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SINDROME MIASTENICA DI LAMBERT-EATON BRUNO GIOMETTO NEUROLOGIA OSPEDALE S ANTONIO PADOVA.

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Presentazione sul tema: "SINDROME MIASTENICA DI LAMBERT-EATON BRUNO GIOMETTO NEUROLOGIA OSPEDALE S ANTONIO PADOVA."— Transcript della presentazione:

1 SINDROME MIASTENICA DI LAMBERT-EATON BRUNO GIOMETTO NEUROLOGIA OSPEDALE S ANTONIO PADOVA

2 Targets for autoantibodies Acetylcholine receptor (AChR) Muscle specific kinase (MuSK) Voltage-gated calcium channel (VGCC) Voltage-gated potassium channel (VGKC) Neuromuscular junction Targets for autoantibodies

3 SINDROME MIASTENICA DI LAMBERT-EATON Canalopatia Autoimmune Disturbo pre-sinaptico della trasmissione neuromuscolare ed autonomica Presenza di Ac anti-VGCC 50-60% paraneo- (p-LEMS) con SCLC np-LEMS aplotipo HLA B8, DR3

4 Classical syndromes Subacute cerebellar degeneration Subacute sensory neuronopathy Limbic encephalitis Encephalomyelitis Opsoclonus-myoclonus Gastrointestinal pseudoobstruction Lambert-Eaton myasthenic syndrome Dermatomyositis

5 SINDROME MIASTENICA DI LAMBERT-EATON 50% presentano altre malattie autoimmuni ed altri autoanticorpi Buona risposta a PEx e IVIG Riproducibilità sperimentale con plasma o IgG di paz con LEMS In microscopia elettronica localizzazione di Ig in zona presinaptica

6 SINDROME MIASTENICA DI LAMBERT-EATON Malattia rara Rapporto 1/10 con Miastenia Nel 3% dei pazienti con SCLC Studio olandese: Incidenza 0,48 x milione Prevalenza 2,32 x milione Incidenza teorica in Italia casi, prevalenza casi

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9 pLEMS - clinical (70% are PNS): 31 patients x=63y (48-81); 8/12 improved after tumour treatment Definitive 29/31 Isolated LEMS 84% (16/31) Second PNS 16% (5/31) n/31 Cerebellar syndrome3 Sensorimotor neuropathy1 Limbic encephalitis1 Features n/31 Weakness29/29 Reduced reflexes16/17 Dysautonomia13/17 Mu pain/stiffness10/16 Typical EMG 28/28

10 pLEMS - antibodies Serum antibodies – 90% (28/31)

11 pLEMS – tumours Tumour - 94% (29/31) LEMS onset before tumour Dx - 84% (26/29)

12 SINDROME MIASTENICA DI LAMBERT-EATON Deficit di forza ed esauribilità nei distretti prossimali, riduzione ROT Disturbi autonomici Diagnosi EMG: Bassa ampiezza CMAP a riposo Ulteriore decremento del CMAP in corso SNR a 2-5 Hz Incremento del CMAP dopo SNR alta frequenza Riscontro Ac Anti-VGCC: Positività nel 75-90%

13 SINDROME MIASTENICA DI LAMBERT-EATON

14 T-LEMS La diagnosi impone un’accurata ricerca del tumore (SCLC) LEMS > 50y e tabagismo Ab anti-SOX: sensibilità 67% (fare NSE!)

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17 Percorsi terapeutici: Terapia con 3,4-Diaminopiridina (3,4-DAP) efficace e ben tollerata (studi randomizzati) In presenza di SCLC prioritario il trattamento del tumore Steroidi, IvIG, PE con sintomi invalidanti o necessità di rapido miglioramento Non controindicazione all’immunosoppressione (es. Aza) anche nelle forme p-LEMS Nelle np-LEMS terapia come Miastenia. Utilizzato anche Rituximab

18 SINDROME MIASTENICA DI LAMBERT-EATON

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