenire eccessivi aumenti ponderali gli adulti PWS richiedono un supporto 24/24h, 7/7gg. Tutti gli accessi al cibo devono essere controllati

10 Problemi Internistici (II) Apparato Endocrino Deficit di GH Ipostaturismo, masse muscolari, tono muscolare, metabolismo energetico, metabolismo osseo. Ipogonadismo ipogonadotropo Sviluppo puberale assente/parziale

11 Metabolismo Energetico Iperinsulinemia Insulino-resistenza Diabete mellito Dislipidemia aterogena Sindrome Metabolica ? Problemi Internistici (III)

12 Clinical Identification of the Metabolic Syndrome*: NCEP-ATP III *Diagnosis is established when >3 of these risk factors are present Risk Factor Defining Level Abdominal obesity (Waist circumference) Men>102 cm (>40 in) Women>88 cm (>35 in) TG>150 mg/dL HDL-C Men<40 mg/dL Women<50 mg/dL Blood pressure>130 / >85 mm Hg Fasting glucose>110 (>100**) mg/dL Expert Panel on Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Cholesterol in Adults. JAMA. 2001;285: ** 2003 New ADA IFG criteria (Diabetes Care)

13 Apparato Cardiovascolare Ipertensione arteriosa Cardiopatia Problemi Internistici (IV)

14 Apparato Respiratorio Insufficienza respiratoria Apnee notturne (OSAS) Ridotto tono muscolare rischio di polmonite e infezioni alte vie respiratorie Riduzione di peso e C- PAP Problemi Internistici (V)

15 Apparato Scheletrico Scoliosi Osteoporosi Aumentato rischio di cadute per riduzione del tono muscolare e obesità Problemi Internistici (VI)

16 Problemi Internistici (VII) Apparato Gastroenterologico Gastroparesi Ridotta motilità intestinale Incapacità di vomitare Problema del binge eating

17 Altro Alterazioni della termoregolazione Lesioni da skin picking Strabismo Elevata soglia del dolore Scarsa pigmentazione cutanea (rischio ustioni) Attenuazione del riflesso del vomito (problema nelle ingestioni di veleni, farmaci emetici sono spesso inefficaci) Problemi Internistici (VIII)

18 LIPOTALAMO La sua influenza nella Sindrome di Prader Willi

19 Hypothalamus Alterazione delle funzioni ipotalamiche nei pazienti con PWS Funzioni alterate: –Secrezione endocrina Ormone della crescita Gonadotropine –Distruzione del controllo dellappetito –Disregolazione del Sistema Nervoso Autonomo (Termoregolazione – Ipertermia – Ipotermia – Febbre). –Bilancio idro-elettrolitico (ADH). –Alterazioni del sonno notturno. –Riduzione della memoria a breve termine Principale organo danneggiato dalla PWS

20 FDG PET scanning in Prader-Willi * * ** front cort L front cort R thal L thal R hypothal L hypothal R Control Prader-Willi Mol/min/100 gr

21 Caratteristiche Cognitive Ridotta abilità di Riconoscere immagini Matematica Memoria a breve termine Attività quotidiane nonostante QI Punti di forza Amichevoli, affettuosi. Memoria di lungo termine Riconoscimento forme e figure Integrare stimoli spaziali Soluzione di puzzle

22 Terapia & Management Neurologo Urologo Gastroenterologo Ortopedico Attorney Avvocato Assistente sociale Infermiere etc Non esiste una cura per la PWS … … ma ci sono diversi trattamenti per il controllo di molti dei sintomi e delle conseguenze della malattia. Il trattamento si basa su un approccio multidisciplinare; un paziente tipico e la sua famiglia entreranno in contatto, nel corso della vita, con una moltitudine di professionisti tra cui: Genetista Endocrinologo Pneumologo Nutrizionista Oculista Dentista Psicologo Psichiatra

23 Migliore funzione respiratoria Migliore performance muscolare Aumento del RMR Migliore profilo lipidico Aumenta la densità ossea Migliora la funzione cognitiva Migliora lautostima Diagnosi precoce – test genetico Terapia con steroidi sessuali (adolescenza) Terapia con GH. Effetti benefici del trattamento con GH: Crescita staturale Normalizzazione delle dimensioni delle estremità. Attenuazione delle caratteristiche morfologiche della facies Riduzione delladiposità e del BMI Sviluppo muscolare Terapia & Management

24 The Italian National Survey for Prader Willi Syndrome

25 Grugni et al. Am J Med Gen 2008

26 The Italian National Survey for Prader Willi Syndrome Grugni et al. Am J Med Gen 2008

27 The Italian National Survey for Prader Willi Syndrome

28 Grugni et al. Am J Med Gen 2008 The Italian National Survey for Prader Willi Syndrome

29 Grugni et al. Am J Med Gen 2008

30 Prossimi passi … 1.Rimonabant & Obesità nella PWS 2. Studio sulla Prevalenza della Sindrome Metabolica 3. Miglioramento Qualità dellAssistenza

31 Riferimento per diagnostica e Management Internistico PWS adulto Clinica Medica 3, Università di Padova Prof R. Vettor, Dr C. Pagano, Dr S. Vido, L. Rizzato Tel –


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